Kromosomu ni dutu ndani ya seli zenye jeni za mtu.
Muundo wa Kromosomu
Kromosomu huundwa na mikono inayoitwa kromatidi. Kila kromosomu ina mkono mfupi, unaoitwa "p" na mkono mrefu, unaoitwa "q." Centromere ni eneo ambako kromatidi 2 hushikiliwa pamoja. Telomere ni maeneo kwenye ncha za kila mkono wa kromosomu. Molekuli ya DNA ni nyuzi mbili za DNA zinazozungukana ili kufanana na ngazi ya mzunguko yenye mamilioni ya vipago. Kila molekuli ndefu sana ya DNA imejikunja ndani ya mojawapo ya kromosomu. Utambulizi: GWEN SHOCKEY / MAKTABA YA PICHA YA SAYANSI |
Jeni ni sehemu za asidi ya deoxyribonucleic (DNA) na zina msimbo wa protini maalum inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini (angalia Jeni na Kromosomu upate majadiliano kuhusu jeni).
Kila seli ya kawaida ya binadamu, isipokuwa manii na seli za yai, ina jozi 23 za kromosomu kwa jumla ya kromosomu 46. Seli za mayai na manii zina mojawapo ya kila jozi ya kromosomu pekee kati ya jumla ya 23. Kila kromosomu ina mamia hadi maelfu ya jeni.
Kromosomu za jinsia ni mojawapo ya jozi 23 za kromosomu. Kuna kromosomu 2 za jinsia, zinazoitwa X na Y. Wanawake kwa kawaida huwa na kromosomu 2 za X (XX) na wanaume kwa kawaida huwa na kromosomu 1 ya X na 1 ya Y (XY).
Muundo wa DNA
DNA (asidi deoksiribonukleiki) ni nyenzo za kijenetiki za seli, inayopatikana kwenye kromosomu ndani ya kiini cha seli na mitokondria. Isipokuwa kwa seli fulani (kwa mfano, manii na seli za yai), kiini cha seli kinajumuisha jozi 23 za kromosomu. Kromosomu ina jeni nyingi. Jeni ni sehemu ya DNA ambayo hutoa kanuni za kuunda protini au molekuli ya RNA. Molekuli ya DNA ni mnyororo mrefu, uliopindika mara mbili, unaofanana na hesi mbili inayofanana na ngazi ya kugeuzwa. Ndani yake, strandi 2, ambazo zina sukari (deoxyribose) na molekuli za phosphate, vimeunganishwa na jozi molekuli 4 zinazojulikana kama misingi, ambazo zinaunda hatua za ngazi hiyo. Katika hatua hizo, adenini inaungwanisha na thaimini na guanini inaungwanisha na sitosini. Kila jozi ya besi inashikiliwa pamoja na kiungo cha haidrojeni. Jeni inajumuisha mfululizo wa besi. Mfuatano wa kanuni za misingi 3 za asidi ya amino (asidi za amino ni molekuli ambazo ndizo vijenzi vya protini) au maelezo mengine. |
Kasoro za Kromosomu
(Angalia pia Upungufu wa kromosomu chini ya Aina na Visababishi vya Matatizo ya Kijeni.)
Kasoro za kromosomu zinaweza kuathiri kromosomu yoyote, ikiwa ni pamoja na kromosomu za jinsia. Kasoro za kromosomu huathiri:
Idadi ya kromosomu
Muundo wa kromosomu
Kasoro kubwa zaidi zinaweza kuonekana kwa hadubini katika kipimo kinachoitwa uchambuzi wa kromosomu au karyotyping. Kasoro ndogo za kromosomu zinaweza kutambuliwa kwa kutumia vipimo maalum vya kijenetiki vinavyochanganua kromosomu za mtu ili kubaini sehemu za ziada au zinazokosekana. Vipimo hivi vinajumuisha uchambuzi wa sehemu ndogo ya kromosomu (CMA) na uvyausaji wa uakisi wa mwanga sehemu ya ndani (FISH). (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Upungufu wa idadi hutokea wakati mtu ana kromosomu 1 au zaidi za ziada (kwa mfano, kromosomu 1 ya ziada ni trisomy, na 2 za ziada ni tetrasomia) au anakosa kromosomu nzima (monosomy). Trisomy inaweza kuathiri kromosomu yoyote kati ya 23 zilizounganishwa, lakini zinazojulikana zaidi ni trisomy 21 (ugonjwa wa Down), trisomy 13 na trisomy 18, ambayo huathiri wavulana na wasichana. Kasoro hizi zinaonekana kwa hadubini wakati wa karyotyping.
Kadiri mwanamke mjamzito alivyo mzee kiumri, ndivyo uwezekano wa kijusi kuwa na kromosomu nzima ya ziada au kukosa kromosomu unavyoongezeka (angalia jedwali ). Hali hii haipo kwa mwanaume. Kadri mwanaume anavyozeeka, uwezekano wa kupata mtoto mwenye tatizo la kromosomu huongezeka kidogo tu.
Kasoro za kimuundo hutokea wakati sehemu ya kromosomu si ya kawaida. Wakati mwingine sehemu au kromosomu yote hujiunga kimakosa na kromosomu nyingine (hali hii inaitwa translocation). Wakati mwingine sehemu za kromosomu hazipo (hali hii inaitwa kufutwa–angalia Muhtasari wa Dalili za Kufutwa kwa Kromosomu) au kuna ziada (hali hii inaitwa kurudia).
Baadhi ya kasoro za kromosomu husababisha kupotea kwa kiinitete au kijusi kabla ya kuzaliwa. Matatizo mengine yasiyo ya kawaida husababisha matatizo kama vile ulemavu wa kiakili, kimo kifupi, vifafa, matatizo ya moyo au kaakaa lililopasuka.
Kasoro za Jeni
Mabadiliko katika jozi moja au zaidi ya msingi ya DNA katika jeni (angalia mchoro ) huunda aina tofauti ya jeni hiyo ambayo inaweza kuathiri jinsi jeni inavyofanya kazi. Mabadiliko haya hayaathiri muundo wa kromosomu na hivyo hayawezi kuonekana kwenye uchambuzi wa karyotype au vipimo vingine vya kromosomu. Kipimo maalum zaidi cha upimaji wa jeni kinahitajika. Baadhi ya aina za jeni hazisababishi matatizo na baadhi husababisha matatizo machache au madogo tu. Aina nyingine husababisha matatizo makubwa kama vile anemia ya seli mundu, uvimbe wa nyuzi na dystrophy ya misuli. Wanasayansi wa tiba wanazidi kupata sababu maalum za kijenetiki za ugonjwa wa watoto.
Bado haijulikani jinsi aina nyingi zinavyotokea, lakini nyingi hufikiriwa kutokea zenyewe. Baadhi ya viini au dutu katika mazingira zinaweza kuharibu na kusababisha tofauti katika jeni. Dutu hizi huitwa mabadiliko ya jeni. Mabadiliko ya kitabia, kama vile mionzi, mwanga wa urujuanimno, na dawa na kemikali fulani, vinaweza kusababisha baadhi ya kansa na kasoro za kuzaliwa nazo.
A variant in the genes in a sperm or egg can be passed from parent to child. Tofauti za jeni katika seli nyingine zinaweza kusababisha ugonjwa ambao haupitishwi kwa watoto (kwa sababu manii au mayai hayaathiriwi). Kuwa na nakala 2 za jeni isiyo ya kawaida kunaweza kusababisha ugonjwa au hali mbaya, kama vile uvimbe wa fibrosis au ugonjwa wa Tay-Sachs. Wakati mwingine matatizo yanaweza kutokea hata wakati mtu ana nakala moja tu ya jeni isiyo ya kawaida.
Kupima Kasoro za Jeni na Kromosomu
Kromosomu na jeni za mtu zinaweza kutathminiwa kwa kuchanganua sampuli ya damu pamoja na seli kutoka sehemu nyingine za mwili kama vile kutoka kwenye sehemu ya ndani ya shavu.
Wakati wa ujauzito, madaktari wanaweza kutumia seli zilizopatikana kupitia amniocentesis au sampuli ya villi ya chorionic kugundua kasoro fulani za kromosomu au jeni katika kijusi. Ikiwa kijusi kina tatizo, vipimo zaidi vinaweza kufanywa ili kugundua kasoro za kuzaliwa nazo.
Kipimo cha uchunguzi kinachoitwa uchunguzi unaofanywa kabla ya kujifungua (NIPS) au uchambuzi wa DNA ya kijusi kisicho na seli hutumia sampuli ya damu ya mwanamke mjamzito ili kuchambua na kubaini ikiwa kijusi kina hatari kubwa ya kupata matatizo fulani ya kijenetiki. Kipimo hiki kinatokana na ukweli kwamba damu ya mwanamke mjamzito ina kiasi kidogo sana cha DNA kutoka kwa kijusi. NIPS inaweza kutumika kugundua ongezeko la hatari ya trisomy 21 (ugonjwa wa Down), trisomy 13 au trisomy 18 na matatizo mengine ya kromosomu na jeni. Madaktari kwa kawaida hupendekeza vipimo zaidi kasoro yoyote ya kromosomu inapogunduliwa.
Kinga ya Kasoro za Jeni na Kromosomu
Ingawa kasoro za kromosomu na jeni haziwezi kurekebishwa, baadhi ya kasoro za kuzaliwa nazo zinaweza kuzuiwa wakati mwingine. Kwa mfano, akina mama wanaweza kutumia asidi ya foliki (folate) ili kusaidia kuzuia kasoro za neli ya neva na wazazi wanaweza kuchunguzwa ili kubaini iwapo ni wabebaji wa kasoro fulani za kijenetiki. Kiinitete kilichotungwa kupitia utingisho kwa kutumia neli ya majaribio (IVF) inaweza pia kupimwa ili kukaguwa iwapo kuna kasoro ya kijenetiki kabla ya kuhamishiwa kwenye uterasi wa mwanamke (angalia Utambuzi wa Jeni Kabla ya Kupandikizwa).
