L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X è un’immunodeficienza ereditaria dovuta alla mutazione di un gene sul cromosoma X (sessuale). Ne consegue un’assenza di linfociti B (un tipo di globuli bianchi) e livelli bassissimi o assenza di anticorpi (immunoglobuline).
I lattanti con agammaglobulinemia legata al cromosoma X iniziano a presentare tosse e/o infezioni ricorrenti di naso, orecchie, pelle, seni paranasali e polmoni all’età di circa 6 mesi.
La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline e il numero di linfociti B.
Le immunoglobuline vengono somministrate per tutta la vita e gli antibiotici potrebbero essere somministrati in modo continuativo.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
Gli anticorpi (immunoglobuline) sono sostanze prodotte dal sistema immunitario per aiutare a difendere l’organismo da infezioni, tumori e sostanze estranee. Gli anticorpi sono prodotti da un tipo di globuli bianchi, i linfociti B. La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline aumenta il rischio di infezioni gravi.
L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X deriva da una mutazione di un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale) (cosiddetta malattia legata al cromosoma X). Le malattie legate al cromosoma X colpiscono solitamente i maschi.
Sintomi dell’agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Per i primi 6 mesi dopo la nascita, le immunoglobuline materne proteggono dall’infezione. A 6 mesi di vita circa, i livelli di queste immunoglobuline iniziano a diminuire e i lattanti affetti iniziano a presentare tosse, infezioni ricorrenti di naso (riniti) e/o di orecchie, pelle, seni nasali e polmoni. Le infezioni sono di norma dovute a batteri come pneumococchi, streptococchi e Haemophilus. Possono comparire alcune rare infezioni virali cerebrali.
Le tonsille sono molto piccole e i linfonodi non si sviluppano perché i linfociti B che producono immunoglobuline, che normalmente vi si trovano, sono assenti.
L’agammaglobulinemia legata al cromosoma X aumenta il rischio di sviluppare infezioni articolari (artrite infettiva), allargamento irreversibile delle vie aeree dovuto a infiammazione cronica (bronchiectasia) e alcuni tipi di cancro.
Grazie a una diagnosi e a un trattamento precoci, la sopravvivenza spesso non ne risente, a meno che non insorgano infezioni cerebrali.
Diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Esami del sangue
A volte test genetici
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobuline e il numero di linfociti B.
È possibile ricorrere a test genetici per confermare la diagnosi di agammaglobulinemia legata al cromosoma X, ma solitamente non sono necessari. I test sono raccomandati per i familiari stretti.
Lo screening genetico prenatale è raccomandato per coloro nella cui famiglia è stata identificata una mutazione che causa l’agammaglobulinemia legata al cromosoma X.
Trattamento dell’agammaglobulinemia legata al cromosoma X
Immunoglobuline
Antibiotici
Le immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) vengono somministrate per tutta la vita, al fine di fornire gli anticorpi mancanti e, quindi, contribuire a prevenire le infezioni. Le immunoglobuline possono essere somministrate in vena (per via endovenosa) o sotto cute (per via sottocutanea).
Ai primi segni di infezione batterica vengono somministrati tempestivamente antibiotici che in certi casi vengono somministrati in modo continuo a scopo preventivo.
Alle persone con agammaglobulinemia legata al cromosoma X non vengono somministrati i vaccini che contengono organismi (virus o batteri) vivi ma attenuati. Tali vaccini includono i seguenti: anti-rotavirus, anti-morbillo-parotite-rosolia, anti-varicella, anti-Herpes zoster (il tipo di virus varicella zoster che causa il fuoco di S. Antonio), il bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e il vaccino antinfluenzale somministrato come spray nasale.
Malgrado tali provvedimenti, possono comparire spesso infezioni croniche a livello dei seni paranasali e dei polmoni.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Agammaglobulinemia: X-Linked and Autosomal Recessive: informazioni generali sull’agammaglobulinemia, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti
