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Sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X

(Sindrome di Duncan)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X deriva da un’anomalia nei linfociti T e delle cellule natural killer e si traduce in una risposta anomala all’infezione da virus di Epstein-Barr.

  • Le persone con sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X sviluppano una grave forma, a volte fatale, di mononucleosi infettiva dopo essere stati infettati dal virus di Epstein-Barr.

  • La diagnosi della malattia avviene mediante test genetici e, talvolta, mediante altri esami.

  • Il trapianto di cellule staminali è necessario per la sopravvivenza e può curare la malattia.

La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è un disturbo da immunodeficienza primaria. Si tratta di una malattia ereditata come patologia recessiva legata al cromosoma X. Con “legata al cromosoma X” si intende che il disturbo è dovuto a una mutazione in uno o più geni che si trovano sul cromosoma X (sessuale). Le malattie recessive legate al cromosoma X si manifestano solo nei maschi.

Sono di due tipi, che derivano da mutazioni genetiche diverse ma causano sintomi simili.

Nel primo tipo, vengono prodotti troppi globuli bianchi (che aiutano l’organismo a combattere le infezioni) in risposta all’infezione da virus di Epstein-Barr (EBV). L’EBV provoca diverse malattie, tra cui la mononucleosi infettiva. Inoltre, le cellule natural killer non funzionano. Le cellule natural killer sono un tipo di globuli bianchi che riconosce e uccide le cellule anomale (come determinate cellule infette e tumorali).

Il secondo tipo può causare una malattia rara ma seria denominata linfoistiocitosi emofagocitica, che è all’origine dell’immunodeficienza nei lattanti e nei bambini piccoli. Nella linfoistiocitosi emofagocitica, nel sistema immunitario vengono attivate troppe cellule ematiche. Ne consegue un’infiammazione diffusa. Talvolta tale iperattivazione è innescata da organismi infettivi come l’EBV.

Sintomi

Di solito, le persone affette da sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X non presentano sintomi fino a quando non si manifesta l’infezione da virus di Epstein-Barr (EBV). Quindi, si sviluppa una forma seria e talvolta volte fatale della mononucleosi infettiva. Le disfunzioni epatiche si traducono in insufficienza epatica. Le persone che sopravvivono sviluppano altre malattie, come linfoma, anemia aplastica (un altro disturbo da immunodeficienza) e ingrossamento della milza.

Il 75% circa dei soggetti va incontro al decesso intorno ai 10 anni di età, che si verifica per tutti intorno ai 40 anni di età a meno che non vengano sottoposti a trapianto di cellule staminali.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • Test genetici

  • Talvolta biopsia del midollo osseo

La sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X viene sospettata nei ragazzi che presentano un’infezione grave da EBV, altri problemi caratteristici o membri della famiglia con sintomi simili.

La diagnosi viene confermata da test genetici. Tuttavia, per i test genetici possono essere necessarie settimane, per cui si potrebbe ricorrere a esami del sangue specialistici, come la citometria a flusso (analisi delle proteine presenti ​​sulla superficie dei globuli bianchi), per verificare la presenza di anomalie nelle cellule del sistema immunitario. Talvolta, viene effettuata una biopsia del midollo osseo.

Gli esami di laboratorio e di diagnostica per immagini sono effettuati con cadenza annuale per verificare la presenza di linfomi e anemia.

Si raccomandano i test genetici per i familiari.

Lo screening genetico prenatale è raccomandato per quei soggetti nella cui famiglia è stata identificata una mutazione che causa la sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X.

Trattamento

  • Trapianto di cellule staminali

L’80% circa delle persone che ricevono un trapianto di cellule staminali sopravvive. Il trapianto può curare la sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X, se viene effettuato prima che l’infezione da EBV o altre malattie diventino troppo gravi.

Rituximab (un farmaco che modifica l’attività del sistema immunitario) può contribuire a prevenire un’infezione grave da EBV prima del trapianto.

Ulteriori informazioni

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