Ugonjwa wa Down ni ugonjwa wa kromosomu unaosababishwa na kromosomu ya ziada 21 ambayo husababisha ulemavu wa kiakili na matatizo ya kimwili.
Ugonjwa wa Down husababishwa na kromosomu ya ziada ya 21.
Watoto wenye ugonjwa wa Down huchelewa kukua kimwili na kiakili, sifa maalum za kichwa na uso, na mara nyingi huwa wafupi.
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Down unaweza kushukiwa kulingana na matokeo ya kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti au vipimo vya damu ya mama na huthibitishwa kwa sampuli ya villi ya chorionic na/au amniocentesis.
Baada ya kuzaliwa, utambuzi hupendekezwa na mwonekano wa kimwili wa mtoto na huthibitishwa kwa kupata kromosomu ya ziada ya 21, kwa kawaida kwa kupima sampuli ya damu.
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Down, lakini baadhi ya dalili na matatizo maalum yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa.
Watoto wengi wenye ugonjwa wa Down huishi hadi utu uzima.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Kromosomu ya ziada, inayofanya 3 ya kromosomu sawa (badala ya 2 ya kawaida), inaitwa trisomia.
Trisomy inayopatikana zaidi kwa mtoto mchanga ni trisomy 21 (kromosomu ya ziada ya 21, ambayo ni kromosomu ndogo zaidi ya binadamu). Inawezekana kwa kiinitete kuwa na trisomy ya kromosomu yoyote; hata hivyo, ziada ya moja ya kromosomu kubwa ina uwezekano mkubwa wa kuishia katika kuharibika kwa mimba au kuzaliwa mfu.
Trisomy 21 husababisha takribani asilimia 95 ya visa vya ugonjwa wa Down. Kwa hivyo, watu wengi wenye Down syndrome wana kromosomu 47 badala ya 46 za kawaida. Hata hivyo, takribani asilimia 4 ya watu wenye ugonjwa wa Down wana kromosomu 46, lakini kromosomu ya ziada ya 21 imeunganishwa na kromosomu nyingine, na hivyo kutengeneza kromosomu isiyo ya kawaida, lakini si ya ziada. Muunganisho huu usio wa kawaida huitwa translocation.
A karyotype is an individual person’s complete set of chromosomes. The term also refers to a laboratory-produced image of a person’s chromosomes isolated from an individual cell and arranged in numerical order.
This computer-generated illustration of a karyotype shows the arrangement of chromosomes in a male with Down syndrome (trisomy 21).
KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Kromosomu ya ziada kwa kawaida hutoka kwa mama, na hatari ya wanandoa kupata mtoto mwenye kromosomu ya ziada huongezeka polepole kadri umri wa mama unavyoongezeka. Hata hivyo, kwa sababu mara nyingi wanawake wadogo ndio hupata watoto, takribani asilimia 20 tu ya watoto wachanga wenye Down syndrome huzaliwa na mama walio na umri wa zaidi ya miaka 35.
Wanawake wenye ugonjwa wa Down wana uwezekano wa takribani asilimia 40 wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down. Hata hivyo, inaonekana kuna hatari kubwa ya kuharibika kwa mimba kwa vijusi vilivyoathiriwa. Wanaume wenye ugonjwa wa Down kwa kawaida huwa tasa, isipokuwa ikiwa wana ugonjwa wa Down wa mosaic. Watu wenye ugonjwa wa Down wa mosaic wana mchanganyiko wa aina mbili za seli. Baadhi ya seli zina kromosomu 46 za kawaida na baadhi zina kromosomu 47. Seli zenye kromosomu 47 zina kromosomu ya ziada ya 21.
Matatizo ya Ugonjwa wa Down
Ugonjwa wa Down huathiri sehemu nyingi za mwili. Si matatizo yote hutokea kwa kila mtu.
Takriban asilimia 50 ya watoto wenye ugonjwa wa Down huzaliwa wakiwa na kasoro za moyo. Za kawaida zaidi ni kasoro ya septamu ya ventrikali na kasoro ya septamu ya atrioventrikali.
Takribani asilimia 6 ya watoto wana matatizo ya utumbo. Ugonjwa wa Hirschsprung na ugonjwa wa seliaki pia ni kawaida zaidi kwa watoto walioathiriwa.
Watu wengi walioathiriwa wana upotevu wa kusikia, na maambukizo ya sikio ni kawaida sana.
Takribani asilimia 60 ya watu walioathiriwa wana matatizo ya macho kama vile mtoto wa jicho, glakoma na macho yaliyo na mwelekeo tofauti (strabismus).
Viungo kwenye shingo vinaweza kuwa visivyo imara, na kusababisha kubanwa kwa uti wa mgongo, jambo ambalo linaweza kusababisha mabadiliko katika mwendo, matumizi ya mikono, utendaji kazi wa utumbo au kibofu, au udhaifu.
Watu wengi wenye ugonjwa wa Down hupata ugonjwa wa dundunio (kama vile hypothyroidism) na kisukari.
Watu wenye ugonjwa wa Down pia wana hatari kubwa ya kupata maambukizo na lukemia na hatari kubwa zaidi ya kupata kizuizi kinachosababisha kupumua kwa shida wakati wa kulala.
Baadhi ya Matatizo ya Ugonjwa wa Down
Mfumo wa Mwili | Matatizo* |
|---|---|
Damu | Lukemia ya papo hapo ya limfositiki (YOTE) au lukemia ya papo hapo ya myeloidi (AML) Idadi ndogo ya chembe chembe za damu (thrombocytopenia) Idadi kubwa ya seli nyekundu za damu kwa mtoto mchanga (polycythemia katika mtoto mchanga) |
Ubongo | Ulemavu wa kiakili (kidogo hadi kali) Tabia ya ugonjwa wa akili wa watoto Kuchelewa kuzungumza na ujuzi wa mwendo Ugonjwa wa Alzeima katika hatua za mwanzo |
Njia utumbo | Matumbo yenye kasoro |
Mfumo wa endokrini | |
Macho na masikio | Mtoto wa jicho, glakoma, macho yaliyo na mwelekeo tofauti (strabismus) |
Ukuaji | |
Moyo | Vyumba vya moyo vilivyoundwa vibaya, kasoro ya septamu ya ventrikali, kasoro ya septamu ya atrioventricular |
Misuli na mifupa | Miunganisho isiyo thabiti kati ya mifupa 2 ya kwanza shingoni Viungo vilivyolegea |
Upumuaji | |
* Si matatizo yote hutokea kwa kila mtu. | |
Dalili za Ugonjwa wa Down
Katika ugonjwa wa Down, ukuaji wa kimwili na kiakili kwa kawaida huchelewa. Watoto wenye ugonjwa wa Down mara nyingi huwa wafupi na wako katika hatari kubwa ya kunenepa sana.
Maendeleo ya kimwili
Watoto wachanga wenye ugonjwa wa Down huwa watulivu na hawalii mara nyingi kama inavyotarajiwa. Watoto wengi wachanga huzaliwa na kasoro za moyo na utumbo, na wana misuli iliyolegea kidogo. Huwa na kichwa kidogo na uso mpana na bapa wenye pua fupi. Kunaweza kuwa na ngozi ya ziada katika sehemu ya nyuma ya shingo (mikunjo ya nuchal). Hata hivyo, baadhi ya watoto wachanga hawana sifa za uso zinazoonekana wazi wakati wa kuzaliwa na kisha hupata sifa za uso zinazoonekana wazi wakati wa utoto.
Sifa za kawaida za kimwili za watu wenye ugonjwa wa Down ni pamoja na zifuatayo:
Macho yanaelekea juu kwenye katika kingo na ngozi ya kope la juu inafunika kona ya ndani ya jicho (epicanthal fold).
Ulimi wakati mwingine huwa mkubwa. Ulimi mkubwa pamoja na misuli ya uso iliyopungua mara nyingi husababisha midomo ya watoto kusalia wazi.
Masikio ni madogo, ya mviringo na yako katika chini kichwani.
Mikono kwa kawaida huwa mifupi na mipana, ikiwa na mkunjo mmoja kwenye kiganja. Vidole ni vifupi, na kidole cha tano, ambacho mara nyingi huwa na sehemu 2 pekee badala ya 3, hupinda ndani.
Nafasi kati ya vidole vya kwanza na vya pili inaweza kuwa pana (vidole vya miguu vyenye nafasi ya sandali).
This photo shows extra skin around the back of the neck in a baby who has Down syndrome.
This photo shows extra skin around the back of the neck in a baby who has Down syndrome.
© Springer Science+Business Media
This photo shows a single crease extending across the palm (arrow) in a newborn.
This photo shows a single crease extending across the palm (arrow) in a newborn.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows a child with Down syndrome with a flattened bridge of the nose, upslanting eyes, and skin of the upper eyelid covering the inner corners of the eyes (epicanthal folds).
This photo shows a child with Down syndrome with a flattened bridge of the nose, upslanting eyes, and skin of the upper
© Springer Science+Business Media
This photo shows extra skin around the back of the neck in a baby who has Down syndrome.
This photo shows extra skin around the back of the neck in a baby who has Down syndrome.
© Springer Science+Business Media
This photo shows a single crease extending across the palm (arrow) in a newborn.
This photo shows a single crease extending across the palm (arrow) in a newborn.
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
This photo shows a child with Down syndrome with a flattened bridge of the nose, upslanting eyes, and skin of the upper eyelid covering the inner corners of the eyes (epicanthal folds).
This photo shows a child with Down syndrome with a flattened bridge of the nose, upslanting eyes, and skin of the upper
© Springer Science+Business Media
Maendeleo ya utambuzi (kiakili)
Kiwango cha akili (IQ) miongoni mwa watoto wenye ugonjwa wa Down hutofautiana lakini wastani wake ni takribani 50, ikilinganishwa na watoto katika idadi ya watu kwa ujumla, ambao wastani wao wa IQ ni 100.
Watoto wenye ugonjwa wa Down mara nyingi huwa na ucheleweshaji katika kukuza ujuzi wa mwendo na lugha, lakini hii ni hutofautiana.
Tabia inayoashiria upungufu wa usikivu au ugonjwa wa shughuli nyingi kupita kiasi mara nyingi huonekana katika utoto. Watoto wenye ugonjwa wa Down wako katika hatari kubwa ya kupata tabia kama ya watu wenye ugonjwa wa akili, hasa wale wenye ugonjwa hatari ya ulemavu wa akili.
Kuna ongezeko la hatari ya mfadhaiko miongoni mwa watu wazima na mfadhaiko miongoni mwa watoto ambao wana ugonjwa wa Down.
Dalili za Ugonjwa wa Down
Kabla ya kuzaliwa, kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi na vipimo vya damu ya mama
Kabla ya kuzaliwa, sampuli ya vilasi ya klorioni, amniosentesisi, au zote mbili
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa mtoto mchanga na vipimo vya damu vya mtoto mchanga
(Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Kabla ya kuzaliwa, ugonjwa wa Down unaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi au kulingana na viwango visivyo vya kawaida vya protini na homoni fulani katika damu ya mama katika wiki ya 15 hadi 16 za kwanza za ujauzito. Madaktari pia wanaweza kufanya kipimo cha kupata asidi ya deoxyribonucleic (DNA) kutoka kwa kijusi katika damu ya mama na kutumia DNA hii kubaini ongezeko la hatari la ugonjwa wa Down. Kipimo hiki kinaitwa uchunguzi wa kabla ya kujifungua usiovamia (NIPS) au uchambuzi wa DNA ya kijusi bila seli.
Ikiwa madaktari wanashuku kuwa na ugonjwa wa Down kulingana na matokeo ya vipimo hivi vya uchunguzi, mara nyingi huwa wanathibitisha utambuzi kwa kuchukua sampuli ya villi ya chorionic ili kupata na kupima sampuli ndogo ya kondo la nyuma, amniocentesis ili kupata na kupima sampuli ya kiowevu kinachozunguka kijusi (kiowevu cha amniotiki), au vyote viwili. Wakati mwingine madaktari hufanya kipimo kinachoitwa percutaneous umbilical blood sampling kupata damu ya kijusi moja kwa moja kutoka kwenye kiunga mwana ili kufanyiwa kipimo.
Uchunguzi na upimaji wa utambuzi wa ugonjwa wa Down kabla ya wiki 20 za ujauzito unapendekezwa kwa wanawake wote bila kujali umri.
Baada ya kuzaliwa, mtoto mchanga mwenye ugonjwa wa Down kwa kawaida huwa na mwonekano wa kimwili unaoashiria utambuzi. Kwa kawaida daktari huthibitisha utambuzi kwa kupima damu ya mtoto.
Baada ya utambuzi kufanywa, madaktari hufanya vipimo vingine ili kuchunguza kasoro zinazohusiana na ugonjwa wa Down. Kutibu kasoro kama hizo mara nyingi kunaweza kuzizuia kudhoofisha afya. Majaribio haya hufanywa kwa vipindi fulani na yanajumuisha yafuatayo:
Kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha moyo
Vipimo vya damu vinavyojumuisha utendaji kazi wa tezi dundumio
Vipimo vya kuona
Vipimo vya uwezo wa kusikia
Vipimo vya urefu, uzito, na mzingo wa kichwa vilivyochorwa katika kila ziara ya mtoto mwenye afya njema kwa kutumia chati ya ukuaji iliyoundwa mahsusi kwa watoto wenye ugonjwa wa Down
Tathmini ya kizuizi kinachosababisha kupumua kwa shida wakati wa kulala
Watoto ambao wana maumivu kwenye shingo au neva, udhaifu, au dalili nyingine za neva wanapaswa kufanyiwa eksirei ya viungo vya shingo ili kuangalia iwapo si thabiti. Watoto na watu wazima wanaotaka kushiriki katika Olimpiki Maalum au matukio mengine ya michezo pia wanaweza kuhitaji kufanyiwa eksirei za viungo vya shingo.
Vijana wakubwa na watu wazima wenye ugonjwa wa Down wanapaswa kuchunguzwa kwa vipindi fulani kwa magonjwa yafuatayo yanayohusiana na ugonjwa wa Down:
Tezi dundumio isiyofanya kazi vizuri (hypothyroidism)
Matibabu ya Ugonjwa wa Down
Uchunguzi wa matatizo na ugonjwa unaohusiana
Matibabu ya dalili na matatizo maalum
Ushauri nasaha kuhusu jeni
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Down. Hata hivyo, baadhi ya dalili mahususi na matatizo yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa. Madaktari wanaweza kurekebisha kasoro fulani za moyo na utumbo kwa upasuaji. Ugonjwa mwngine (kama vile hypothyroidism, ugonjwa wa seliaki, kisukari na lukemia) hutibiwa inavyohitajika.
Utunzaji wa watu wenye ugonjwa wa Down unapaswa pia kujumuisha ushauri nasaha wa kijenetiki kwa familia, usaidizi wa kijamii, na programu za kielimu zinazofaa kwa kiwango cha utendaji kazi wa kiakili (angalia Matibabu ya Ulemavu wa Akili). Uingiliaji kati wa mapema na huduma za kielimu na nyingine huboresha utendaji kazi wa watoto wadogo wenye ugonjwa wa Down.
Ubashiri wa Ugonjwa wa Down
Ugonjwa wa Down una ubashiri bora zaidi ukilinganishwa na matatizo mengine mengi yanayosababishwa na kromosomu ya ziada, kama vile trisomy 18 au trisomy 13.
Mchakato wa kuzeeka unaweza kuharakishwa. Wastani wa matarajio ya maisha ni takribani miaka 60, na baadhi ya watu walioathiriwa huishi hadi miaka yao ya 80. Dalili za shida ya akili, kama vile kupoteza kumbukumbu, kupungua zaidi kwa akili na mabadiliko ya utu, zinaweza kutokea katika umri mdogo.
Magonjwa ya moyo, maambukizo na lukemia husababisha vifo vingi miongoni mwa watu wenye ugonjwa wa Down.
Utafiti unaonyesha kwamba watu weusi wenye ugonjwa wa Down wana maisha mafupi sana kuliko watu weupe wenye ugonjwa wa Down. Ugunduzi huu unaweza kuwa matokeo ya mambo mengine, kama vile viashiria vya kijamii vya afya (SDOH). SDOH ni hali katika maeneo ambako watu wanaishi, wanasoma, wanafanya kazi na kucheza ambako huathiri hatari na matokeo mbalimbali ya kiafya na ubora wa maisha, kama vile upatikanaji wa vipimo na matibabu.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
