La maggior parte dei lattanti con immunodeficienza combinata grave sviluppa polmonite, infezioni virali persistenti, mughetto e diarrea, di solito a partire dai 6 mesi di età.
La diagnosi si basa sulla misurazione del numero di linfociti B cellule B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni
e linfociti T cellule T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni , dei livelli delle immunoglobuline nel sangue e sugli esami per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.I soggetti affetti da questa malattia vengono protetti in un ambiente sicuro, per prevenire l’esposizione a possibili infezioni.
Il trattamento prevede antibiotici per prevenire le infezioni e immunoglobuline, ma gli unici trattamenti efficaci sono il trapianto di cellule staminali ed eventualmente la terapia genica.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
Si tratta di un disturbo da immunodeficienza grave e potenzialmente fatale. È presente alla nascita e può essere causato da mutazioni di diversi geni. Le forme sono tutte ereditarie.
La forma più comune è causata da una mutazione genetica sul cromosoma sessuale X (cosiddetta malattia legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ), e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Un’altra forma viene solitamente ereditata come patologia autosomica (non correlata al sesso) recessiva Eredità di disordini dovuti alla mutazione di un singolo gene I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni : vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
Un’altra forma di questo disturbo è dovuta alla carenza dell’enzima adenosina deaminasi. Questo enzima scinde una sostanza tossica nei globuli bianchi. Se l’adenosina deaminasi non è presente in quantità sufficienti, la sostanza tossica si accumula, distruggendo i globuli bianchi. Pertanto, i globuli bianchi che combattono le infezioni sono meno numerosi.
Poiché i linfociti T sono assenti e i linfociti B non possono produrre anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni (immunoglobuline) senza l’aiuto dei linfociti T, i livelli delle immunoglobuline risultano bassi.
Inoltre, le cellule natural killer Cellule natural killer Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo ( sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni non funzionano normalmente. Le cellule natural killer sono un tipo di globuli bianchi che riconosce e uccide le cellule anomale (come determinate cellule infette e tumorali).
Nelle persone con immunodeficienza combinata grave, il sistema immunitario non fornisce praticamente alcuna protezione da batteri, virus e miceti. Ne risultano infezioni ripetute e persistenti.
Sintomi della SCID
La maggior parte dei lattanti con immunodeficienza combinata grave sviluppa polmonite, infezioni virali persistenti, mughetto Candidosi La candidosi è un’infezione micotica causata da diverse specie di lieviti appartenenti al genere Candida, in particolar modo da Candida albicans. Il tipo più comune di candidosi... maggiori informazioni 
e diarrea, di solito a partire dai 6 mesi di età. Inoltre, possono insorgere infezioni più serie, compresa la polmonite Polmonite nei soggetti immunocompromessi La polmonite è l’infezione dei polmoni. Nei soggetti con sistema immunitario indebolito o compromesso (ad esempio, da sindrome da immunodeficienza acquisita (acquired immunodeficiency syndrome... maggiori informazioni da Pneumocystis jirovecii. Di conseguenza, i neonati non crescono e non si sviluppano in maniera normale (cosiddetto ritardo nella crescita Ritardo della crescita nei bambini Si definisce ritardo di crescita un ritardo dell’aumento di peso e della crescita fisica che può portare a ritardo di sviluppo e maturazione. Cause di questa condizione sono disturbi medici... maggiori informazioni ). Possono presentare eruzioni cutanee con desquamazione.
Tutti i lattanti con questo disturbo presentano il timo fortemente sottosviluppato.
In assenza di trattamento, questi bambini muoiono solitamente prima dell’anno di età.
Diagnosi di SCID
Esami del sangue
Eventuale test di screening per i neonati
Sono i sintomi a suggerire la malattia. Vengono eseguiti esami del sangue per misurare il numero di linfociti B e T e delle immunoglobuline e per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.
Alcuni esperti raccomandano di sottoporre a screening per l’immunodeficienza combinata grave tutti i neonati eseguendo un esame del sangue che stabilisca la presenza di linfociti T alterati o in quantità insufficiente: si tratta del test del frammento circolare di escissione del recettore dei linfociti T (TREC). Il test TREC su tutti i neonati è ora obbligatorio in molti Stati statunitensi. L’identificazione precoce dei lattanti affetti dalla malattia può evitarne la morte in tenera età.
Si può ricorrere ai test genetici per identificare la mutazione specifica causa della malattia, contribuendo quindi a stabilirne la gravità e la prognosi.
Trattamento della SCID
Isolamento inverso
Antibiotici, antimicotici e immunoglobuline per prevenire le infezioni
Un trapianto di cellule staminali
Talvolta, sostituzione di adenosina deaminasi o terapia genica
I soggetti affetti da questa malattia vengono protetti in un ambiente sicuro, per prevenire l’esposizione a possibili infezioni (cosiddetto isolamento inverso Isolamento ). In passato, i bambini con questa patologia venivano tenuti in stretto isolamento, talvolta in una tenda in plastica e per questo veniva chiamata la “sindrome del bambino nella bolla”.
Il trattamento con antibiotici e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) aiuta a prevenire le infezioni, ma non cura la malattia.
L’unico trattamento efficace è il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni (ad esempio da un fratello sano, con lo stesso tipo di tessuto). Se il trapianto avviene entro i 3 mesi di vita, il 96% dei bambini sopravvive.
Se vi è una carenza di adenosina deaminasi e il trapianto è impossibile, la sostituzione dell’enzima per iniezione può essere parzialmente efficace.
La terapia genica può essere efficace, in base alla forma di immunodeficienza combinata grave. La terapia genica consiste nel prelievo, dal bambino affetto, di alcuni globuli bianchi midollari in cui viene sostituito, in laboratorio, il gene alterato con uno normale, prima della loro reinfusione nel bambino. Nella forma legata al cromosoma X dell’immunodeficienza combinata grave, tuttavia, questa terapia non può essere adottata a causa del rischio di leucemia, tipica conseguenza di questi trattamenti.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Immune Deficiency Foundation: IDF and SCID Center: informazioni generali sull’immunodeficienza combinata grave, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti
