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Malattia granulomatosa cronica (MGC)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Si tratta di un disturbo da immunodeficienza ereditario in cui i fagociti (un tipo di globuli bianchi) funzionano in maniera non corretta.

  • Le persone con malattia granulomatosa cronica presentano infezioni persistenti di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino.

  • I medici diagnosticano la malattia in base agli esami del sangue.

  • Il trattamento prevede farmaci atti a prevenire le infezioni e a ridurre il numero e la gravità delle stesse, così come trasfusioni e trapianto di cellule staminali.

La malattia granulomatosa cronica è un disturbo da immunodeficienza primaria. Si tratta solitamente di una malattia ereditaria in quanto patologia recessiva legata al cromosoma X. Con “legata al cromosoma X” si intende che il disturbo è dovuto a una mutazione in un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale). Le malattie recessive legate al cromosoma X si manifestano solo nei maschi. Talvolta la malattia granulomatosa cronica è ereditata come patologia autosomica (non legata al cromosoma X) recessiva. Sono necessari due geni, uno da ogni genitore, perché le patologie autosomiche recessive vengano ereditate.

Normalmente, i fagociti (tipi di globuli bianchi, tra cui i granulociti neutrofili ed eosinofili, i monociti e i macrofagi) ingeriscono e uccidono i microrganismi. Nella malattia granulomatosa cronica, i fagociti sono in grado di ingerire i microrganismi ma non di produrre le sostanze (come perossido e superossido di idrogeno) atte a distruggere alcuni batteri e funghi.

Sintomi

I sintomi della malattia granulomatosa cronica si manifestano generalmente nella prima infanzia, ma talvolta solo durante l’adolescenza. Si sviluppano infezioni croniche a livello di pelle, polmoni, linfonodi, bocca, naso, vie urinarie e intestino. Può comparire un’infezione delle ossa (osteomielite). Possono comparire sacche di pus (ascessi) attorno all’ano, nei polmoni e nel fegato.

I linfonodi tendono a riempirsi di batteri e ad aumentare di volume. La pelle sopra i linfonodi può rompersi e lasciar fuoriuscire il pus.

Il fegato e la milza aumentano di dimensioni.

I bambini possono avere un accrescimento rallentato.

Diagnosi

  • Esami del sangue

  • A volte test genetici

Per diagnosticare la malattia granulomatosa cronica è necessario prelevare un campione di sangue e inviarlo a un laboratorio, dove verrà rilevata l’attività dei fagociti in risposta ai microrganismi. I medici possono anche effettuare dei test genetici per esaminare le specifiche mutazioni che causano tale patologia.

Trattamento

  • Antibiotici e farmaci antimicotici per prevenire e trattare le infezioni

  • Interferone gamma

  • Trasfusioni di granulociti

  • Trapianto di cellule staminali

Generalmente vengono somministrati regolarmente antibiotici, come trimetoprim-sulfametossazolo, per un periodo di tempo indefinito al fine di prevenire l’insorgenza di infezioni. Vengono somministrati anche farmaci antimicotici (come itraconazolo) in maniera regolare per aiutare a prevenire le infezioni di questo tipo.

Iniettando interferone-gamma (un farmaco che modifica il sistema immunitario), 3 volte alla settimana, si può ridurre l’incidenza e la gravità delle infezioni.

Le trasfusioni di granulociti possono salvare la vita qualora gli altri trattamenti tradizionali risultino inefficaci. I granulociti sono un tipo di globuli bianchi, che include alcuni fagociti.

Il trapianto di cellule staminali ha guarito alcune persone con malattia granulomatosa cronica. I parenti stretti con un tipo di tessuto e gruppo sanguigno simile sono i donatori migliori. Se accettano di donare devono essere sottoposti a test per determinare se il loro tessuto e il loro gruppo sanguigno sono compatibili con quelli del ricevente. Prima del trapianto, alla persona vengono somministrati dei farmaci atti a sopprimere il sistema immunitario (immunosoppressori) e, quindi, a contribuire a prevenire il rigetto del trapianto.

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