Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Sindrome da iper-IgE

(HIES; sindrome da iperimmunoglobulinemia E; sindrome di Buckley)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
per accedere alla Versione per i professionisti
Risorse sull’argomento

La sindrome da iper-IgE è un disturbo da immunodeficienza ereditario caratterizzato da una grave eruzione cutanea e da foruncoli, sinusiti e infezioni polmonari ricorrenti che si manifestano durante l’infanzia. I livelli di immunoglobulina E (IgE) sono molto alti.

  • Nei lattanti con sindrome da iper-IgE, gli ascessi si formano su pelle, articolazioni, polmoni o altri organi.

  • Gli esami del sangue possono confermare la diagnosi.

  • Il trattamento prevede la somministrazione di antibiotici per prevenire o trattare le infezioni, creme o farmaci per alleviare l’eruzione cutanea, e farmaci che modificano il sistema immunitario.

Le modalità con cui le iper-IgE vengono ereditate dipendono dal gene interessato. I motivi per cui i livelli delle IgE risultano alti non sono noti. Entrambe le forme causano sintomi simili.

Sintomi della sindrome da iper-IgE

I sintomi della sindrome da iper-IgE solitamente esordiscono durante l’infanzia. Nella maggior parte dei lattanti si formano sacche di pus (ascessi) su pelle, articolazioni, polmoni e altri organi. Gli ascessi sono generalmente causati dalle infezioni da stafilococco Infezioni da Staphylococcus aureus Il batterio Staphylococcus aureus è il più pericoloso tra tutti i numerosi e comuni batteri appartenenti al genere degli stafilococchi. Questi batteri Gram-positivi di forma sferica (cocchi... maggiori informazioni Infezioni da <i>Staphylococcus aureus</i> e ricorrono spesso.

Insorgono eruzioni cutanee pruriginose.

Le ossa diventano fragili con conseguenti fratture multiple. I lineamenti del viso possono essere strutturati in maniera grossolana. La perdita di denti da latte è ritardata.

La sopravvivenza è legata alla gravità delle infezioni polmonari.

Diagnosi della sindrome da iper-IgE

  • Esami del sangue per misurare i livelli delle IgE

  • A volte test genetici

Si sospetta la sindrome da iper-IgE quando i foruncoli e la polmonite si manifestano frequentemente nei lattanti. La diagnosi viene confermata dagli esami del sangue che rilevano un alto livello di IgE.

Si possono effettuare test genetici per controllare la presenza di anomalie genetiche.

Trattamento della sindrome da iper-IgE

  • antibiotici

Vengono somministrati antibiotici, generalmente trimetoprim-sulfametossazolo, per prevenire le infezioni da stafilococco.

L’eruzione cutanea è trattata con creme idratanti, antistaminici e, in caso di infezione, antibiotici. Le infezioni respiratorie vengono trattate con antibiotici.

Talvolta, possono essere utili alcuni farmaci che modificano il sistema immunitario, come l’interferone gamma.

Ulteriori informazioni sulla sindrome da iper-IgE

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni
Metti alla prova la tua conoscenza
Trapianto di altri tessuti
Il trapianto di tessuti, organi e parti del corpo spesso richiede l’uso di farmaci per sopprimere il sistema immunitario al fine di prevenire il rigetto. Quale dei seguenti tipi di trapianto richiede farmaci immunosoppressori?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE