Le persone con sindrome di Wiskott-Aldrich tendono a sanguinare facilmente e il primo sintomo è solitamente la diarrea sanguinolenta.
La diagnosi si basa sui risultati degli esami del sangue e talvolta dei test genetici.
Il trapianto di cellule staminali è necessario per assicurare la sopravvivenza.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
Gli anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni 
(immunoglobuline) sono sostanze prodotte dal sistema immunitario per aiutare a difendere l’organismo da infezioni, tumori e sostanze estranee. Gli anticorpi sono prodotti da un tipo di globuli bianchi, i linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni . I linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni sono globuli bianchi che identificano e attaccano le cellule e le sostanze estranee. La carenza di uno o più tipi di immunoglobuline o di linfociti T aumenta il rischio di infezioni gravi.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni . Solitamente colpisce solo i maschi. Deriva dalla mutazione di un gene che si trova sul cromosoma sessuale X (cosiddetta malattia legata al cromosoma X) Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Questo gene codifica una proteina necessaria per il funzionamento dei linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni e dei linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (tipi di globuli bianchi). Ecco perché insorge un malfunzionamento di queste cellule. I linfociti B non producono quantità normali di immunoglobuline.
Le piastrine Piastrine I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni 
(particelle cellulari che contribuiscono alla coagulazione) sono piccole e malformate. La milza le elimina e le distrugge, provocando una riduzione della conta piastrinica (trombocitopenia Panoramica sulla trombocitopenia La trombocitopenia è una carenza di piastrine (trombociti) nel sangue, che aumenta il rischio di sanguinamento. La trombocitopenia si verifica quando il midollo osseo produce una quantità insufficiente... maggiori informazioni 
).
Sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich
A causa del basso numero di piastrine, il primo sintomo può essere rappresentato da problemi di sanguinamento, generalmente diarrea sanguinolenta. Inoltre, compare eczema Dermatite atopica (eczema) La dermatite atopica (comunemente detta eczema) è un’infiammazione cronica pruriginosa dello strato superficiale della cute, che spesso si sviluppa nelle persone affette da febbre da fieno o... maggiori informazioni 
in età precoce.
L’aumentata predisposizione alle infezioni virali e batteriche, soprattutto dell’apparato respiratorio, è dovuta ai ridotti livelli anticorpali e alla disfunzione dei linfociti T. Il rischio di sviluppare tumori (come il linfoma Panoramica sui linfomi I linfomi sono tumori dei linfociti, che si localizzano nel sistema linfatico e negli organi che generano il sangue. I linfomi sono tumori che interessano un tipo specifico di globuli bianchi... maggiori informazioni 
e la leucemia Panoramica sulle leucemie Le leucemie sono tumori dei globuli bianchi o delle cellule che diventeranno globuli bianchi. I globuli bianchi originano dalle cellule staminali del midollo osseo. Talvolta può succedere che... maggiori informazioni ) e malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni (come l’ anemia emolitica Anemia emolitica autoimmune L’anemia emolitica autoimmune comprende un gruppo di malattie caratterizzate da una disfunzione del sistema immunitario, che determina la produzione di autoanticorpi che aggrediscono i globuli... maggiori informazioni , una malattia infiammatoria intestinale Panoramica sulle malattie infiammatorie intestinali (IBD) Le malattie infiammatorie intestinali sono caratterizzate dall’infiammazione dell’intestino, che spesso provoca dolori addominali ricorrenti e diarrea. I due tipi principali di malattia infiammatoria... maggiori informazioni e la vasculite Panoramica sulla vasculite I disturbi vasculitici sono causati da un’infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite). La vasculite può essere scatenata da alcune infezioni o farmaci, oppure può manifestarsi per motivi sconosciuti... maggiori informazioni 
) è aumentato.
La sopravvivenza è ridotta. L’emorragia molto spesso conduce a morte prematura, ma questa può derivare anche da infezioni, malattie autoimmuni o tumori.
Diagnosi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Esami del sangue
A volte test genetici
Gli esami del sangue contribuiscono a diagnosticare la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questi esami vengono utilizzati per determinare:
Il numero totale dei globuli bianchi e le percentuali dei vari tipi di globuli bianchi
Il numero delle piastrine
I livelli delle immunoglobuline
La quantità e il tipo di anticorpi prodotti in risposta ai vaccini e alle altre sostanze che di solito scatenano una risposta immunitaria (antigeni)
La funzionalità dei linfociti T
I test genetici possono essere utili per identificare la mutazione e confermare la diagnosi. Si raccomanda per i familiari stretti.
Se viene diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich, il soggetto viene monitorato attraverso regolari esami del sangue per verificare la presenza di leucemia e di linfoma.
Trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich
Un trapianto di cellule staminali
Farmaci atti a prevenire le infezioni
Immunoglobuline per sostituire gli anticorpi mancanti
Trasfusioni piastriniche
Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni è necessario per assicurare la sopravvivenza. Senza tale trapianto, la maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich va incontro al decesso entro i 15 anni di età.
Vengono somministrati antibiotici in maniera continua per prevenire le infezioni e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) per fornire gli anticorpi mancanti e, di conseguenza, prevenire le infezioni. Per prevenire le infezioni virali si somministra un farmaco antivirale (aciclovir). Per alleviare i problemi emorragici si somministrano trasfusioni piastriniche.
Qualora questi siano gravi sarà necessario rimuovere la milza (splenectomia). Si cerca tuttavia di evitare questa procedura perché aumenta il rischio di infezione del sangue grave (setticemia).
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: Wiskott-Aldrich Syndrome: informazioni generali sulla sindrome di Wiskott-Aldrich, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti
