(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza Panoramica sui disturbi da immunodeficienza I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni )
Il deficit di ZAP-70 è un disturbo da immunodeficienza primaria Immunodeficienza primaria I disturbi da immunodeficienza comportano una disfunzione del sistema immunitario che determina l’insorgenza di infezioni che si sviluppano e ricorrono più frequentemente, si manifestano in... maggiori informazioni . La sua trasmissione è autosomica recessiva Pattern di ereditarietà I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni .
Causa infezioni ricorrenti simili a quelle dell’immunodeficienza combinata grave Immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) L’immunodeficienza combinata grave è un disturbo da immunodeficienza primaria che deriva da bassi livelli di anticorpi (immunoglobuline) e da bassi livelli o assenza di linfociti T. La maggior... maggiori informazioni (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) nei lattanti e nei bambini piccoli. Tuttavia, il deficit può non venire diagnosticato fino a quando i bambini non hanno raggiunto un’età maggiore.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare il numero di linfociti B Linfociti B Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni 
e linfociti T Linfociti T Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni e i livelli delle immunoglobuline, e per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.
La malattia è fatale, a meno che il bambino non riceva un trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... maggiori informazioni .
Ulteriori informazioni sul deficit di ZAP-70
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.
Immune Deficiency Foundation - informazioni generali sulle immunodeficienze primarie, comprese informazioni su diagnosi e trattamento
