Nella sclerosi multipla vengono danneggiate o distrutte delle chiazze di mielina (la sostanza che ricopre la maggior parte delle fibre nervose) e le fibre nervose sottostanti nel cervello, nei nervi ottici e nel midollo spinale.
La causa è sconosciuta, ma può implicare un attacco da parte del sistema immunitario contro i tessuti del corpo (reazione autoimmune).
Nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla, dei periodi di relativo benessere si alternano a episodi di peggioramento dei sintomi, tuttavia la sclerosi multipla peggiora gradualmente nel tempo.
Le persone possono avere problemi di vista e sensazioni anomale e i movimenti possono essere deboli e impacciati.
Solitamente, il medico basa la diagnosi di sclerosi multipla sui sintomi e sui risultati dell’esame obiettivo e della risonanza magnetica per immagini.
Il trattamento include steroidi (chiamati anche glucocorticoidi o corticosteroidi), farmaci che aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare la guaina mielinica nel nervo ottico, nel cervello e nel midollo spinale, cure fornite da esperti di riabilitazione e farmaci per alleviare i sintomi.
L’aspettativa di vita non viene compromessa, a meno che la malattia non sia molto grave.
Il termine “sclerosi multipla” fa riferimento alle molte zone di cicatrizzazione (sclerosi) che derivano dalla distruzione dei tessuti che avvolgono i nervi (guaina mielinica) nel nervo ottico, nel cervello e nel midollo spinale. Questa distruzione è chiamata demielinizzazione. A volte vengono danneggiate anche le fibre nervose che inviano i messaggi (assoni). Con il tempo, le dimensioni del cervello possono ridursi a causa della distruzione degli assoni.
In tutto il mondo, circa 2,8 milioni di persone soffrono di sclerosi multipla. La prevalenza della sclerosi multipla è più elevata nelle persone che vivono in climi temperati rispetto ai climi tropicali.
Più comunemente la sclerosi multipla insorge tra i 20 e i 40 anni, ma può iniziare in qualsiasi momento tra i 15 e i 60 anni. È leggermente più comune nelle donne. La sclerosi multipla è poco comune nei bambini.
La maggior parte delle persone con sclerosi multipla ha periodi di relativo benessere (remissione) che si alternano a periodi di peggioramento dei sintomi (riacutizzazioni o recidive). Le recidive possono essere lievi o invalidanti. Il recupero durante la remissione è buono ma spesso incompleto. Pertanto, la sclerosi multipla peggiora lentamente nel tempo.
Cause della sclerosi multipla
La causa della sclerosi multipla non è nota, ma una spiegazione plausibile è l’esposizione nei primi anni di vita a un virus (possibilmente un herpesvirus, come il virus di Epstein-Barr, o un retrovirus) o ad alcune sostanze sconosciute che in qualche modo scatenano un attacco del sistema immunitario contro i tessuti del corpo stesso (reazione autoimmune). La reazione autoimmune conduce a un’infiammazione, che danneggia la guaina mielinica e le fibre nervose sottostanti.
I geni sembrano avere un ruolo importante nella sclerosi multipla. Ad esempio, il fatto di avere un genitore o un fratello (o sorella) affetto da sclerosi multipla aumenta di varie volte il rischio di contrarre la malattia. Inoltre, la sclerosi multipla si sviluppa più facilmente nelle persone che presentano determinati marcatori genetici sulla superficie cellulare. Normalmente, questi marcatori (detti antigeni leucocitari umani) aiutano il corpo a distinguere il proprio dall’estraneo e quindi a sapere quali sostanze attaccare.
Anche l’ambiente è importante nella sclerosi multipla. Il luogo in cui le persone trascorrono i primi 15 anni della loro vita influisce sulle probabilità di svilupparla. Si sviluppa come segue:
In circa 1 persona che cresce in un clima temperato su circa 2.000
In solo 1 persona che cresce in un clima tropicale su circa 10.000
La sclerosi multipla si sviluppa più raramente nelle persone che crescono vicino all’equatore
Queste differenze possono essere correlate ai livelli di vitamina D. Quando la pelle è esposta alla luce solare, il corpo produce vitamina D. Pertanto, le persone che crescono in climi temperati con un’esposizione inferiore al sole possono avere livelli più bassi di vitamina D. Chi ha bassi livelli di vitamina D ha maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi multipla. Inoltre, nelle persone con la malattia e un basso livello di vitamina D i sintomi sembrano presentarsi con maggior frequenza ed essere peggiori. Non si conosce in che modo la vitamina D può proteggere dalla malattia.
Dove le persone vivono successivamente nella vita, a prescindere dal clima, non cambia la probabilità di sviluppare sclerosi multipla.
Una precedente infezione con il virus di Epstein-Barr (che causa la mononucleosi) sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla.
Anche il fumo di sigaretta sembra aumentare il rischio di sviluppare la sclerosi multipla. Il motivo non è noto.
Sapevate che...
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Sintomi della sclerosi multipla
I sintomi della sclerosi multipla variano notevolmente da persona a persona e da periodo a periodo in una persona, a seconda di quali fibre nervose vengono demielinizzate:
Se le fibre nervose che trasportano le informazioni sensoriali si demielinizzano, ne derivano problemi con le sensazioni (sintomi sensoriali).
Se le fibre nervose che trasportano i segnali ai muscoli si demielinizzano, ne risultano problemi con il movimento (sintomi motori). La debolezza muscolare interessa più spesso gli arti inferiori.
Andamenti della sclerosi multipla
La sclerosi multipla può progredire e regredire in modo imprevedibile. Tuttavia, esistono diversi andamenti tipici dei sintomi:
Andamento recidivante remittente: le recidive (quando i sintomi si aggravano) si alternano alle remissioni (quando i sintomi si riducono o non si aggravano). Le remissioni possono durare mesi o anni. Le recidive possono manifestarsi spontaneamente o possono essere scatenate da un’infezione, come l’influenza.
Andamento progressivo secondario: questo andamento inizia con recidive che si alternano a remissioni (l’andamento recidivante-remittente), seguite da una progressione graduale della malattia. Durante una recidiva, si osservano nuove lesioni alla RMI o un rapido peggioramento. Questa forma è nota come SM progressiva secondaria attiva; può modificare il farmaco per la SM raccomandato dal medico.
Andamento progressivo primario: la malattia progredisce gradatamente senza remissioni o recidive ovvie, anche se possono esserci fasi temporanee durante le quali la malattia non progredisce.
Andamento recidivante progressivo: la malattia progredisce gradatamente, ma la progressione viene interrotta da recidive improvvise. Questo andamento è raro.
In media, se non trattati, i soggetti hanno una recidiva ogni circa 2 anni, ma la frequenza varia ampiamente.
Sintomi iniziali della sclerosi multipla
Vaghi sintomi di demielinizzazione iniziano a volte molto prima che venga diagnosticata la malattia. I sintomi iniziali più comune sono i seguenti:
Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto
Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi
Disturbi della vista
La vista può essere ridotta oppure offuscata. Più comunemente le persone perdono la capacità di vedere guardando diritto davanti a sé (visione centrale), mentre la visione periferica (laterale) è meno colpita. Chi soffre di sclerosi multipla può avere anche i seguenti problemi di vista:
Oftalmoplegia internucleare: le fibre nervose che coordinano il movimento orizzontale degli occhi (sguardo laterale) sono danneggiate. Un occhio non può ruotare internamente, provocando visione doppia quando si guarda verso il lato opposto dell’occhio colpito. L’occhio sano può muoversi involontariamente, spostandosi rapidamente e ripetutamente in una direzione, poi ritornando in posizione lentamente (un sintomo chiamato nistagmo).
Neurite ottica (infiammazione del nervo ottico): Si assiste a una perdita parziale della vista in un occhio, con dolore quando l’occhio viene mosso.
Possono essere colpiti la deambulazione e l’equilibrio. Capogiri e vertigini sono comuni, come anche l’affaticamento.
L’eccesso di calore, per esempio la stagione calda, un bagno o una doccia caldi oppure una febbre possono peggiorare temporaneamente i sintomi (il cosiddetto fenomeno di Uhthoff).
Quando viene colpita la parte posteriore del midollo spinale nel collo, il fatto di piegare il collo in avanti può causare una scossa elettrica o una sensazione di formicolio che si dirada nella schiena, nelle gambe, in un braccio o da un lato del corpo (una risposta chiamata segno di Lhermitte). Solitamente, la sensazione dura solo un momento e scompare quando il collo viene raddrizzato. Spesso continua a essere percepita finché il collo rimane piegato in avanti.
Sintomi successivi della sclerosi multipla
Con il progredire della sclerosi multipla, i movimenti possono diventare a scatti, irregolari e inefficaci. Le persone possono diventare parzialmente o completamente paralizzate. I muscoli deboli possono contrarsi involontariamente (spasticità), causando a volte crampi dolorosi. La debolezza muscolare e la spasticità possono interferire con la deambulazione, rendendola impossibile, anche con un girello o un altro dispositivo di assistenza. Alcune persone sono costrette su una sedia a rotelle. Le persone che non riescono a camminare possono sviluppare osteoporosi (diminuzione della densità ossea).
L’eloquio può diventare lento, inceppato ed esitante.
Le persone con la sclerosi multipla possono non essere più in grado di controllare le risposte emotive e possono ridere o piangere in modo inappropriato. La depressione è comune e la cognizione può essere leggermente compromessa.
La sclerosi multipla colpisce spesso i nervi che controllano la minzione o la defecazione. Di conseguenza, la maggior parte delle persone con sclerosi multipla hanno problemi nel controllo della vescica, quali ad esempio:
Stimolo frequente e pressante a urinare
Rilascio involontario di urina (incontinenza urinaria)
Difficoltà di avvio della minzione
Incapacità a svuotare completamente la vescica (ritenzione urinaria)
L’urina ritenuta può provocare proliferazione batterica, facilitando l’insorgenza di infezioni delle vie urinarie.
Le persone possono anche soffrire di stipsi oppure, occasionalmente, defecare involontariamente (incontinenza fecale).
In rari casi, nella fase più avanzata, si sviluppa demenza.
Se le recidive diventano più frequenti, la disabilità aumenta progressivamente.
Sintomi comuni di sclerosi multipla
Parte del corpo | Esempi | |
|---|---|---|
Nervi (vengono colpite le sensazioni) | Intorpidimento Formicolio Diminuzione del senso del tatto Dolore o bruciore Prurito | |
Occhi | Parziale o completa perdita della vista e dolore in un occhio Vista offuscata o ridotta Incapacità di vedere quando si fissa davanti a sé Movimenti degli occhi scoordinati | |
Organi genitali | Difficoltà a raggiungere l’orgasmo Mancanza di sensibilità nell’area genitale Negli uomini, disfunzione erettile | |
Muscoli e coordinazione | Debolezza e goffaggine Difficoltà a camminare o a mantenere l’equilibrio Movimenti scoordinati Rigidità, instabilità e stanchezza insolita | |
Intestino e vescica | Problemi a controllare vescica e intestino Stipsi | |
Eloquio | Eloquio lento, inceppato ed esitante | |
Umore | Apatia sbalzi di umore Esaltazione o frivolezza inappropriate (euforia) Incapacità di controllare le emozioni (ad esempio pianto o riso immotivato) | |
Funzione mentale | Compromissione mentale sottile o evidente Perdita di memoria Scarsa capacità di giudizio Disattenzione | |
Altri | ||
Diagnosi della sclerosi multipla
Anamnesi ed esame obiettivo
Risonanza magnetica per immagini
Talvolta esami supplementari
Dal momento che i sintomi sono molto vari, il medico può non riconoscere la malattia ai suoi esordi. Si sospetta la sclerosi multipla nei giovani che sviluppano improvvisamente visione offuscata, visione doppia oppure problemi di movimento e sensazioni anomale in varie parti del corpo non correlate. La variabilità dei sintomi e un modello di recidive e remissioni sostengono la diagnosi. I pazienti devono descrivere chiaramente tutti i sintomi di cui soffrono al medico, in particolare se i sintomi non sono presenti quando si recano dal medico.
Quando il medico sospetta la sclerosi multipla, valuta attentamente il sistema nervoso (esame neurologico) durante un esame obiettivo. In seguito esamina il fondo dell’occhio (retina) con un oftalmoscopio. Il disco ottico (il punto in cui il nervo ottico si unisce alla retina) può essere insolitamente pallido, il che indica un danno al nervo ottico.
La risonanza magnetica per immagini (RMI) è l’esame di diagnostica per immagini migliore per individuare la sclerosi multipla. Solitamente consente di individuare le aree di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale. Tuttavia, la RMI non è in grado di stabilire se la demielinizzazione è in corso da lungo tempo ed è stabile oppure se è recente e sta ancora progredendo. La RMI, inoltre, non riesce a stabilire se sia necessario un trattamento immediato. Pertanto, il medico può iniettare del gadolinio, un mezzo di contrasto paramagnetico, nel flusso sanguigno ed eseguire nuovamente la RMI. Il gadolinio aiuta a distinguere le aree di demielinizzazione recenti di quelle più vecchie. Queste informazioni aiutano i medici a pianificare il trattamento.
Talvolta la sclerosi multipla viene individuata quando viene eseguita una RMI per un altro motivo, prima che provochi qualunque sintomo.
Ulteriori esami
La diagnosi può essere chiara sulla base di sintomi attuali, anamnesi di recidive e remissioni, esame obiettivo e RMI. In caso contrario, vengono effettuati altri esami per ottenere informazioni supplementari:
Risposte evocate: per questo esame vengono usati degli stimoli sensoriali, come luci lampeggianti, per attivare alcune aree del cervello, e vengono registrate le risposte elettriche cerebrali. Nelle persone con sclerosi multipla, la risposta del cervello agli stimoli può essere lenta perché le fibre nervose demielinizzate non sono in grado di condurre normalmente i segnali. Questo esame può anche rilevare un danno leggero asintomatico al nervo ottico.
Puntura lombare (rachicentesi): viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale per essere analizzato. Il contenuto di proteina del liquido può essere superiore al normale. La concentrazione di anticorpi può essere alta e viene rilevato un modello specifico di anticorpi (chiamato fascia oligoclonale) nella maggior parte delle persone con sclerosi multipla.
Altri esami possono aiutare i medici a distinguere la sclerosi multipla da disturbi che causano sintomi simili, come infezione da HIV in stadio avanzato, paraparesi spastica tropicale, vasculite, artrite del collo, sindrome di Guillain-Barré, atassia ereditaria, lupus, malattia di Lyme, rottura di un disco intervertebrale, sifilide e una cisti nel midollo spinale (siringomielia). Per esempio, possono essere eseguiti degli esami del sangue per escludere la malattia di Lyme, la sifilide, l’infezione da HIV in stadio avanzato, la paraparesi spastica tropicale e il lupus, mentre gli esami di diagnostica per immagini possono aiutare ad escludere artrite del collo, rottura di un disco intervertebrale e siringomielia.
Si possono eseguire degli esami del sangue per misurare un anticorpo specifico per il disturbo dello spettro autistico neuromielite ottica allo scopo di differenziare questo disturbo dalla sclerosi multipla.
Trattamento della sclerosi multipla
Steroidi (chiamati talvolta corticosteroidi o glucocorticoidi) per trattare le esacerbazioni e le recidive
Farmaci modificanti la malattia che aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche
Cure riabilitative e misure per controllare i sintomi
Nessun trattamento per la sclerosi multipla è efficace in modo uniforme.
Steroidi
Per un attacco acuto vengono utilizzati più comunemente gli steroidi. Probabilmente agiscono sopprimendo il sistema immunitario. Vengono somministrati per brevi periodi per calmare i sintomi immediati (come la perdita di vista, forza o coordinazione) se questi interferiscono con le funzionalità. Per esempio, il prednisone o il metilprednisolone possono essere assunti per via orale; il metilprednisolone può essere somministrato anche per via endovenosa. Anche se gli steroidi possono ridurre la durata delle recidive e rallentare temporaneamente la progressione della sclerosi multipla, non ne interrompono la progressione a lungo termine.
Gli steroidi sono usati raramente per lungo tempo, perché possono avere molti effetti collaterali, come un aumento della suscettibilità alle infezioni, diabete, aumento di peso, affaticamento, osteoporosi e ulcere. La terapia con steroidi viene avviata e interrotta in base alla necessità.
Terapie modificanti la malattia
Le terapie modificanti la malattia (a volte chiamate DMT, dall’inglese disease-modifying therapy) sono farmaci che aiutano a impedire al sistema immunitario di attaccare le guaine mieliniche. Vengono utilizzate più spesso per cercare di ridurre recidive future, la formazione di nuove lesioni visibili alla RMI e l’invalidità. Includono farmaci moderatamente efficaci (interferone beta, glatiramer acetato e vari altre classi di farmaci) e farmaci altamente efficaci, tra cui anticorpi monoclonali e terapie immunosoppressive.
Farmaci moderatamente efficaci:
L’interferone beta, somministrato per iniezione, riduce la frequenza delle recidive e può contribuire a ritardare l’invalidità. Possono causare una sindrome simil-influenzale con dolori muscolari, una bassa conta dei globuli bianchi e anomalie negli esami epatici.
Il glatiramer acetato, somministrato per iniezione, può avere benefici simili per le persone con sclerosi multipla lieve precoce. Può causare reazioni nella sede di iniezione e vampate di calore.
Teriflunomide, dimetilfumarato, monometilfumarato, diroximel fumarato, fingolimod, siponimod, ozanimod e ponesimod possono essere usati per trattare la sclerosi multipla che ha un andamento recidivante. Questi farmaci possono essere assunti per via orale. Fingolimod, dimetilfumarato, monometilfumarato e diroximelfumalato aumentano inoltre il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva, sebbene tale rischio sia molto inferiore rispetto a natalizumab. La leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP) è una rara e fatale infezione virale del cervello e del midollo spinale che causa problemi di linguaggio, vista, equilibrio e chiarezza mentale.
Farmaci altamente efficaci:
Natalizumab, rituximab, ocrelizumab, ofatumumab, ublituximab e alemtuzumab sono tutti anticorpi monoclonali, farmaci che bloccano parti della risposta immunitaria. Tendono ad essere più efficaci dell’interferone beta e del glatiramer acetato. Possono essere somministrati in vena e possono causare reazioni all’infusione, che possono includere eruzione cutanea, prurito, difficoltà respiratorie, gonfiore della gola, capogiri, bassa pressione arteriosa e rapida frequenza cardiaca. Anche la cladribina, un farmaco chemioterapico, è classificata come farmaco altamente efficace e viene somministrata per via orale per la SM recidivante.
Altri farmaci:
Il mitoxantrone, un farmaco chemioterapico anch’esso altamente efficace, può ridurre la frequenza delle recidive e rallentare la progressione della malattia. Viene somministrato solo quando altri farmaci non sono efficaci e, in genere, solo per un massimo di 2 anni, perché alla lunga può causare danni cardiaci.
I farmaci che aumentano il rischio di leucoencefalopatia multifocale progressiva vengono utilizzati solo da medici con una specifica formazione. Inoltre, i soggetti che li assumono vanno periodicamente controllati per la comparsa di segni di leucoencefalopatia multifocale progressiva. Le analisi del sangue per il virus Jakob Creutzfeldt (JC), che provoca la leucoencefalopatia multifocale progressiva, vengono effettuate periodicamente. Se un soggetto che assume natalizumab sviluppa leucoencefalopatia multifocale progressiva, si può eseguire la plasmaferesi per rimuovere il farmaco rapidamente.
Altri trattamenti
Alcuni esperti raccomandano la plasmaferesi per le recidive gravi non controllate dagli steroidi. Tuttavia, i benefici della plasmaferesi non sono stati definiti. Per questo trattamento, viene prelevato del sangue, gli anticorpi anomali vengono rimossi e il sangue viene ri-trasfuso nella persona.
Il trapianto di cellule staminali, eseguito presso centri specializzati nel trapianto di cellule staminali, può essere utile in caso di malattia grave difficile da trattare.
Cure riabilitative e controllo dei sintomi
Per gestire diasabilità specifiche possono essere interpellati specialisti di riabilitazione, come fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. Altri farmaci possono essere utilizzati per alleviare o controllare sintomi specifici della sclerosi multipla:
Spasmi muscolari: Miorilassanti (baclofene o tizanidina) o iniezioni di tossina botulinica nei muscoli interessati
Problemi di deambulazione: Dalfampridina, assunta per via orale, per migliorare la deambulazione
Dolore dovuto ad anomalie nei nervi: Farmaci anticonvulsivanti (come gabapentin, pregabalin o carbamazepina) oppure a volte antidepressivi triciclici (come amitriptilina o desipramina)
Tremori: clonazepam o gabapentin o, nei casi gravi, invio a uno specialista esperto nell’iniezione di tossina botulinica (una tossina batterica utilizzata per paralizzare i muscoli o trattare le rughe)
Affaticamento: amantadina (utilizzata per trattare la malattia di Parkinson) oppure, più raramente, farmaci utilizzati per trattare la sonnolenza eccessiva (come modafinil, armodafinil o amfetamine)
Depressione: antidepressivi come sertralina o amitriptilina, consulenza psicologica o entrambi
Incontinenza urinaria: oxibutinina, tamsulosina, mirabegron o altri farmaci contro l’incontinenza oppure iniezioni di tossina botulinica, a seconda del tipo di incontinenza
Stipsi: assunzione regolare di emollienti delle feci o lassativi
Chi soffre di ritenzione urinaria può imparare ad effettuare da solo la cateterizzazione per svuotare la vescica.
Misure generali
Le persone con sclerosi multipla possono conservare spesso uno stile di vita attivo, anche se possono stancarsi facilmente e non essere in grado di rispettare un programma esigente. L’incoraggiamento e la rassicurazione aiutano.
L’attività fisica regolare, come fare cyclette, camminare, nuotare o fare stretching, riduce la spasticità e aiuta a mantenere la salute cardiovascolare, muscolare e psicologica.
La fisioterapia aiuta a mantenere l’equilibrio, la capacità di camminare e l’ampiezza di movimento, nonché a ridurre spasticità e debolezza. Le persone devono cercare di camminare da sole il più possibile. In questo modo migliorano la loro qualità di vita ed evitano la depressione.
Può essere d’aiuto evitare alte temperature, ad esempio non fare bagni o docce caldi, perché il calore può aggravare i sintomi.
Chi fuma dovrebbe smettere.
Dal momento che i pazienti con bassi livelli di vitamina D tendono ad avere una sclerosi multipla più grave e poiché l’assunzione di vitamina D può ridurre il rischio di sviluppare osteoporosi, il medico consiglia solitamente di assumere integratori di vitamina D. È in fase di studio se gli integratori di vitamina D possano aiutare a rallentare la progressione della sclerosi multipla.
Chi diventa debole e non riesce a muoversi facilmente, può sviluppare piaghe da decubito, quindi gli assistenti devono fare molta attenzione per prevenirle.
In caso di disabilità, i terapisti occupazionali, i fisioterapisti e i logopedisti possono aiutare con la riabilitazione e insegnare alla persona a svolgere le attività funzionali nonostante l’invalidità causata dalla sclerosi multipla. Gli assistenti sociali possono consigliare e aiutare con i servizi e le attrezzature necessarie.
Prognosi della sclerosi multipla
Gli effetti della sclerosi multipla e la rapidità con cui progredisce variano notevolmente e in modo imprevedibile. Le remissioni possono durare da mesi a 10 anni o più. Tuttavia, alcune persone, come gli uomini che sviluppano la malattia nella mezza età e che hanno attacchi frequenti, possono diventare rapidamente disabili. Alcuni pazienti con SM primaria progressiva possono peggiorare più rapidamente. Ciononostante, circa il 75% delle persone con sclerosi multipla non ha bisogno di una sedia a rotelle nell’arco della vita e per il 40% non c’è interruzione delle attività.
Il fumo di sigarette può accelerare la progressione della malattia.
A meno che la sclerosi multipla non sia molto grave, in genere non viene compromessa l’aspettativa di vita.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che il MANUALE non è responsabile del contenuto di queste risorse.
