Fenilketonuria ni hitilafu ya umetaboli ya amino asidi ambayo hutokea kwa watoto wachanga waliozaliwa bila uwezo wa kawaida wa kuvunja amino asidi inayoitwa phenylalanine. Phenylalanine, ambayo ni sumu kwa ubongo, hujikusanya kwenye damu. Fenilketonuria hutokea wakati wazazi wanawapatia watoto wao vinasaba vyenye kasoro vinavyosababisha ugonjwa huu.
Fenilketonuria husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya kinachohitajika kubadilisha phenylalanine kuwa tyrosine.
Dalili hujumuisha ulemavu wa akili, kifafa, kichefuchefu, kutapika, upele unaofanana na ukurutu, na harufu mbaya ya mwili yenye ukungu au kuvu.
Utambuzi unategemea kipimo cha damu.
Lishe maalum inayozuia phenylalanine huruhusu ukuaji na maendeleo ya kawaida.
Watoto wanaotambuliwa na kutibiwa mapema hukua kawaida.
Amino asidi ni vitalu vya ujenzi wa protini na ina kazi nyingi mwilini. Mwili hutengeneza baadhi ya asidi ya amino inayohitaji na hupata nyingine kutoka kwenye chakula.
Fenilketonuria (PKU) ni ugonjwa unaosababisha mkusanyiko wa amino asidi ya phenylalanine, ambayo ni amino asidi muhimu (ambayo haiwezi kutengenezwa mwilini lakini lazima itumike katika chakula). Phenylalanine iliyozidi kawaida hubadilishwa kuwa tyrosine, amino asidi nyingine, na kuondolewa mwilini. Bila kimeng'enya kinachoibadilisha kuwa tyrosine, inayoitwa phenylalanine hydroxylase, phenylalanine hujikusanya kwenye damu na ni sumu kwa ubongo, na kusababisha ulemavu wa kiakili.
Kuna aina tofauti za matatizo ya kurithi. Katika PKU, wazazi wote wawili wa mtoto aliyeathiriwa hubeba nakala 1 ya kinasaba kisicho cha kawaida. Kwa sababu kwa kawaida nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida (inayojirudia) zinahitajika ili tatizo hilo kutokee, kwa kawaida hakuna mzazi yeyote aliye na ugonjwa huo. (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Umetaboli ya Kurithi.)
Dalili za PKU
Watoto wachanga walio na PKU mara chache hupata dalili mara moja, ingawa wakati mwingine huwa na usingizi au hula vibaya. Dalili hujitokeza polepole kwa miezi kadhaa kadri phenylalanine inavyojikusanya kwenye damu. Ikiwa hawatatibiwa, watoto wachanga walioathiriwa hupata ulemavu wa akili polepole katika miezi michache ya kwanza ya maisha, ambayo hatimaye huwa kali. Dalili nyingine ni pamoja na
Vifafa
Kichefuchefu na kutapika
Upele unaofanana na ukurutu
Ngozi, macho, na rangi ya nywele nyepesi kuliko wanafamilia wao
Tabia ya ukali au kujiumiza
Kukosa utulivu
Wakati mwingine dalili za ugonjwa wa akili
Watoto ambao hawajatibiwa wenye fenilketonuria mara nyingi hutoa harufu mbaya ya mwili au yenye kuvu kwenye mkojo na jasho lao. Harufu hii ni matokeo ya asidi ya phenylacetic, ambayo ni bidhaa ya ziada ya phenylalanine.
Utambuzi wa PKU
Kipimo vha kuchunguza mtoto aliyezaliwa karibuni
Vipimo vya uchunguzi wa kabla ya kujifungua
Fenilketonuria kwa kawaida hutambuliwa kupitia kipimo cha uchunguzi wa watoto wachanga cha kawaida.
PKU hutokea katika makabila mengi. Ikiwa PKU iko katika familia, vipimo vya uchunguzi vya wakati wa ujauzito amniocentesis au kuchukua sampuli ya chorionic villus pamoja na uchunguzi wa DNA (vipengee vya vinasaba) vinaweza kufanywa ili kubaini kama kijusi kina ugonjwa huo.
Wazazi na ndugu wa watoto wenye PKU wanaweza kupimwa ili kubaini kama wana vinasaba vinavyosababisha ugonjwa huo. Ikiwa wabebaji 2 watapata ujauzito, mtoto huyo ana nafasi 1 kati ya 4 ya kuzaliwa na ugonjwa huo. Wabebaji ni watu ambao wana jeni isiyo ya kawaida kwa tatizo lakini hawana dalili au ushahidi unaoonekana wa ugonjwa huo.
Kinga na Matibabu ya PKU
Lishe inayozuia phenylalanine
Ili kuzuia ulemavu wa akili, watu lazima wapunguze ulaji wa phenylalanine (lakini wasiuondoe kabisa kwa sababu watu wanahitaji phenylalanine ili kuishi) kuanzia wiki chache za kwanza za maisha. Kwa sababu vyanzo vyote vya asili vya protini vina phenylalanine nyingi sana kwa watoto wenye PKU, watoto walioathiriwa hawawezi kula nyama, maziwa, au vyakula vingine vya kawaida vyenye protini. Badala yake, lazima wale bidhaa mbalimbali ambazo zimetengenezwa mahususi ili zisiwe na phenylalanine. Vyakula asilia vyenye protini kidogo, kama vile matunda, mboga, na kiasi kidogo cha nafaka fulani, vinaweza kuliwa. Bidhaa maalum za lishe, ikiwa ni pamoja na fomula ya watoto wachanga bila phenylalanine, zinapatikana katika biashara.
Madaktari wanaweza kutoa virutubisho vya amino asidi ya tyrosine na dawa inayoitwa sapropterin. Dawa hii husaidia kuongeza uvumilivu wa mtu wa phenylalanine.
Wanawake walio na PKU na ambao wanapanga kupata ujauzito wanapaswa kufuata lishe inayopendekezwa na kudhibiti PKU yao.
Ubashiri wa PKU
Watoto wanaotibiwa katika siku chache za kwanza za maisha huwa hawapati dalili kali za fenilketonuria. Lishe yenye kuepuka phenylalanine, ikianza kutumika mapema na kuendelea nayo vizuri, huruhusu makuzi ya kawaida. Hata hivyo, hata kwa udhibiti mzuri wa lishe, watoto walioathiriwa bado wanaweza kupata matatizo madogo ya afya ya akili na wanaweza kuwa na matatizo shuleni. Masharti ya lishe yanayoanza baada ya umri wa miaka 2 hadi 3 vyanaweza kudhibiti shughuli nyingi za mwili na kifafa na kuongeza kiwango cha akili cha mtoto (IQ) lakini havibadilishi ulemavu wa akili. Ushahidi wa hivi karibuni unaonyesha kwamba baadhi ya watu wazima wenye ulemavu wa akili wenye PKU (waliozaliwa kabla ya vipimo vya uchunguzi wa watoto wachanga kupatikana) wanaweza kufanya kazi vizuri zaidi wanapofuata lishe inayozuia phenylalanine.
Lishe inayozuia phenylalanine inapaswa kuendelea kwa maisha yote, la sivyo akili inaweza kupungua na matatizo ya neva na kiakili yanaweza kutokea.
Watoto wanaozaliwa na akina mama ambao wana PKU isiyodhibitiwa vizuri (yaani, wana viwango vya juu vya phenylalanine) wakati wa ujauzito wako katika hatari kubwa ya kupata kichwa kidogo kisicho cha kawaida (mikrosefali) na matatizo ya ukuaji. Hali hii inaitwa PKU inayoletwa na mama.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa MWONGOZO hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Kitaifa la Magonjwa ya Nadra (NORD): Rasilimali hii hutoa taarifa kwa wazazi na familia kuhusu magonjwa ya nadra, ikiwa ni pamoja na orodha ya magonjwa adimu, vikundi vya usaidizi, na rasilimali za majaribio ya kliniki.
Kituo cha Taarifa za Magonjwa ya Vinasaba na Nadra (GARD): Rasilimali hii hutoa taarifa na rahisi kuelewa kuhusu magonjwa ya nadra ya kijenetiki.
