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Difetti renali

Di

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Esistono vari difetti congeniti che interessano i reni (i due organi che filtrano i prodotti di scarto dal sangue per formare l’urina). Tali difetti non sono di solito evidenti all’esame obiettivo e richiedono esami per valutare le vie urinarie.

Uno sguardo all’interno delle vie urinarie

Uno sguardo all’interno delle vie urinarie

Complicanze dei difetti congeniti renali

Esistono molti tipi di difetti congeniti renali. Molti di questi difetti

  • Bloccano o rallentano il flusso di urina che fuoriesce dai reni

Il blocco del flusso di urina può provocarne il ristagno e determinare infezioni delle vie urinarie (IVU) o formazione di calcoli renali. Il blocco del flusso di urina può anche aumentare la pressione all’interno dei reni e danneggiarli nel tempo. Il danno renale può provocare ipertensione e, raramente, insufficienza renale.

Tipi di difetti renali

Vari difetti congeniti possono dar luogo a reni anomali. I reni possono

  • Essere situati nel posto sbagliato (reni ectopici)

  • Esser ruotati nel modo sbagliato (malrotazione)

  • Essere congiunti (rene a ferro di cavallo o reni fusi)

  • Essere assenti (agenesia)

  • Avere una funzionalità ridotta

  • Contenere sacche piene di liquido (cisti), come nel rene policistico e nel rene multicistico displastico

Reni nella sede e nella posizione sbagliata

Nel feto i reni si sviluppano inizialmente nella pelvi, quindi si spostano verso l’alto e ruotano nella loro sede normale nella parte superiore dell’addome. Se i reni sono situati nel posto sbagliato (reni ectopici) o non sono ruotati correttamente (malrotazione), il normale drenaggio di urina dal rene alla vescica (la sacca muscolare espandibile che contiene l’urina) attraverso gli ureteri (i condotti che trasportano l’urina dai reni alla vescica) può risultare bloccato.

I bambini con blocchi che provocano frequenti infezioni delle vie urinarie o altri problemi possono dover essere trattati chirurgicamente. Tuttavia, molti bambini non hanno sintomi e pertanto possono non necessitare di interventi chirurgici.

Rene a ferro di cavallo a ferro di cavallo

Un rene a ferro di cavallo è il difetto dei reni fusi più comune. Nel rene a ferro di cavallo i reni del feto si congiungono in una struttura a forma di ferro di cavallo. Essendo uniti assieme, i reni di solito non si spostano verso l’alto e non ruotano nella loro sede normale e possono non svilupparsi correttamente. Per questi motivi un rene a ferro di cavallo può non drenare correttamente, aumentando il rischio di infezioni delle vie urinarie, calcoli renali e danno renale. Tuttavia, più della metà di bambini con rene a ferro di cavallo non presenta alcun sintomo. I bambini con rene a ferro di cavallo possono presentare anche altri difetti congeniti.

Reni assenti

In alcuni bambini uno o entrambi i reni possono non svilupparsi affatto (agenesia renale). I bambini privi di entrambi i reni non possono sopravvivere.

Nei bambini con un solo rene mancante, quello rimanente di solito si sviluppa normalmente e spesso diventa più grande del normale per compensare quello assente. In tali casi l’aspettativa di vita del bambino è normale e non sono necessari trattamenti.

Reni con funzionalità ridotta

Talvolta i reni non si formano correttamente e possono non funzionare correttamente o affatto (displasia renale). Quando solo un rene funziona correttamente, può diventare più grande del normale per compensare la perdita di funzione dell’altro rene. Dato che tutte le funzioni normalmente svolte dai due reni possono essere svolte in modo adeguato da un unico rene sano, i bambini che presentano un solo rene funzionante spesso conducono vite normali e sane. Tuttavia, se la displasia è diffusa e interessa entrambi i reni il bambino può necessitare di trattamento per sopperire alla funzionalità renale. È necessario cioè un trapianto di rene o dialisi (un modo per rimuovere dall’organismo i prodotti di scarto e i liquidi in eccesso).

Malattia del rene policistico

La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è minore.

Esistono varie forme di malattia del rene policistico. Una forma, la malattia del rene policistico autosomica dominante, compare solo in età adulta e di solito provoca sintomi lievi.

La malattia del rene policistico autosomica recessiva è la forma rara del disturbo che insorge in età pediatrica. In questa forma le cisti diventano molto grandi e provocano una malattia grave. I neonati gravemente colpiti possono morire subito dopo la nascita, poiché l’insufficienza renale può svilupparsi già nel feto, inducendo uno scarso sviluppo dei polmoni. Anche il fegato è interessato e il bambino affetto da tale patologia tende a sviluppare ipertensione portale o un aumento della pressione nei vasi sanguigni che collegano l’intestino al fegato (sistema portale). Possono infine insorgere insufficienza epatica e malattia renale cronica. I bambini che sopravvivono al periodo neonatale possono necessitare di trapianto di rene (e talvolta del fegato).

Malattia renale policistica

Nella malattia renale policistica si formano numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti aumentano gradualmente di volume, distruggendo parti più o meno estese di tessuto renale sano.

Malattia renale policistica

Malattia del rene multicistico displastico

Il rene multicistico displastico (Multicystic dysplastic kidney, MCDK) è la malattia più comune che provoca formazione di cisti renali nei bambini. Nella MCDK il rene non si sviluppa normalmente e presenta invece molteplici sacche piene di liquido (cisti) che crescono all’interno del rene sostituendo il normale tessuto renale. Il rene non funziona affatto. La MCDK colpisce di solito solo un rene. Se colpisce entrambi i reni, il feto non sopravvive. Tuttavia, i bambini con un solo rene colpito spesso presentano una prognosi buona, a seconda di quali altre anomalie siano eventualmente presenti. Talvolta il rene sano presenta altri difetti che possono provocare il blocco del flusso di urina.

La MCDK di solito viene individuata durante le normali ecografie prenatali e la maggior parte dei bambini viene sottoposta a ecografie periodiche dopo la nascita per stabilire se il rene sano funzioni correttamente. Il rene colpito quasi sempre rimpicciolisce e scompare. Se il rene non scompare, i medici talvolta lo rimuovo successivamente durante l’infanzia. Dato che il rene sano di solito nel tempo diventa più grosso per compensare quello malato, i bambini normalmente presentano una funzionalità renale normale. I bambini con blocco urinario che provoca frequenti infezioni delle vie urinarie o altri problemi di funzionalità renale possono dover essere trattati chirurgicamente.

Diagnosi

  • Ecografie ed esami prenatali prima della nascita ed esami di diagnostica per immagini e obiettivi dopo la nascita

  • Talvolta biopsia renale

  • A volte test genetici

Prima della nascita, le malformazioni delle vie urinarie vengono spesso scoperte dai medici durante le normali ecografie prenatali o altri normali test di screening per eventuali malattie ereditarie.

Dopo la nascita, i difetti renali asintomatici sono spesso scoperti durante esami di diagnostica per immagini condotti per altri motivi. Se sospettano la presenta di difetti renali nel bambino, i medici prescrivono di solito esami come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TAC), la scintigrafia o la risonanza magnetica per immagini (RMI). Raramente, i medici eseguono una urografia endovenosa.

I bambini affetti da displasia possono essere sottoposti a biopsia renale (viene prelevato un campione di tessuto renale, esaminato al microscopio).

Chi soffre di malattia del rene policistico può essere sottoposto a un’analisi genetica per valutare la probabilità che trasmetta tale condizione alla prole.

Trattamento

  • Talvolta, interventi chirurgici

  • Talvolta, un trapianto di rene o la dialisi

Il trattamento dei difetti congeniti renali dipende dalla malformazione specifica, ma in generale

  • I bambini che presentano un blocco del flusso di urina che provoca frequenti infezioni delle vie urinarie o altri problemi possono dover essere trattati chirurgicamente.

  • I bambini con funzionalità renale ridotta possono dover essere sottoposti a trapianto del rene o dialisi.

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