Trisomy 18 ni ugonjwa wa kromosomu unaosababishwa na kromosomu ya ziada 18 ambayo husababisha ulemavu wa kiakili na matatizo ya kimwili.
Trisomy 18 husababishwa na kromosomu ya ziada ya 18.
Watoto wachanga kwa kawaida huwa wadogo na wana matatizo mengi ya kimwili na viungo vya ndani.
Vipimo vinaweza kufanywa kabla au baada ya kuzaliwa ili kuthibitisha utambuzi.
Hakuna tiba ya trisomy 18, lakini baadhi ya dalili na matatizo maalum yanayosababishwa na ugonjwa huo yanaweza kutibiwa.
(Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni.)
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayobaini jinsi mwili unavyopaswa kuonekana na kufanya kazi.
Kromosomu ya ziada, inayotengeneza aina 3 (badala ya 2 ya kawaida), inaitwa trisomy. Watoto wenye trisomy 18 wana kromosomu ya tatu ya 18.
Trisomy 18 hutokea kwa takribani ujauzito 4 kati ya 10,000. Kromosomu ya ziada kwa sana hutoka kwa mama. Akina mama walio na umri wa zaidi ya miaka 35 wako kati hatari zaidi ya kupata mtoto mwenye trisomy 18. Kuna wasichana wengi zaidi kuliko wavulana wenye trisomy 18.
Chini ya asilimia 10 ya watoto wachanga walioathiriwa huishi zaidi ya mwaka wa kwanza wa maisha.
Dalili za Trisomia 18
Katika uterasi, vijusi vilivyoathiriwa kwa kawaida huwa vimetulia na mara nyingi kuna maji kiowevu kingi cha amniotiki, kondo la nyuma dogo, na ukuaji mdogo.
Maumbile usiyo ya kawaida
Wakati wa kuzaliwa, watoto wachanga mara nyingi huwa na uzito mdogo wa kuzaliwa nao na misuli na mafuta ya mwili hayajakua vizuri. Watoto wachanga kwa kawaida huwa wavivu na wana kilio hafifu. Mdomo na taya vinaweza kuwa vidogo, jambo linalofanya uso wa mtoto mchanga uonekane kama umebanwa.
Mikono imekunjwa kama ngumi, na vidole vya shahada mara nyingi huingiliana na vidole vya kati na vya pete. Kucha za vidole kutokua vizuri. Mikunjo ya ngozi, hasa sehemu ya nyuma ya shingo, ni ya kawaida. Vidole vikubwa vya miguu huwa fupi na mara nyingi hupinda juu. Miguu iliyopindika na miguu ya chini kabisa ni ya kawaida.
Ulemavu mwingine unaoonekana ni wa kawaida, ikiwa ni pamoja na kichwa kidogo, masikio yaliyo chini na yenye umbo mbovu, fupanyonga nyembamba, na mfupa mfupi wa kifua (sternum).
Kasoro za kimwili zinaweza kuonekana wazi wakati wa kuzaliwa. Hata hivyo, baadhi ya watoto wachanga wana kasoro ambazo si dhahiri sana.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
Aina za Kawaida za Miguu Iliyopindika
Kasoro za Ndani
Viungo vya ndani pia vina kasoro. Matatizo makubwa yanaweza kutokea katika moyo, mapafu, njia ya usagaji chakula na figo. Watoto wachanga wanaweza pia kuwa na hernia, misuli ambayo imetengana na utando wa tumbo, au vyote viwili. Wavulana wanaweza kuwa na korodani zisizopanda.
Utambuzi wa Trisomia 18
Kabla ya kuzaliwa, ultrasound ya kijusi au vipimo vya damu vya mama
Kabla ya kuzaliwa, sampuli ya vilasi ya klorioni, amniosentesisi, au zote mbili
Baada ya kuzaliwa, mwonekano wa mtoto mchanga na vipimo vya damu vya mtoto mchanga
(Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Kabla ya kuzaliwa, trisomy 18 inaweza kushukiwa kulingana na matokeo yaliyogunduliwa wakati wa kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha kijusi. Madaktari pia wanaweza kufanya kipimo cha kupata asidi ya deoxyribonucleic (DNA) kutoka kwa kijusi katika damu ya mama na kutumia DNA hii kugundua kubaini ongezeko la hatari la trisomy 18. Kipimo hiki kinaitwa uchunguzi wa kabla ya kujifungua usiovamia (NIPS) au uchambuzi wa DNA ya kijusi bila seli.
Ikiwa madaktari wanashuku kuwa na trisomy 18 kulingana na matokeo ya vipimo hivi, mara nyingi huwa wanathibitisha utambuzi kwa kuchukua sampuli ya villi ya chorionic ili kupata na kupima sampuli ndogo ya kondo la nyuma, amniocentesis ili kupata na kupima sampuli ya kiowevu kinachozunguka kijusi (kiowevu cha amniotiki), au vyote viwili.
Baada ya kuzaliwa, Muonekano wa kimwili wa mtoto mchanga unaweza kuashiria utambuzi wa trisomy 18. Ili kuthibitisha utambuzi, kromosomu za mtoto mchanga huchambuliwa kwa kutumia kipimo cha damu.
Matibabu ya Trisomia 18
Usaidizi wa familia
Hakuna tiba ya trisomy 18.
Watoto wenye trisomy 18 hukua polepole na wana ulemavu. Wanapaswa kupokea matibabu ya matamshi na mwili kuanzia mapema. Inashauriwa kwamba wanafamilia watafute usaidizi.
Matibabu ya baadhi ya kasoro zinazosababishwa na trisomy 18 yamesababisha baadhi ya watu kuishi muda mrefu zaidi. Watu hawa wako katika hatari kubwa ya kupata uvimbe fulani, kama vile kwenye ini (hepatoblastoma na figo (uvimbe wa Wilms). Ili kusaidia kugundua uvimbe huu na matatizo mengine, madaktari wanaweza kupendekeza watoto wafanyiwe vipimo vya damu mara kwa mara na tafiti za upigaji picha kama vile kipimo cha picha kinachotumia mawimbi ya sauti cha fumbatio na figo.
Ubashiri wa Trisomia 18
Trisomy 18 ni ugonjwa hatari kwa zaidi ya asilimia 50 ya watoto ndani ya wiki ya kwanza ya maisha, na ni takribani asilimia 10 tu hufikisha mwaka 1. Hata hivyo, watu wenye trisomy 18 wanaishi muda mrefu zaidi, na kuna watu wazima walio na trisomy 18.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
