I difetti congeniti degli organi genitali maschili possono riguardare il pene, lo scroto o i testicoli.
I difetti degli organi genitali possono essere causati da livelli anomali di ormoni sessuali durante lo sviluppo fetale, anomalie cromosomiche, fattori ambientali o fattori ereditari.
La diagnosi dipende dal difetto e può includere esami di diagnostica per immagini.
Molti difetti degli organi genitali richiedono un trattamento chirurgico.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dei reni e delle vie urinarie.)
Cause dei difetti congeniti degli organi genitali maschili
Gli organi sessuali maschili e femminili si sviluppano nell’embrione partendo da tessuti simili. Lo sviluppo di questo tessuto negli organi sessuali maschili o femminili dipende da vari fattori. Un fattore sono i cromosomi sessuali, chiamati X e Y. I maschi normali possiedono un cromosoma X e uno Y. Le femmine normali presentano due cromosomi X. Nella fase iniziale dello sviluppo un feto con un cromosoma Y inizia a sviluppare i testicoli, che secernono l’ormone maschile testosterone. Il testosterone attiva vie che determinano lo sviluppo dello scroto, del pene e dell’uretra penile (il passaggio per l’urina attraverso il pene). Senza testosterone (come in un feto femminile normale), i genitali diventano il clitoride, le grandi labbra e canali vaginale e uretrale separati. In aggiunta al testosterone esistono altre sostanze prodotte dal feto nel corso dello sviluppo che aiutano a controllare lo sviluppo dei genitali.
Esistono diversi fattori che causano difetti congeniti degli organi genitali maschili, ma il problema più comune è rappresentato da livelli anomali di ormoni sessuali nel feto prima della nascita, in particolare una quantità troppo bassa di testosterone.
Altri fattori che possono interferire con il normale sviluppo dei genitali includono
Geni (il codice del DNA contenente le istruzioni su come funziona l’organismo) anomali o mancanti
L’esposizione del feto a sostanze, come certi farmaci, stupefacenti e ormoni, che interferiscono con lo sviluppo dei genitali
Talvolta, il fattore che causa un difetto degli organi genitali causa anche un difetto in un altro organo.
I bambini con difetti degli organi genitali possono avere problemi di minzione. Successivamente, possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, compromissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi.
Tipi di difetti congeniti degli organi genitali maschili
I difetti degli organi genitali maschili hanno varie cause, ma la maggior parte deriva da livelli anomali di ormoni sessuali nel feto prima della nascita.
I difetti del pene possono interferire con la capacità di un bambino di dirigere il getto di urina in posizione eretta. In uomini adulti i difetti possono interferire con la capacità di avere rapporti sessuali e l’erogazione dello sperma, con conseguente compromissione della fertilità. Questi difetti possono anche provocare problemi di autostima a causa del loro aspetto.
I comuni difetti congeniti degli organi genitali maschili includono
Apertura uretrale nel posto sbagliato (ipospadia ed epispadia)
Pene insolitamente piccolo (microfallo)
Curvatura anomala del pene (pene curvo)
Prepuzio troppo stretto (fimosi) o intrappolato dietro la testa del pene (parafimosi)
Organi riproduttivi maschili
Ipospadia
Nell’ipospadia l’apertura dell’uretra (il condotto che drena l’urina dalla vescica fuori dal corpo) si trova nella parte inferiore del pene:
Ipospadia lieve: L’apertura è situata appena sotto la normale posizione sulla punta del pene.
Ipospadia moderata: L’apertura è situata sull’asta del pene.
Ipospadia grave: L’apertura può essere situata nello scroto o tra lo scroto e l’ano.
Dato che l’urina può spruzzare verso il basso, i bambini con grave ipospadia possono dover urinare seduti. I bambini con ipospadia spesso presentano anche un altro difetto chiamato pene curvo (un piegamento verso il basso del pene) e un prepuzio sviluppato non completamente, nel quale il prepuzio è situato nella parte superiore del pene e non circonda la parte inferiore (chiamato prepuzio a cappuccio perché sembra un cappuccio sul pene). Più grave è l’ipospadia, più gravi sono la curvatura del pene e le anomalie del prepuzio.
Prima di rimuovere il prepuzio (circoncisione) in un neonato affetto da ipospadia, i genitori devono consultare un urologo (un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi dell’apparato urinario e del sistema riproduttivo maschile). Talvolta i medici usando il tessuto del prepuzio quando correggono l’ipospadia chirurgicamente.
Per l’ipospadia lieve può non essere necessario trattamento. In altri bambini il difetto viene di solito corretto chirurgicamente a circa 6 mesi di età. Spesso l’intervento chirurgico può essere eseguito in regime ambulatoriale (il bambino non deve trascorrere la notte in ospedale).
In questa immagine, la freccia è rivolta verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
In questa immagine, la freccia è rivolta verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
In queste immagini, le frecce sono rivolte verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagini per gentile concessione dei Dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
In questa immagine, la freccia è rivolta verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
In questa immagine, la freccia è rivolta verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagine per gentile concessione dei dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
In queste immagini, le frecce sono rivolte verso l’apertura esterna dell’uretra (il canale che porta l’urina dalla vescica all’esterno del corpo).
Immagini per gentile concessione dei Dott.ri Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.
Epispadia
Nell’epispadia l’apertura dell’uretra è situata sul lato superiore del pene invece che sulla punta. I bambini che soffrono di epispadia possono perdere urina (incontinenza urinaria). I bambini con la forma più grave di epispadia spesso presentano anche un altro disturbo chiamato estrofia vescicale. Nell’estrofia vescicale la vescica non si chiude completamente e si apre sulla superficie dell’addome consentendo all’urina di gocciolare attraverso la vescica aperta piuttosto che l’uretra.
L’epispadia viene corretta chirurgicamente.
© Springer Science+Business Media
Pene insolitamente piccolo (micropene)
Alcuni bambini presentano un pene insolitamente piccolo. Questo difetto viene chiamato micropene o microfallo. Talvolta il micropene si osserva in bambini che non possiedono una quantità sufficiente di testosterone, l’ormone maschile.
I bambini con una quantità insufficiente di questo ormone ricevono integratori a base di testosterone.
Pene curvo
Il pene curvo è una curvatura del pene. Il pene può essere curvato verso il basso, verso l’alto, di lato o può essere contorto. La curvatura può incidere sulla capacità del bambino di dirigere il getto di urina durante la minzione.
Se la curvatura non è grave, può non essere necessario correggerla chirurgicamente. Se la curvatura è grave, può essere necessario un trattamento chirurgico. Si può decidere di correggere il pene curvo per il timore di problemi nella capacità di avere rapporti sessuali o per motivi cosmetici.
Altri difetti del pene
Alcuni bambini nascono con un frenulo (il tessuto situato sotto il prepuzio che aiuta a tirarlo sopra il glande) molto stretto. Un frenulo stretto può impedire al prepuzio di ricoprire completamente la punta del pene. Può anche provocare dolore o sanguinamento quando la pelle del prepuzio viene tirata indietro o durante l’erezione.
Per trattare i sintomi il medico può rimuovere chirurgicamente il frenulo quando il bambino è più grande.
Diagnosi dei difetti congeniti degli organi genitali maschili
Esame obiettivo
Raramente, esami di diagnostica per immagini, come ecografia e risonanza magnetica per immagini
I medici conducono un esame obiettivo dei genitali del bambino e ricercano altri difetti congeniti. Se durante l’esame obiettivo il medico non rileva alla palpazione uno dei testicoli, può eseguire una laparoscopia, mediante la quale esamina l’interno della cavità addominale con un endoscopio.
Spesso i medici eseguono un’ecografia o talvolta una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza dei testicoli.
Trattamento dei difetti congeniti degli organi genitali maschili
Trattamento chirurgico
Nella maggior parte dei casi, i difetti degli organi genitali richiedono correzione chirurgica. Per alcuni difetti minori il trattamento chirurgico può non essere necessario.
