Le persone con malattia granulomatosa cronica presentano infezioni persistenti di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino.
I medici diagnosticano la malattia in base agli esami del sangue.
Il trattamento prevede farmaci atti a prevenire le infezioni e a ridurre il numero e la gravità delle stesse, così come trasfusioni e trapianto di cellule staminali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... Common.TooltipReadMore )
La malattia granulomatosa cronica è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... Common.TooltipReadMore . Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia recessiva legata al cromosoma X Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . Con “legata al cromosoma X” si intende che il disturbo è dovuto a una mutazione in un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale). Le malattie recessive legate al cromosoma X si manifestano solo nei maschi. Talvolta la malattia granulomatosa cronica è ereditata come patologia autosomica (non legata al cromosoma X) recessiva Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . Sono necessari due geni, uno da ogni genitore, perché le patologie autosomiche recessive vengano ereditate.
Normalmente, i fagociti (tipi di globuli bianchi Componenti del sistema immunitario Il sistema immunitario ha il compito di proteggere l’organismo dall’invasione di sostanze estranee o pericolose. Tali invasori includono: Microrganismi (comunemente chiamati germi, come i batteri... Common.TooltipReadMore , tra cui i granulociti neutrofili ed eosinofili, i monociti e i macrofagi) ingeriscono e uccidono i microrganismi. Nella malattia granulomatosa cronica, i fagociti sono in grado di ingerire i microrganismi ma non di produrre le sostanze (come perossido e superossido di idrogeno) atte a distruggere alcuni batteri e funghi.
Sintomi della CGD
I sintomi della malattia granulomatosa cronica si manifestano generalmente nella prima infanzia, ma talvolta solo durante l’adolescenza. Si sviluppano infezioni croniche a livello di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino. Può comparire un’infezione delle ossa (osteomielite Osteomielite L’osteomielite è un’infezione dell’osso causata in genere da batteri, micobatteri o funghi. I batteri, i micobatteri o i funghi possono infettare le ossa diffondendosi attraverso il torrente... Common.TooltipReadMore ). Possono comparire sacche di pus (ascessi) attorno all’ano, nei polmoni e nel fegato.
I linfonodi Panoramica sulle malattie linfatiche Il sistema linfatico è una parte importante del sistema immunitario. Include organi, come timo, midollo osseo, milza, tonsille, appendice e le placche di Peyer nell'intestino tenue che producono... Common.TooltipReadMore tendono a riempirsi di batteri e ad aumentare di volume. La pelle sopra i linfonodi può rompersi e lasciar fuoriuscire il pus.
Il fegato e la milza aumentano di dimensioni.
I bambini possono avere un accrescimento rallentato.
Diagnosi di CGD
Esami del sangue
A volte test genetici
Per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica è necessario prelevare un campione di sangue e inviarlo a un laboratorio, dove verrà rilevata l’attività dei fagociti in risposta ai microrganismi. I medici possono anche effettuare dei test genetici per esaminare le specifiche mutazioni che causano tale patologia.
Trattamento della CGD
Antibiotici e farmaci antimicotici per prevenire e trattare le infezioni
Interferone gamma
Trasfusioni di granulociti
Un trapianto di cellule staminali
Generalmente vengono somministrati regolarmente antibiotici, come trimetoprim-sulfametossazolo, per un periodo di tempo indefinito al fine di prevenire l’insorgenza di infezioni. Vengono somministrati anche farmaci antimicotici (come itraconazolo) in maniera regolare per aiutare a prevenire le infezioni di questo tipo.
Iniettando interferone-gamma (un farmaco che modifica il sistema immunitario), 3 volte alla settimana, si può ridurre l’incidenza e la gravità delle infezioni.
Le trasfusioni di granulociti possono salvare la vita qualora gli altri trattamenti tradizionali risultino inefficaci. I granulociti sono un tipo di globuli bianchi, che include alcuni fagociti.
Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... Common.TooltipReadMore ha guarito alcune persone con malattia granulomatosa cronica. I parenti stretti con un tipo di tessuto e gruppo sanguigno simile sono i donatori migliori. Se accettano di donare devono essere sottoposti a test per determinare se il loro tessuto e il loro gruppo sanguigno sono compatibili con quelli del ricevente. Prima del trapianto, alla persona vengono somministrati dei farmaci atti a sopprimere il sistema immunitario (immunosoppressori Soppressione del sistema immunitario Il trapianto è la rimozione di cellule, tessuti od organi vivi e funzionanti dal corpo per il successivo trasferimento nello stesso organismo o in un altro. Il tipo più comune di trapianto è... Common.TooltipReadMore ) e, quindi, a contribuire a prevenire il rigetto del trapianto.
Ulteriori informazioni sulla CGD
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation - Chronic Granulomatous Disease and Other Phagocytic Cell Disorders: informazioni generali sulla malattia granulomatosa cronica, comprese informazioni su diagnosi e trattamento
