Trisomy 13 ni ugonjwa wa kromosomu unaosababishwa na kromosomu ya ziada 13 ambayo husababisha ulemavu mkubwa wa kiakili na matatizo ya kimwili.
Trisomy 13 husababishwa na kromosomu ya ziada ya 13.
Watoto wachanga kwa kawaida huwa wadogo na mara nyingi huwa na kasoro kubwa za ubongo, macho, uso na moyo.
Vipimo vinaweza kufanywa kabla au baada ya kuzaliwa ili kuthibitisha utambuzi.
Hakuna tiba ya trisomy 13, lakini baadhi ya dalili na matatizo maalum yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Kromosomu ya ziada, inayofanya 3 ya kromosomu sawa (badala ya 2 ya kawaida), inaitwa trisomia. Watoto wenye trisomy 13 wana kromosomu ya tatu ya 13.
Trisomy 13 hutokea kwa takribani ujauzito 2 kati ya 10,000 Kromosomu ya ziada kwa kawaida hutoka kwa mama. Hatari ya kupata trisomy 13 huongezeka kadri umri wa mama unavyoongezeka.
Kwa watoto wachanga walioathiriwa zaidi, trisomy 13 husababisha kifo muda mfupi baada ya kuzaliwa. Takribani asilimia 10 ya watoto wachanga huishi zaidi ya mwaka wa kwanza wa maisha.
Dalili za Trisomia 13
Katika uterasi, vijusi vilivyoathiriwa kwa kawaida huwa vimetulia. Kiasi cha kiowevu cha amniotiki kinaweza kuwa kikubwa sana au kidogo sana.
Maumbile usiyo ya kawaida
Wakati wa kuzaliwa, watoto wachanga kwa kawaida huwa wadogo. Ubongo kwa kawaida haukui vizuri, na watoto hawa wana matatizo mengi ya uso kama vile mdomo uliopasuka na kaakaa lililopasuka, macho madogo, kasoro za iris (eneo lenye rangi la jicho) na retina zisizokua vizuri (miundo iliyo wazi, nyeti kwa mwanga nyuma ya macho).
Masikio yana umbo lisilo la kawaida na kwa kawaida huwa ya chini. Kasoro kwenye ngozi ya kichwa na mashimo kwenye ngozi ni ya kawaida. Mara nyingi mikunjo ya ngozi iliyolegea huonekana katika sehemu ya nyuma ya shingo.
Watoto wachanga kwa kawaida huwa na mkunjo mmoja kwenye kiganja, vidole vya mikono na vya miguu vya ziada (polydactyly) na kucha zilizokua vibaya.
Mdomo Wazi na Kaakaa Lililopasuka: Kasoro za Uso
Kasoro zingine
Takribani asilimia 80 ya watoto wachanga wana kasoro mbaya za moyo. Kasoro inayoitwa kasoro ya septamu ya ventrikali, ambapo kuna uwazi usio wa kawaida kati ya ventrikali ya kulia na ya kushoto, ni jambo la kawaida. Wakati mwingine moyo unaweza kuwa upande wa kulia wa kifua badala ya ule wa kawaida wa kushoto (hali inayoitwa dextrocardia).
Korodani zisizopanda na korodani isiyo ya kawaida hutokea kwa wavulana. Uterasi iliyoundwa kwa hali isiyo ya kawaida hutokea kwa wasichana.
Mara nyingi watoto wachanga huwa na vipindi virefu vya kutopumua (apnea).
Kupoteza kusikia ni jambo la kawaida na mara nyingi hushukiwa lakini inaweza kuwa vigumu kuthibitisha kwa sababu watoto hawa wana hali mbaya ya ulemavu wa akili.
Utambuzi wa Trisomia 13
Kabla ya kuzaliwa, ultrasound ya kijusi au vipimo vya damu vya mama
Kabla ya kuzaliwa, sampuli ya vilasi ya klorioni, amniosentesisi, au zote mbili
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa mtoto mchanga na vipimo vya damu vya mtoto mchanga
(Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Kabla ya kuzaliwa, trisomy 13 inaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi. Madaktari pia wanaweza kufanya kipimo cha kupata asidi ya deoxyribonucleic (DNA) kutoka kwa kijusi katika damu ya mama na kutumia DNA hii kubaini ongezeko la hatari la trisomy 13. Kipimo hiki kinaitwa uchunguzi wa kabla ya kujifungua usiovamia (NIPS) au uchambuzi wa DNA ya kijusi bila seli.
Ikiwa madaktari wanashuku kuwa na trisomy 13 kulingana na matokeo ya vipimo hivi, mara nyingi huwa wanathibitisha utambuzi kwa kuchukua sampuli ya villi ya chorionic ili kupata na kupima sampuli ndogo ya kondo la nyuma, amniocentesis ili kupata na kupima sampuli ya kiowevu kinachozunguka kijusi (kiowevu cha amniotiki), au vyote viwili.
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa kimwili wa mtoto mchanga unaweza kuashiria utambuzi wa trisomy 13. Ili kuthibitisha utambuzi, kromosomu za mtoto mchanga huchambuliwa kwa kutumia kipimo cha damu.
Matibabu ya Trisomia 13
Usaidizi wa familia
Hakuna tiba ya trisomy 13.
Watoto wenye trisomy 13 hukua polepole na wana ulemavu. Wanapaswa kupokea matibabu ya matamshi na mwili kuanzia mapema. Inashauriwa kwamba wanafamilia watafute usaidizi.
Baadhi ya watoto wanaweza kufanyiwa upasuaji kwa kasoro fulani zinazotokana na trisomy 13, kama vile kasoro fulani za moyo na kaakaa la mdomo na mdomo uliopasuka.
Ubashiri wa Trisomia 13
Kwa watoto wengi wachanga, trisomy 13 husababisha kifo muda mfupi baada ya kuzaliwa.
Hata hivyo, baadhi ya watoto wachanga huishi kwa hadi umri wa mwaka mmoja na zaidi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
