Upimaji wa kabla ya kujifungua kwa matatizo ya kijenetiki na kasoro za kuzaliwa unahusisha kumpima mwanamke mjamzito au kijusi kabla ya kujifungua (kabla ya kujifungua) ili kubaini kama kijusi kina kasoro fulani, ikiwa ni pamoja na matatizo fulani ya kijenetiki ya kurithi au ya ghafla. Vipimo vya uchunguzi visivyo vya uvamizi (kama vile ultrasonografia au vipimo vya damu) mara nyingi hufanywa kwanza, na ikiwa matokeo si ya kawaida, mwanamke mjamzito anaweza kuamua kama anapaswa kuwa na majaribio vamizi. Vipimo vya uvamizi, kama vile sampuli ya villi ya chorionic, amniocentesis na sampuli ya damu ya kitovu cha pembeni mwa ngozi, tumia sampuli ya asidi deoksiribonyukleiki (DNA) ya kijusi na ni sahihi zaidi. Hata hivyo, zinaweza kuhusisha hatari ndogo ya kupoteza mimba au madhara kwa kijusi.
Ultrasonografia mara nyingi ni sehemu ya utunzaji wa kawaida wa ujauzito. Kwa vipimo vingine visivyo vya uvamizi au vamizi vya kasoro za kijenetiki za fetasi au kasoro za kuzaliwa, wazazi watarajiwa wanapaswa kujadili usahihi wa kipimo na hatari zozote na mtaalamu wao wa afya. Vipimo visivyo vya uvamizi, kama vile ultrasonografia, kwa kawaida havina hatari za moja kwa moja, lakini ikiwa matokeo ni chanya kimakosa (kipimo si cha kawaida lakini mtoto hana tatizo), kinaweza kusababisha mzazi kufanya vipimo vamizi, ambavyo vina hatari fulani.
Wazazi wanapaswa kupima hatari dhidi ya faida za kufanya kipimo na kujua kama mtoto wao ana tatizo. Kwa mfano, wanapaswa kufikiria kama kutojua matokeo ya vipimo kutasababisha wasiwasi. Wanapaswa kufikiria jinsi watakavyotumia taarifa hiyo ikiwa watagundua kuwa mtoto wao ana tatizo. Wanapaswa kufikiria kama wangefuata utoaji mimba. Kama hawatafanya hivyo, wanapaswa kuzingatia kama bado wanataka kujua kuhusu jambo lisilo la kawaida kabla ya kuzaliwa (kwa mfano, kujiandaa kisaikolojia) au kama kujua kutasababisha tu msongo wa mawazo. Kwa baadhi ya wazazi, hatari zinazidi faida za kujua kama mtoto wao ana kasoro ya kromosomu, kwa hivyo huchagua kutopimwa.
Baadhi ya Magonjwa ya Jenetiki Ambayo Yanaweza Kugundulika Kabla ya Kuzaliwa
Tatizo | Tukio | Mtindo wa Urithi |
|---|---|---|
1 kati ya watoto 3,300 waliozaliwa na wanawake weupe nchini Marekani 1 kati ya watoto 15,300 waliozaliwa na wanawake weusi nchini Marekani 1 kati ya watoto 32,000 waliozaliwa na wanawake wa Kiasia-Amerika nchini Marekani | Selipumbazi ya jinsia zote mbili | |
Upungufu wa adrenalini wa kuzaliwa nao | 1 kati ya watoto 10,000 hadi 15,000 waliozaliwa | Selipumbazi ya jinsia zote mbili |
1 kati ya watoto 5,000 hadi 6,000 wa kiume waliozaliwa | Imeambatanishwa na X na ina tulivu | |
1 kati ya watoto 8,500 wa kiume waliozaliwa | Imeambatanishwa na X na ina tulivu | |
Hutofautiana sana kulingana na kabila na rangi | Selipumbazi ya jinsia zote mbili | |
1 kati ya watoto 4,000 wa kiume waliozaliwa 1 kati ya watoto 8,000 wa kike waliozaliwa | Iliyounganishwa na kuambatanishwa na X | |
Ugonjwa wa figo wenye uvimbe (aina ya mtu mzima) | 1 kati ya watoto 1,000 waliozaliwa | Inakithiri kwa autosomal |
1 kati ya watoto 400 waliozaliwa na wanawake weusi nchini Marekani | Selipumbazi ya jinsia zote mbili | |
1 kati ya watoto 3,600 waliozaliwa na watu wenye asili ya Kiyahudi au Kifaransa kutoka Ashkenazi. 1 kati ya watoto 400,000 waliozaliwa katika makundi mengine | Selipumbazi ya jinsia zote mbili |
Vipimo vya Ujauzito Visivyopenyezwa Mwilini kwa Ajili ya Jeni Zizisoza za Kawaida
Aina kadhaa za vipimo visivyo vya uvamizi zimetengenezwa ili kujaribu kugundua kasoro fulani katika kijusi. Majaribio ya sasa au mchanganyiko wa majaribio yanaweza kutathmini kwa
Ukiukaji wa kromosomu, ikiwa ni pamoja na trisomia 21 (Down syndrome), trisomia 13 na trisomia 18
Kasoro za mirija ya neva, kama vile spina bifida
Wakati mwingine zaidi ya aina 1 ya kipimo huhitaji kufanywa, kwa sababu si vipimo vyote vinavyogundua kasoro za kromosomu na kasoro za mirija ya neva.
Vipimo vya ujauzito visivyo vya uvamizi ni vipimo vya uchunguzi, kumaanisha kwamba matokeo yasiyo ya kawaida huibua wasiwasi kwamba kijusi kinaweza kuwa na hali isiyo ya kawaida, lakini matokeo hayatoi taarifa kamili. Ikiwa kipimo si cha kawaida, wazazi watarajiwa wanaweza kuchagua kufanya kipimo cha ujauzito ili kuhakikisha kama kijusi kina tatizo. Vipimo visivyo vya uvamizi havitoi hatari yoyote kwa kijusi au ujauzito na vinajumuisha moja au zaidi ya yafuatayo:
Kipimo cha damu (kwa kutumia damu ya mama) kwa DNA ya kijusi
Vipimo vya damu (kwa kutumia damu ya mama) kwa vitu fulani (vinavyoitwa alama za seramu), kama vile alpha-fetoprotein au human chorionic gonadotropin
Ultrasonografia ili kupima sehemu maalum ya kijusi (kama vile nafasi iliyojaa umajimaji karibu na nyuma ya shingo ya fetasi, inayoitwa uwazi wa fetasi)
Wakati wa ujauzito, baadhi ya vitu hupita kutoka kwa kijusi hadi kwa mama na vinaweza kupimwa kwa kufanya vipimo vya damu kwa mama. Hii inajumuisha baadhi ya DNA ya kijusi. Pia, kwa baadhi ya kasoro za kijusi, kijusi hutoa viwango visivyo vya kawaida vya alama fulani za seramu.
Madaktari kwa kawaida hujitolea kufanya vipimo vya damu ili kuchunguza kasoro za kijusi kama sehemu ya utunzaji wa kawaida wa ujauzito. Hata hivyo, baadhi ya wazazi watarajiwa huamua kutofanyiwa uchunguzi wowote.
Wakati mwingine wazazi watarajiwa huamua kuruka vipimo hivi visivyo vya uvamizi na kuendelea moja kwa moja na upimaji wa jeni vamizi kabla ya kujifungua (kama vile sampuli ya villi ya chorionic au amniocentesis), hasa ikiwa wanandoa wako katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye kasoro za kijenetiki.
Ikiwa mimba itapatikana kwa kutumia mbolea ya vitro, matatizo ya kijenetiki wakati mwingine yanaweza kugunduliwa kabla ya yai lililorutubishwa kuhamishwa kutoka kwenye bakuli la kulelea hadi kwenye uterasi (linaloitwa utambuzi wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa). (Angalia pia Muhtasari wa Matatizo ya Kromosomu na Jeni na Muhtasari wa Kasoro za Kuzaliwa.)
Wazazi watarajiwa wanapaswa kukumbuka kwamba vipimo vya uchunguzi si sahihi kila wakati. Vipimo vya uchunguzi vinaweza kukosa kasoro au vinaweza kuonyesha kasoro wakati hakuna zilizopo.
Kipimo cha Uchunguzi wa DNA Bila Seli
Njia ya kawaida ya uchunguzi wa kasoro za kromosomu ya fetasi, ikiwa ni pamoja na Ugonjwa wa Down, traisomi 18 na traisomi 13, ni uchambuzi wa DNA isiyo na seli (cfDNA) katika damu ya mama, ambayo inaweza kufanywa mapema kama wiki 10 za ujauzito. Kwa ajili ya kipimo hiki, vipande vidogo vya DNA ya kijusi, ambavyo vipo katika damu ya mama kwa kiasi kidogo, vinachambuliwa. Viwango vya ugunduzi kwa kutumia teknolojia hii ni vya juu zaidi kuliko njia zingine nyingi zisizo za uvamizi.
Kipimo cha Uchunguzi wa Ishara za Seramu
Upimaji wa alama za damu ya mama kwa alama za seramu unaweza kupima kasoro za kromosomu, kasoro za mirija ya neva, au vyote viwili.
Chaguo la kipimo gani cha kutumia cha alama ya seramu kinaweza kutegemea muda (kupata matokeo ya vipimo mapema wakati wa ujauzito), mapendeleo mengine ya wazazi watarajiwa, au kipimo gani ambacho kliniki au hospitali hutumia kwa kawaida. Alama muhimu ni pamoja na zifuatazo:
Alpha-fetoprotein: Protini inayozalishwa na kijusi
Protini A ya plasma inayohusiana na ujauzito (PAPP-A): Protini inayozalishwa na kondo la nyuma
Estriol: Homoni inayoundwa kutokana na vitu vinavyozalishwa na kijusi
Gonadotropini ya korioniki ya binadamu: Homoni inayozalishwa na kondo la nyuma
Kizuizi A: Homoni inayozalishwa na kondo la nyuma
Uchunguzi wa alama za seramu unaweza kujumuisha michanganyiko tofauti ya vipimo. Alama kwa kawaida hupimwa katika wiki 10 hadi 13 za ujauzito (uchunguzi wa trimester ya kwanza). Alama zingine hupimwa katika wiki ya 16 hadi 18 za ujauzito (uchunguzi wa trimester ya pili).
Wakati mwingine upimaji wa seramu hufanywa pamoja na kipimo kinachopima uwazi wa nuchal wa fetasi. Kwa kipimo hiki, madaktari hutumia ultrasonografia kuangalia nafasi iliyojaa maji karibu na nyuma ya shingo ya kijusi.
Upimaji wa Kasoro ya Bomba la Neva
Ya protini ya alpha-feto Kiwango cha damu kwa kawaida hupimwa kwa wanawake wote wajawazito, ikiwa vipimo vingine havikujumuisha alama hii (km, baadhi ya chaguzi za alama ya seramu ya trimester ya kwanza, sampuli ya villi ya chorionic, au amniocentesis). Kiwango cha juu kinaweza kuonyesha hatari iliyoongezeka ya kuwa na
Mtoto mwenye kasoro ya mirija ya neva ya ubongo (kama vile anencephaly) au uti wa mgongo (kama vile spina bifida)
Kiwango cha alpha-fetoprotein kinaweza pia kuongezeka kwa sababu zingine, ikiwa ni pamoja na
Mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa kwenye ukuta wa tumbo
Matatizo ya ujauzito baadaye, kama vile kuharibika kwa mimba, au mtoto mchanga ambaye ni mdogo kulingana na umri wa ujauzito (ndogo kwa muda ambao mimba imechukua), au kifo cha kijusi
Altrasonografia Inafanywa ikiwa vipimo vya damu vinagundua kiwango kisicho cha kawaida cha protini ya alfa-fetoproteini kwa mwanamke mjamzito.
Amniocentesis ni kipimo vamizi kinachofanywa ikiwa upimaji zaidi unahitajika. Inawawezesha madaktari kupima kiwango cha alpha-fetoprotein katika umajimaji unaozunguka kijusi (maji ya amniotiki), kuchanganua kromosomu za kijusi, na kubaini kama umajimaji wa amniotiki una kimeng'enya kinachoitwa asetilikolinesterasi. Kujua kiwango cha protini ya alpha-feto ni kipi na kama asetilikolinesterasi ipo husaidia madaktari kutathmini vyema hatari ya kasoro ya mirija ya neva au kasoro nyingine.
Kiwango cha juu cha alpha-fetoprotein au Uwepo wa asetilikolinesterasi katika maji ya amniotiki unaonyesha
Kasoro ya mirija ya neva
Usumbufu katika muundo mwingine, kama vile umio, figo, au ukuta wa tumbo
Kiwango cha juu cha alpha-fetoprotein pamoja asetilikolinesterasi katika maji ya amniotiki inaonyesha hatari kubwa ya
Kasoro ya mirija ya neva, kama vile anencephaly au spina bifida
Atrasonografia
Ultrasonografia Kwa kawaida hufanywa kama kipimo cha kawaida wakati wa ujauzito. Haina hatari zinazojulikana kwa mwanamke au kijusi. Ultrasonografia inaweza kufanya yafuatayo:
Onyesha kama kijusi kiko hai
Kubaini kama kuna zaidi ya kijusi kimoja
Thibitisha umri wa kijusi (umri wa ujauzito)
Tafuta kondo la nyuma
Katika trimester ya pili, gundua kasoro fulani dhahiri za kimuundo, ikiwa ni pamoja na zile za ubongo, uti wa mgongo, moyo, figo, tumbo, ukuta wa tumbo, na mifupa, ambazo baadhi yake zinaweza kuonyesha hatari kubwa ya kasoro za kromosomu katika kijusi.
Ikiwa mwanamke mjamzito atapata matokeo yasiyo ya kawaida kwenye kipimo cha damu kabla ya kujifungua au historia ya familia ya kasoro za kuzaliwa (kama vile kasoro za kuzaliwa na moyo au mdomo na kaakaa zilizopasuka), ultrasonografia inaweza kufanywa ili kutathmini kijusi. Hata hivyo, matokeo ya kawaida hayahakikishi kwamba kijusi hakina kasoro zozote, kwa sababu si kasoro zote zinazoweza kugunduliwa. Hali fulani, kama vile kasoro za mirija ya neva, bado zinawezekana. Matokeo ya ultrasonografia yanaweza kuashiria kasoro za kromosomu katika kijusi, lakini ultrasonografia haiwezi kutambua tatizo mahususi. Katika hali kama hizo, amniocentesis inaweza kupendekezwa.
Ultrasonografia inayolenga kutumia vifaa vya ubora wa juu inaweza kufanywa katika baadhi ya vituo maalum. Inatoa maelezo zaidi na inaweza kuwa sahihi zaidi kuliko ultrasound ya kawaida, hasa kwa kasoro ndogo za kuzaliwa nazo. Uchunguzi wa Ultrasonografia unaolenga kufanywa wakati wa trimester ya pili unaweza kusaidia kukadiria hatari ya kasoro ya kromosomu. Ultrasonografia inayolenga kubaini kasoro fulani za kuzaliwa zinazoonyesha hatari kubwa ya kasoro za kromosomu. Kipimo hiki kinaweza pia kugundua tofauti fulani katika viungo ambavyo haviathiri utendaji kazi lakini vinaweza kuonyesha hatari iliyoongezeka ya kasoro ya kromosomu. Hata hivyo, matokeo ya kawaida hayamaanishi kwamba hakuna hatari ya kasoro ya kromosomu.
Vipimo vya Kupenya Mwilini vya Utambuzi wa Kabla ya Kuzaa
Taratibu kadhaa zinaweza kutumika kupima moja kwa moja nyenzo za kijenetiki za fetasi kwa kasoro za kijenetiki na kromosomu. Vipimo hivi ni vamizi (yaani, vinahitaji kuingizwa kwa kifaa mwilini) na vina hatari kidogo ya kuharibika kwa mimba au madhara kwa kijusi.
Amniocentesisi
Mojawapo ya taratibu za kawaida za kugundua kasoro kabla ya kuzaliwa ni amniocentesis. Mara nyingi hutolewa kwa wanawake walio na umri wa zaidi ya miaka 35 kwa sababu wana hatari kubwa ya kupata kijusi chenye kasoro za kromosomu kuliko wanawake wadogo. Hata hivyo, madaktari wengi hutoa kipimo hiki kwa wanawake wote wajawazito, na mwanamke yeyote mjamzito anaweza kuomba, hata kama hatari yake si kubwa kuliko kawaida.
Katika utaratibu huu, sampuli ya umajimaji unaozunguka kijusi (majimaji ya amniotiki) huondolewa na kuchambuliwa. Amniocentesis kwa kawaida hufanywa katika wiki 15 za ujauzito au baadaye. Majimaji hayo yana seli ambazo zimetolewa na kijusi. Seli hizi hukuzwa katika maabara ili kromosomu zilizomo ziweze kuchanganuliwa. Amniocentesis huwawezesha madaktari kupima kiwango cha alpha-fetoprotein (protini inayozalishwa na kijusi) katika maji ya amniotiki. Kipimo hiki kinaonyesha kwa uhakika zaidi kama kijusi kina kasoro ya ubongo au uti wa mgongo kuliko kipimo cha kiwango hiki katika damu ya mwanamke.
Kubaini Matatizo Kabla ya Kuzaliwa
Kuchukua sampuli ya villi ya chorionic na amniocentesis hutumika kugundua kasoro katika kijusi. Wakati wa taratibu zote mbili, ultrasound hutumiwa kwa mwongozo. Katika sampuli ya chorionic villus, sampuli ya chorionic villi (sehemu ya kondo la nyuma) huondolewa kwa moja ya njia mbili. Katika njia ya transcervical, daktari huingiza mrija mwembamba na unaonyumbulika (catheter) kupitia uke na seviksi ndani ya plasenta. Katika njia ya transabdominal, daktari huingiza sindano kupitia ukuta wa tumbo ndani ya plasenta. Katika njia zote mbili, sampuli ya kondo la nyuma hufyonzwa kwa sindano na kuchambuliwa. Katika amniocentesis, daktari huingiza sindano kupitia ukuta wa tumbo ndani ya maji ya amniotiki. Sampuli ya umajimaji hutolewa kwa ajili ya uchambuzi. |
Kabla ya utaratibu, uchunguzi wa ultrasonografia hufanywa ili kutathmini moyo wa kijusi, kuthibitisha urefu wa ujauzito, kupata kondo la nyuma na maji ya amniotiki, na kubaini idadi ya vijusi vilivyopo.
Daktari anaingiza sindano kupitia ukuta wa tumbo ndani ya maji ya amniotiki. Wakati mwingine ganzi ya ndani hutumika kwanza kufifisha sehemu iliyoathiriwa. Wakati wa utaratibu, uchunguzi wa ultrasonografia hufanywa ili kijusi kiweze kufuatiliwa na sindano ielekezwe mahali pake. Majimaji huondolewa, na sindano huondolewa.
Mara kwa mara, kiowevu cha amniotiki huwa na damu kutoka kwa kijusi. Damu kama hiyo inaweza kuongeza kiwango cha protini ya alpha-feto, na kufanya matokeo kuwa magumu kutafsiri.
Ikiwa wanawake wana damu isiyo na Rh, hupewa globulini ya kinga ya Rho(D) baada ya utaratibu ili kuwazuia kutoa kingamwili kwa kipengele cha Rh. Wakati mwanamke mwenye damu ya Rh-hasi ana kijusi chenye damu ya Rh-chanya (inayoitwa Kutolingana kwa Rh), anaweza kutoa kingamwili hizi ikiwa damu ya kijusi itagusana na damu yake, kama inavyoweza kutokea wakati wa amniocentesis. Kingamwili hizi zinaweza kusababisha matatizo katika kijusi chenye damu chanya ya Rh. Sindano haihitajiki ikiwa baba pia ana damu hasi ya Rh kwa sababu katika hali kama hizo, kijusi huwa na damu hasi ya Rh kila wakati.
Amniocentesis mara chache husababisha matatizo yoyote kwa mwanamke au mtoto mchanga. Yafuatayo yanaweza kutokea:
Maumivu: Baadhi ya wanawake huhisi maumivu kidogo kwa saa moja au mbili baada ya hapo.
Kutokwa na damu au uvujaji wa maji ya amniotiki kutoka ukeni: Takriban 1 hadi 2% ya wanawake wana matatizo haya, lakini matatizo hayadumu kwa muda mrefu na kwa kawaida huisha bila matibabu.
Kuharibika mimba: Uwezekano wa kuharibika kwa mimba kutokana na amniocentesis ni takriban 1 kati ya 500 hadi 1,000.
Majeraha ya sindano kwa kijusi: Majeraha haya ni nadra sana.
Amniocentesis kwa kawaida inaweza kufanywa wakati mwanamke ana mimba ya mapacha au hata vijusi zaidi.
Sampuli ya dutu sugu
Katika sampuli ya chorionic villus, daktari huondoa sampuli ndogo ya chorionic villi, ambazo ni makadirio madogo ambayo huunda sehemu ya kondo la nyuma. Utaratibu huu hutumika kugundua baadhi ya matatizo katika kijusi, kwa kawaida kati ya wiki 10 na 12 za ujauzito.
Tofauti na amniocentesis, sampuli ya villi ya chorionic haiwawezeshi madaktari kupata sampuli ya maji ya amniotic. Kwa hivyo, madaktari hawawezi kupima kiwango cha alpha-fetoprotein katika maji ya amniotiki ili kuangalia kasoro za ubongo na uti wa mgongo (kasoro za mirija ya neva). Madaktari wanaweza kupendekeza kwamba amniocentesis au vipimo vya damu ili kupima protini ya alpha-feto vifanyike baadaye katika ujauzito ili kuangalia kasoro hizi.
Faida kuu ya sampuli ya villi ya chorionic ni kwamba matokeo yake yanapatikana mapema zaidi katika ujauzito kuliko yale ya amniocentesis. Hivyo, ikiwa hakuna kasoro inayogunduliwa, wasiwasi wa wanandoa unaweza kupunguzwa mapema. Ikiwa hali isiyo ya kawaida itagunduliwa mapema na ikiwa wanandoa wataamua kutoa mimba, njia rahisi na salama zaidi zinaweza kutumika. Pia, kugundua mapema tatizo lisilo la kawaida kunaweza kuwapa wanandoa muda zaidi wa kujiandaa kwa ajili ya kuzaliwa kwa mtoto mwenye mahitaji maalum ya kimatibabu.
Kabla ya kuchukua sampuli ya villi ya chorionic, uchunguzi wa ultrasonografia hufanywa ili kubaini kama kijusi kiko hai, kuthibitisha urefu wa ujauzito, kuangalia kasoro dhahiri, na kupata kondo la nyuma.
Sampuli ya chorionic villi inaweza kutolewa kupitia seviksi (transcervical) au ukuta wa tumbo (transabdominally).
Kupitia seviksi: Mwanamke hulala chali huku nyonga na magoti yake yamepinda, kwa kawaida yakiungwa mkono na visigino au magoti, kama vile uchunguzi wa nyonga. Daktari huingiza mrija mwembamba na unaonyumbulika (catheter) kupitia uke na seviksi huingia kwenye kondo la nyuma. Kwa wanawake wengi, utaratibu huu unafanana sana na kipimo cha Papanicolaou (Pap), lakini wanawake wachache huona kuwa hauna raha zaidi. Njia hii haiwezi kutumika kwa wanawake walio na maambukizi ya viungo vya uzazi (kama vile malengelenge ya sehemu za siri au kisonono).
Kupitia ukuta wa tumbo: Daktari hupaka ganzi eneo la ngozi juu ya tumbo na kuingiza sindano kupitia ukuta wa tumbo ndani ya plasenta. Wanawake wengi hawaoni utaratibu huu kuwa wa uchungu. Lakini kwa baadhi ya wanawake, eneo lililo juu ya tumbo huwa na maumivu kidogo kwa saa moja au mbili baada ya hapo.
Kwa taratibu zote mbili, madaktari hutumia ultrasonografia kuwaongoza wanapoingiza katheta au sindano na kufyonza sampuli ya tishu kwa sindano. Sampuli hutumwa kwa ajili ya uchambuzi. Wanawake wengi hupata mwanga mdogo kwa siku moja au mbili baada ya mojawapo ya taratibu hizi.
Baada ya sampuli ya villi ya chorionic, wanawake ambao wana damu hasi ya Rh na ambao hawana kingamwili za kipengele cha Rh hupewa sindano ya kinga ya Rho(D) globulini ili kuwazuia kutoa kingamwili za kipengele cha Rh. Wakati mwanamke mwenye damu ya Rh-hasi ana kijusi chenye damu ya Rh-chanya (inayoitwa Kutolingana kwa Rh), anaweza kutoa kingamwili hizi ikiwa damu ya kijusi itagusana na damu yake, kama inavyoweza kutokea wakati wa sampuli ya villi ya chorionic. Kingamwili hizi zinaweza kusababisha matatizo katika kijusi. Sindano haihitajiki ikiwa baba pia ana damu hasi ya Rh kwa sababu katika hali kama hizo, kijusi huwa na damu hasi ya Rh kila wakati.
Hatari za sampuli ya villi ya chorionic zinafanana na hatari za amniocentesis. Hatari ya kawaida ni ile ya kuharibika kwa mimba, ambayo hutokea katika takriban taratibu 1 kati ya 500.
Mara chache, utambuzi wa kijenetiki haujulikani wazi baada ya sampuli ya villi ya chorionic, na amniocentesis inaweza kuwa muhimu. Kwa ujumla, usahihi wa taratibu hizo mbili unafanana.
Sampuli ya damu ya kitovu ya percutaneous
Katika sampuli ya damu ya kitovu kupitia ngozi, daktari kwanza hupaka ganzi eneo la ngozi juu ya tumbo. Kwa kuongozwa na ultrasonografia, daktari kisha huingiza sindano kupitia ukuta wa tumbo na uterasi ndani ya kamba ya umbilical. Sampuli ya damu ya kijusi hutolewa na kuchambuliwa, na sindano huondolewa. Kuchukua sampuli ya damu ya kitovu kupitia ngozi ni utaratibu vamizi. Inaweza kusababisha kuharibika kwa mimba katika takriban taratibu 1 kati ya 100.
Hapo awali, sampuli ya damu ya kitovu cha percutaneous ilitumika wakati uchambuzi wa haraka wa kromosomu ulihitajika, hasa kuelekea mwisho wa ujauzito wakati ultrasonografia ilipogundua kasoro katika kijusi. Hata hivyo, utaratibu huu sasa hautumiki sana kwa kusudi hili. Badala yake, madaktari huchambua jeni katika seli za majimaji ya amniotiki (zinazopatikana wakati wa amniocentesis), au wanachambua sehemu ya kondo la nyuma (iliyopatikana wakati wa sampuli ya villi ya chorionic). Vipimo hivi si hatari sana na hutoa matokeo haraka zaidi.
Kwa sasa, sampuli ya damu ya kitovu cha pembeni mwa ngozi hufanywa mara kwa mara wakati madaktari wanashuku kuwa kijusi kina upungufu wa damu. Ikiwa kijusi kina upungufu mkubwa wa damu, damu inaweza kuongezwa kwenye kijusi kupitia sindano wakati bado imeingizwa kwenye kitovu.
Upimaji wa Jeni wa Kabla ya Upandikizaji
Ikiwa mimba itapatikana kwa kutumia mbolea ya ndani ya vitro (mrija wa majaribio), wakati mwingine madaktari wanaweza kugundua matatizo ya kijenetiki kwenye kiinitete kabla ya kuhamishiwa kwenye uterasi wa mwanamke. Upimaji wa jeni kabla ya kupandikizwa unahitaji utaalamu wa kiufundi na ni ghali. Vipimo hivi hutumika hasa kwa wazazi watarajiwa walio na hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye matatizo fulani ya kijenetiki (kama vile uvimbe wa fibrosis) au kasoro za kromosomu. Hata hivyo, mbinu mpya zinaweza kupunguza gharama na kufanya vipimo vipatikane kwa wingi zaidi.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Chuo cha Madaktari wa Uzazi na Wanajinakolojia wa Marekani: Matatizo ya Jeni: Tovuti hii inatoa ufafanuzi wa jeni na kromosomu na taarifa za msingi kuhusu kurithi, hatari ya kupata mtoto mwenye kasoro ya kuzaliwa na upimaji wa kasoro za jeni na kromosomu.
