Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una malattia demielinizzante Panoramica sulle malattie demielinizzanti La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano... maggiori informazioni . Esso causa sintomi simili a quelli della sclerosi multipla Sintomi Nella sclerosi multipla vengono danneggiate o distrutte delle chiazze di mielina (la sostanza che ricopre la maggior parte delle fibre nervose) e le fibre nervose sottostanti nel cervello, nei... maggiori informazioni (SM) e veniva solitamente considerato una variante della stessa. Tuttavia, il disturbo dello spettro della neuromielite ottica colpisce generalmente principalmente gli occhi e il midollo spinale, mentre la sclerosi multipla interessa anche il cervello.
Il rischio di diventare invalidi è maggiore con il disturbo dello spettro della neuromielite ottica rispetto alla sclerosi multipla. Pertanto, chi presenta sintomi indicativi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica dovrebbe immediatamente recarsi da un medico.
Isolamento di una fibra nervosa
La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano la guaina mielinica. Come l’isolamento intorno a un cavo elettrico, la guaina mielinica consente ai segnali nervosi (impulsi elettrici) di essere condotti lungo le fibre nervose in modo veloce e preciso. Quando la guaina mielinica è danneggiata (demielizzazione), i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale.  |
Anche il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una malattia autoimmune Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni , ovvero un disturbo nel quale il sistema immunitario attacca i tessuti stessi dell’organismo. Nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica, il bersaglio dell’attacco autoimmune è una proteina chiamata aquaporina 4, presente sulla superficie delle cellule di supporto (chiamate astrociti) del cervello, del midollo spinale e dei nervi ottici. Si ritiene che il danneggiamento degli astrociti provochi demielinizzazione. In alcune persone con disturbo dello spettro della neuromielite ottica, il sistema immunitario prende di mira un’altra proteina detta glicoproteina oligodendrocita mielinica (MOG) presente sulla strato esterno di mielina.
Sintomi del disturbo dello spettro della neuromielite ottica
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (Neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD) causa un’infiammazione del nervo ottico (neurite ottica Neurite ottica La neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico. La sclerosi multipla è la causa più comune. Può svilupparsi perdita della vista e dolore al movimento oculare. Viene eseguita una risonanza... maggiori informazioni ). Può colpire uno o entrambi gli occhi. La malattia causa episodi di dolore oculare e di vista ridotta, offuscata o addirittura di cecità.
Alcuni giorni o settimane (a volte anni) più tardi, vengono colpiti gli arti. Le persone possono perdere temporaneamente la sensibilità. Possono accusare spasmi muscolari dolorosi e le braccia e le gambe possono diventare deboli e talvolta paralizzate. Le persone possono non essere in grado di controllare la vescica (incontinenza urinaria Incontinenza urinaria negli adulti L’incontinenza urinaria è caratterizzata dal rilascio involontario di urina. L’incontinenza può colpire sia gli uomini sia le donne di qualsiasi età, ma è più diffusa fra le donne e gli... maggiori informazioni 
) e l’intestino (incontinenza fecale Incontinenza fecale L’incontinenza fecale è la perdita del controllo delle evacuazioni. L’incontinenza fecale si può verificare bruscamente durante attacchi di diarrea o quando le feci dure si ammassano nel... maggiori informazioni ).
Alcuni soggetti presentano singhiozzo irrefrenabile (persistente o intrattabile Cause ) o nausea e vomito.
In alcune persone, la parte di midollo spinale che controlla la respirazione è infiammata, causando difficoltà respiratorie, che sono potenzialmente letali.
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica progredisce in modo diverso in ogni persona. Con il progredire della malattia, possono manifestarsi spasmi muscolari brevi, frequenti e dolorosi. Alla fine cecità, perdita di sensibilità, debolezza muscolare agli arti e problemi di funzionamento di vescica e intestino possono diventare permanenti.
Diagnosi dello NMOSD
Visita medica
Risonanza magnetica per immagini
Risposte evocate
Esami del sangue
Per diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, il medico valuta il sistema nervoso (esame neurologico Esame neurologico Quando si sospetta un disturbo neurologico, i medici valutano tutti i sistemi dell’organismo durante l’esame obiettivo, ma si concentrano sul sistema nervoso. L’esame del sistema nervoso, ossia... maggiori informazioni ) durante un esame obiettivo. Viene esaminato il nervo ottico con un oftalmoscopio Cos’è un oftalmoscopio? 
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Di solito, gli esami includono una risonanza magnetica per immagini (RMI) cerebrale per escludere la sclerosi multipla. Per aiutare a confermare la diagnosi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica, vengono eseguite una RMI del midollo spinale e delle risposte evocate Risposte evocate Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni 
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Quando viene usato il test delle risposte evocate per diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, vengono usati stimoli per la vista (come una luce lampeggiante) per attivare alcune aree del cervello. Viene quindi eseguito un elettroencefalogramma Elettroencefalografia Possono essere necessarie delle procedure diagnostiche per confermare la diagnosi suggerita dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. L’elettroencefalografia (EEG) è una procedura semplice e indolore... maggiori informazioni per rilevare la risposta agli stimoli. Sulla base di queste risposte, i medici possono determinare come stia funzionando il nervo ottico.
Possono essere eseguiti degli esami del sangue per rilevare anticorpi specifici all’aquaporina 4 e alla glicoproteina oligodendrocita mielinica al fine di distinguere il disturbo dello spettro della neuromielite ottica dalla sclerosi multipla. (Gli anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni 
sono proteine prodotte dal sistema immunitario per contribuire a difendere l’organismo dall’attacco di particolari agenti.)
Trattamento dello NMOSD
Corticosteroidi
Plasmaferesi
Farmaci che sopprimono il sistema immunitario
Non esistono cure per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Tuttavia, i trattamenti possono interrompere gli episodi, controllare i sintomi e prevenire le recidive.
Vengono spesso usati un corticosteroide (come metilprednisolone) e un farmaco che sopprime il sistema immunitario (un immunosoppressivo, come azatioprina) per interrompere e prevenire gli episodi.
Rituximab (un anticorpo monoclonale Anticorpi monoclonali L’immunoterapia è l’uso di farmaci che imitano o modificano i componenti del sistema immunitario (come gli antigeni tumorali e i checkpoint immunitari) per combattere una malattia (vedere anche... maggiori informazioni usato come immunosoppressore) può essere usato per ridurre il numero di anticorpi anomali e controllare il disturbo.
Eculizumab (un anticorpo monoclonale) può a volte essere utile. Si tratta di un farmaco che sopprime il complemento, che è un componente del sistema immunitario. Gli effetti collaterali di questo farmaco includono meningite meningococcica Infezioni da meningococco Le infezioni da meningococco sono causate dal batterioNeisseria meningitidis (un meningococco) e includono la meningite e la sepsi. L’infezione si diffonde tramite il contatto diretto... maggiori informazioni 
potenzialmente letale, polmonite, infezioni delle vie respiratorie superiori e cefalea. Ai soggetti che assumono eculizumab, i medici somministrano generalmente il vaccino antimeningococcico Vaccino anti-meningococco Il vaccino anti-meningococco protegge dalle infezioni dovute a batteri della specie Neisseria meningitidis (meningococchi). Le infezioni da meningococco possono causare la meningite ... maggiori informazioni e li tengono sotto stretta osservazione.
Satralizumab e inebilizumab (entrambi anticorpi monoclonali) possono essere utilizzati per trattare disturbo dello spettro della neuromielite ottica quando sono presenti anticorpi anti-acquaporina 4. I soggetti che assumono questi farmaci vengono strettamente monitorati per infezioni a carico ad esempio delle vie urinarie e del tratto respiratorio.
La plasmaferesi Piastrinoaferesi (donazione di piastrine) Oltre alla normale donazione e trasfusione del sangue, talvolta vengono utilizzate procedure speciali. Nella piastrinoaferesi, dal donatore si prelevano solo le piastrine invece che il sangue... maggiori informazioni può aiutare le persone che non rispondono ai corticosteroidi. Per questo trattamento, viene prelevato del sangue, gli anticorpi anomali vengono eliminati e il sangue viene ri-trasfuso nella persona.
Il trattamento dei sintomi Controllo dei sintomi Nella sclerosi multipla vengono danneggiate o distrutte delle chiazze di mielina (la sostanza che ricopre la maggior parte delle fibre nervose) e le fibre nervose sottostanti nel cervello, nei... maggiori informazioni è simile a quello della sclerosi multipla. Baclofene o tizanidina possono alleviare gli spasmi muscolari.
