Il deficit di ZAP-70 (proteina 70 associata alla catena Z) è un disturbo genetico del sistema immunitario che determina un’anomalia dei linfociti T tale da impedirne l’attivazione per combattere particolari infezioni.
(Vedere anche Panoramica sui disturbi da immunodeficienza)
I linfociti T sono globuli bianchi che identificano e attaccano le cellule e le sostanze estranee. La carenza o la disfunzione dei linfociti T aumenta il rischio di infezioni gravi. Il deficit di ZAP-70 è un disturbo da immunodeficienza primaria. La sua trasmissione è autosomica recessiva.
Causa infezioni ricorrenti simili a quelle dell’immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) nei lattanti e nei bambini piccoli. Tuttavia, il deficit può non venire diagnosticato fino a quando i bambini non hanno raggiunto un’età maggiore.
Vengono eseguiti esami del sangue per misurare il numero di linfociti B e linfociti T e i livelli delle immunoglobuline, e per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.
La malattia è fatale, a meno che il bambino non riceva un trapianto di cellule staminali.
Ulteriori informazioni
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Immune Deficiency Foundation: informazioni generali sulle immunodeficienze primarie, comprese informazioni su diagnosi e trattamento