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Deficit di ZAP-70

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Il deficit di ZAP-70 (proteina 70 associata alla catena Z) è un disturbo genetico del sistema immunitario che determina un’anomalia dei linfociti T tale da impedirne l’attivazione per combattere particolari infezioni.

Il deficit di ZAP-70 è un disturbo da immunodeficienza primaria.

Causa infezioni ricorrenti simili a quelle dell’immunodeficienza combinata grave (Severe Combined Immunodeficiency, SCID) nei lattanti e nei bambini piccoli. Tuttavia, il deficit può non venire diagnosticato fino a quando i bambini non hanno raggiunto un’età maggiore.

Vengono eseguiti esami del sangue per misurare il numero di linfociti B e linfociti T e i livelli delle immunoglobuline, e per valutare il buon funzionamento dei linfociti B e T.

La malattia è fatale, a meno che il bambino non riceva un trapianto di cellule staminali.

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