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Malattia granulomatosa cronica (MGC)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Si tratta di un disturbo da immunodeficienza ereditario in cui i fagociti (un tipo di globuli bianchi) funzionano in maniera non corretta.

  • Le persone con malattia granulomatosa cronica presentano infezioni persistenti di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino.

  • I medici diagnosticano la malattia in base agli esami del sangue.

  • Il trattamento prevede farmaci atti a prevenire le infezioni e a ridurre il numero e la gravità delle stesse, così come trasfusioni e trapianto di cellule staminali.

Normalmente, i fagociti (tipi di globuli bianchi Componenti del sistema immunitario Il sistema immunitario ha il compito di proteggere l’organismo dall’invasione di sostanze estranee o pericolose. Tali invasori includono: Microrganismi (comunemente chiamati germi, come i batteri... maggiori informazioni , tra cui i granulociti neutrofili ed eosinofili, i monociti e i macrofagi) ingeriscono e uccidono i microrganismi. Nella malattia granulomatosa cronica, i fagociti sono in grado di ingerire i microrganismi ma non di produrre le sostanze (come perossido e superossido di idrogeno) atte a distruggere alcuni batteri e funghi.

Sintomi della CGD

I sintomi della malattia granulomatosa cronica si manifestano generalmente nella prima infanzia, ma talvolta solo durante l’adolescenza. Si sviluppano infezioni croniche a livello di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino. Può comparire un’infezione delle ossa (osteomielite Osteomielite L’osteomielite è un’infezione dell’osso causata in genere da batteri, micobatteri o funghi. I batteri, i micobatteri o i funghi possono infettare le ossa diffondendosi attraverso il torrente... maggiori informazioni ). Possono comparire sacche di pus (ascessi) attorno all’ano, nei polmoni e nel fegato.

Il fegato e la milza aumentano di dimensioni.

I bambini possono avere un accrescimento rallentato.

Diagnosi di CGD

  • Esami del sangue

  • A volte test genetici

Per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica è necessario prelevare un campione di sangue e inviarlo a un laboratorio, dove verrà rilevata l’attività dei fagociti in risposta ai microrganismi. I medici possono anche effettuare dei test genetici per esaminare le specifiche mutazioni che causano tale patologia.

Trattamento della CGD

  • Antibiotici e farmaci antimicotici per prevenire e trattare le infezioni

  • Interferone gamma

  • Trasfusioni di granulociti

  • Trapianto di cellule staminali

Generalmente vengono somministrati regolarmente antibiotici, come trimetoprim-sulfametossazolo, per un periodo di tempo indefinito al fine di prevenire l’insorgenza di infezioni. Vengono somministrati anche farmaci antimicotici (come itraconazolo) in maniera regolare per aiutare a prevenire le infezioni di questo tipo.

Iniettando interferone-gamma (un farmaco che modifica il sistema immunitario), 3 volte alla settimana, si può ridurre l’incidenza e la gravità delle infezioni.

Le trasfusioni di granulociti possono salvare la vita qualora gli altri trattamenti tradizionali risultino inefficaci. I granulociti sono un tipo di globuli bianchi, che include alcuni fagociti.

Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni ha guarito alcune persone con malattia granulomatosa cronica. I parenti stretti con un tipo di tessuto e gruppo sanguigno simile sono i donatori migliori. Se accettano di donare devono essere sottoposti a test per determinare se il loro tessuto e il loro gruppo sanguigno sono compatibili con quelli del ricevente. Prima del trapianto, alla persona vengono somministrati dei farmaci atti a sopprimere il sistema immunitario (immunosoppressori Soppressione del sistema immunitario Il trapianto è la rimozione di cellule, tessuti od organi vivi e funzionanti dal corpo per il successivo trasferimento nello stesso organismo o in un altro. Il tipo più comune di trapianto è... maggiori informazioni ) e, quindi, a contribuire a prevenire il rigetto del trapianto.

Ulteriori informazioni sulla CGD

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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