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Panoramica sui difetti congeniti del rene e delle vie urinarie

Di

Ronald Rabinowitz

, MD, University of Rochester Medical Center;


Jimena Cubillos

, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa ott 2020| Ultima modifica dei contenuti ott 2020
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Risorse sull’argomento

I difetti congeniti sono più frequenti nei reni e nel sistema urinario (vie urinarie) che in tutti gli altri apparati dell’organismo. Possono svilupparsi difetti nei seguenti organi:

Ciascun rene produce continuamente urina, che viene drenata, a bassa pressione, attraverso l’uretere nella vescica. Dalla vescica, passa attraverso l’uretra e viene espulsa dall’organismo. Nei soggetti di sesso maschile l’uretra si trova nel pene. Nei soggetti di sesso femminile l’uretra termina nella zona della vulva (la zona dei genitali femminili esterni). Di norma, nell’urina non sono presenti batteri e altri microrganismi infettivi.

Uno sguardo all’interno delle vie urinarie

Organi dell’apparato urinario

Sapevate che...

  • I difetti congeniti sono più comuni nei reni e nel sistema urinario che in tutti gli altri apparati dell’organismo.

Complicanze dei difetti urinari congeniti

Le malformazioni delle vie urinarie possono

Il reflusso urinario di solito compare quando i difetti interessano la giunzione fra l’uretere e la vescica. Normalmente la giunzione consente all’urina di fluire solo in una direzione, dai reni alla vescica. Le malformazioni della giunzione possono lasciar fluire l’urina a ritroso dalla vescica ai reni (reflusso urinario). Inoltre, altri difetti che bloccano il flusso di urina possono aumentare la pressione nella vescica e provocare reflusso urinario. Il reflusso può interessare uno o entrambi i lati.

Sintomi dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie

Molti difetti delle vie urinarie sono asintomatici e spesso vengono scoperti solo effettuando esami di diagnostica per immagini per altri motivi oppure durante le periodiche visite di controllo del bambino Visite mediche preventive per i neonati I bambini sani dovrebbero essere visitati spesso dal medico nel primo anno di vita. Le visite sanitarie preventive (dette anche visite per bambini sani) solitamente hanno luogo nei primi giorni... maggiori informazioni . Alcuni difetti renali non provocano problemi o vengono scoperti solo in età adulta.

Se i difetti delle vie urinarie provocano sintomi, i bambini possono evidenziare

I bambini che presentano ostruzioni delle vie urinarie sono anche a maggior rischio di sanguinamento urinario significativo dopo traumi minori, perché i reni sono sotto pressione.

Diagnosi di difetti congeniti del rene e delle vie urinarie

  • Prima della nascita, ecografie ed esami del sangue prenatali

  • Dopo la nascita, diagnostica per immagini e talvolta citoscopia

  • Talvolta, cistouretrografia minzionale

Prima della nascita, le malformazioni delle vie urinarie vengono spesso scoperte dai medici durante le normali ecografie prenatali Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni o altri normali test di screening per eventuali malattie ereditarie.

Dopo la nascita, se si sospetta una malformazione urinaria nel bambino, si eseguono esami di diagnostica per immagini come l’ ecografia Ecografia Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni , la tomografia computerizzata Tomografia computerizzata Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni (TAC), la scintigrafia Scintigrafie del tratto digerente La scintigrafia è un esame che prevede l’impiego di materiali radioattivi innocui ( Scintigrafia). I materiali radioattivi vengono somministrati insieme al pasto o a una bevanda oppure per via... maggiori informazioni e la risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni (RMI). Talvolta, i medici eseguono un’ urografia endovenosa Urografia endovenosa Esistono diversi esami che possono essere utilizzati per la valutazione di una sospetta patologia dei reni o delle vie urinarie. (Vedere anche Panoramica sulle vie urinarie.) La radiografia... maggiori informazioni o una citoscopia Cistoscopia Si possono diagnosticare alcune patologie della vescica e dell’uretra (ad esempio, tumori alla vescica, calcoli nella vescica, ingrossamento prostatico benigno) mediante una sonda flessibile... maggiori informazioni . Nella citoscopia i medici esaminano l’interno della vescica e dell’uretra mediante un tubo di osservazione flessibile chiamato citoscopio (un tipo di endoscopio).

Durante la crescita questi esami possono essere ripetuti a intervalli programmati per valutare lo sviluppo o il funzionamento di vescica, ureteri, uretra e reni.

Trattamento dei difetti congeniti del rene e delle vie urinarie

  • Talvolta intervento chirurgico

I difetti sintomatici o che provocano un aumento della pressione nei reni o nella vescica in genere devono essere corretti chirurgicamente.

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