I bambini con sindrome da iper-IgM presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti.
La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline presenti nel sangue ed effettuando dei test genetici.
Il trattamento prevede immunoglobuline, antibiotici per prevenire le infezioni e, se possibile, trapianto di cellule staminali.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano... maggiori informazioni )
La sindrome da iper-IgM è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano... maggiori informazioni . Può essere ereditata:
Come malattia legata al cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni : vale a dire in seguito a una mutazione in un gene che si trova sul cromosoma X (sessuale). Le malattie legate al cromosoma X colpiscono solitamente solo i maschi.
Come malattia autosomica recessiva Pattern di ereditarietà I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni : vale a dire che sono necessari due geni, uno da ciascun genitore, perché la malattia si sviluppi.
Nella maggior parte dei casi, la sindrome da iper-IgM è legata al cromosoma X.
Le modalità con cui la malattia influisce sulle persone dipendono dal gene interessato.
I livelli di IgM possono essere alti o normali. Altre immunoglobuline Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni 
possono essere assenti o i livelli possono essere bassi. L’assenza di altre immunoglobuline riduce la capacità delle persone con sindrome da iper-IgM di combattere le infezioni.
Sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X
Nella sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X, i linfociti B producono solo IgM e non altri tipi di immunoglobuline. I livelli di IgM possono essere normali o alti.
I lattanti con questa forma spesso sviluppano polmonite Polmonite in pazienti immunocompromessi La polmonite è l’infezione dei polmoni. Nei soggetti con sistema immunitario indebolito o compromesso (ad esempio, da sindrome da immunodeficienza acquisita (acquired immunodeficiency syndrome... maggiori informazioni dovuta al micete Pneumocystis jirovecii. I bambini presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti, nei primi 2 anni di vita.
Molti bambini muoiono prima della pubertà e quelli che vivono più a lungo spesso sviluppano cirrosi Cirrosi epatica La cirrosi è un diffuso sovvertimento della struttura interna del fegato che si verifica quando una grande quantità di tessuto epatico normale viene sostituito in modo permanente da... maggiori informazioni 
o linfoma Panoramica sui linfomi I linfomi sono tumori dei linfociti, che si localizzano nel sistema linfatico e negli organi che generano il sangue. I linfomi sono tumori che interessano globuli bianchi specifici, noti come... maggiori informazioni 
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Sindrome da iper-IgM autosomica recessiva
Generalmente, i sintomi sono simili a quelli della forma legata al cromosoma X.
Sono state rilevate diverse forme autosomiche recessive. In alcune di esse, i linfonodi, la milza e le tonsille si presentano ingrossate e possono svilupparsi malattie autoimmuni.
Diagnosi della sindrome da iper-IgM
Esami del sangue
Test genetici
I medici sospettano la sindrome da iper-IgM in base ai sintomi. Si misurano, quindi, i livelli delle immunoglobuline. Livelli alti o normali di IgM e livelli bassi o assenza di altre immunoglobuline supportano la diagnosi.
Se possibile, la diagnosi viene confermata da test genetici.
I test genetici prenatali Esame per la diagnosi prenatale Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni possono essere proposti alle donne che stanno pianificando una gravidanza, qualora abbiano familiari con determinate mutazioni genetiche che possono causare la sindrome da iper-IgM.
Trattamento della sindrome da iper-IgM
Immunoglobuline
Talvolta un antibiotico per prevenire le infezioni
Trapianto di cellule staminali, quando possibile
Alle persone con sindrome da iper-IgM vengono solitamente somministrate le immunoglobuline per sostituire alcune delle immunoglobuline mancanti. Le immunoglobuline sono costituite da anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano.
Ad alcune persone con certe forme di questa sindrome viene somministrato trimetoprim-sulfametossazolo (un antibiotico) per prevenire l’infezione da Pneumocystis jirovecii.
Se possibile si effettua il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni con lo stesso tipo di tessuto prelevato da un/a fratello/sorella.
Ulteriori informazioni sulla sindrome da iper-IgM
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.
Immune Deficiency Foundation - Hyper-IgM Syndrome: informazioni generali sulla sindrome da iper-IgM, comprese informazioni su diagnosi e trattamento, con consigli per i soggetti colpiti
