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Immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Si tratta di un disturbo da immunodeficienza grave e potenzialmente fatale. È presente alla nascita e può essere causato da mutazioni di diversi geni. Le forme sono tutte ereditarie.

Un’altra forma di questo disturbo è dovuta alla carenza dell’enzima adenosina deaminasi. Questo enzima scinde una sostanza tossica nei globuli bianchi. Se l’adenosina deaminasi non è presente in quantità sufficienti, la sostanza tossica si accumula, distruggendo i globuli bianchi. Pertanto, i globuli bianchi che combattono le infezioni sono meno numerosi.

Poiché i linfociti T sono assenti e i linfociti B non possono produrre anticorpi (immunoglobuline) senza i linfociti T, i livelli delle immunoglobuline risultano bassi.

Inoltre, le cellule natural killer Cellule natural killer Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni non funzionano normalmente. Le cellule natural killer sono un tipo di globuli bianchi che riconosce e uccide le cellule anomale (come determinate cellule infette e tumorali).

Nelle persone con immunodeficienza combinata grave, il sistema immunitario non fornisce praticamente alcuna protezione da batteri, virus e miceti. Ne risultano infezioni ripetute e persistenti.

Sintomi della SCID

Tutti i lattanti con questo disturbo presentano il timo fortemente sottosviluppato.

In assenza di trattamento, questi bambini muoiono solitamente prima dell’anno di età.

Diagnosi di SCID

  • Esami del sangue

  • Eventuale test di screening per i neonati

Sono i sintomi a suggerire la malattia. Vengono eseguiti esami del sangue per misurare il numero di linfociti B e T e delle immunoglobuline e per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.

Alcuni esperti raccomandano di sottoporre a screening per l’immunodeficienza combinata grave tutti i neonati eseguendo un esame del sangue che stabilisca la presenza di linfociti T alterati o in quantità insufficiente: si tratta del test del frammento circolare di escissione del recettore dei linfociti T (TREC). Il test TREC su tutti i neonati è ora obbligatorio in molti Stati statunitensi. L’identificazione precoce dei lattanti affetti dalla malattia può evitarne la morte in tenera età.

Si può ricorrere ai test genetici per identificare la mutazione specifica causa della malattia, contribuendo quindi a stabilirne la gravità e la prognosi.

Trattamento della SCID

  • Isolamento inverso

  • Antibiotici, antimicotici e immunoglobuline per prevenire le infezioni

  • Trapianto di cellule staminali

  • Talvolta, sostituzione di adenosina deaminasi o terapia genica

I soggetti affetti da questa malattia vengono protetti in un ambiente sicuro, per prevenire l’esposizione a possibili infezioni (cosiddetto isolamento inverso Isolamento ). In passato, i bambini con questa patologia venivano tenuti in stretto isolamento, talvolta in una tenda in plastica e per questo veniva chiamata la “sindrome del bambino nella bolla”.

Il trattamento con antibiotici e immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di soggetti con un sistema immunitario sano) aiuta a prevenire le infezioni, ma non cura la malattia.

Se vi è una carenza di adenosina deaminasi e il trapianto è impossibile, la sostituzione dell’enzima per iniezione può essere parzialmente efficace.

La terapia genica può essere efficace, in base alla forma di immunodeficienza combinata grave. La terapia genica consiste nel prelievo, dal bambino affetto, di alcuni globuli bianchi midollari in cui viene sostituito, in laboratorio, il gene alterato con uno normale, prima della loro reinfusione nel bambino. Nella forma legata al cromosoma X dell’immunodeficienza combinata grave, tuttavia, questa terapia non può essere adottata a causa del rischio di leucemia, tipica conseguenza di questi trattamenti.

Ulteriori informazioni sulla SCID

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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