Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica colpisce principalmente i nervi degli occhi e il midollo spinale, danneggiando o distruggendo pezzi di mielina (la sostanza che ricopre la maggior parte della fibre nervose) e le fibre nervose sottostanti.
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una malattia demielinizzante. Esso causa sintomi simili a quelli della sclerosi multipla (SM) e veniva solitamente considerato una variante della stessa. Tuttavia, il disturbo dello spettro della neuromielite ottica colpisce generalmente principalmente gli occhi e il midollo spinale, mentre la sclerosi multipla interessa anche il cervello.
Il rischio di diventare invalidi è maggiore con il disturbo dello spettro della neuromielite ottica rispetto alla sclerosi multipla. Pertanto, chi presenta sintomi indicativi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica dovrebbe immediatamente recarsi da un medico.
Isolamento di una fibra nervosa
La maggior parte delle fibre nervose all’interno e all’esterno del cervello sono avvolte in molti strati di tessuto composto da un grasso (lipoproteina) chiamato mielina. Questi strati formano la guaina mielinica. Come l’isolamento intorno a un cavo elettrico, la guaina mielinica consente ai segnali nervosi (impulsi elettrici) di essere condotti lungo le fibre nervose in modo veloce e preciso. Quando la guaina mielinica è danneggiata (demielinizzazione), i nervi non conducono gli impulsi elettrici in modo normale. |
Anche il disturbo dello spettro della neuromielite ottica è una malattia autoimmune, ovvero un disturbo nel quale il sistema immunitario attacca i tessuti stessi dell’organismo. Nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica, l’obiettivo dell’attacco autoimmune è una delle seguenti proteine:
Una proteina chiamata acquaporina 4: questa proteina è presente sulla superficie delle cellule di supporto nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi ottici. Queste cellule di supporto sono chiamate astrociti.
Glicoproteina oligodendrocitaria associata alla mielina: questa proteina è presente nelle cellule che formano un rivestimento intorno agli assoni delle cellule nervose nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi ottici. Queste cellule sono chiamate oligodendrociti. (Gli assoni sono fibre nervose che inviano messaggi.)
Si ritiene che il danneggiamento degli astrociti o degli oligodendrociti provochi demielinizzazione. In alcune persone con disturbo dello spettro della neuromielite ottica, il sistema immunitario prende di mira un’altra proteina detta glicoproteina oligodendrocita mielinica (MOG) presente sulla strato esterno di mielina.
Sintomi del disturbo dello spettro della neuromielite ottica
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (Neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD) causa un’infiammazione del nervo ottico (neurite ottica). Può colpire uno o entrambi gli occhi. La malattia causa episodi di dolore oculare e di vista ridotta, offuscata o addirittura di cecità.
Alcuni giorni o settimane (a volte anni) più tardi, vengono colpiti gli arti. Le persone possono perdere temporaneamente la sensibilità. Possono accusare spasmi muscolari dolorosi e le braccia e le gambe possono diventare deboli e talvolta paralizzate. Le persone possono non essere in grado di controllare la vescica (incontinenza urinaria) e l’intestino (incontinenza fecale).
Alcuni soggetti presentano singhiozzo irrefrenabile (persistente o intrattabile) o nausea e vomito.
In alcune persone, la parte di midollo spinale che controlla la respirazione è infiammata, causando difficoltà respiratorie, che sono potenzialmente letali.
Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica progredisce in modo diverso in ogni persona. Con il progredire della malattia, possono manifestarsi spasmi muscolari brevi, frequenti e dolorosi. Alla fine cecità, perdita di sensibilità, debolezza muscolare agli arti e problemi di funzionamento di vescica e intestino possono diventare permanenti.
Diagnosi dello NMOSD
Valutazione medica
Risonanza magnetica per immagini
Risposte evocate visive
Esami del sangue
Per diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, il medico valuta il sistema nervoso (esame neurologico) durante un esame obiettivo. Viene esaminato il nervo ottico con un oftalmoscopio.
Di solito, gli esami includono una risonanza magnetica per immagini (RMI) cerebrale per escludere la sclerosi multipla. Per aiutare a confermare la diagnosi di disturbo dello spettro della neuromielite ottica, vengono eseguite una RMI del midollo spinale e delle risposte evocate.
Quando viene impiegato il test delle risposte evocate visive per diagnosticare il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, vengono usati stimoli per la vista (come una luce lampeggiante) per attivare alcune aree del cervello. Viene quindi eseguito un elettroencefalogramma per rilevare la risposta agli stimoli. Sulla base di queste risposte, i medici possono determinare come stia funzionando il nervo ottico.
Possono essere eseguiti degli esami del sangue per rilevare anticorpi specifici all’aquaporina 4 e alla glicoproteina oligodendrocita mielinica al fine di distinguere il disturbo dello spettro della neuromielite ottica dalla sclerosi multipla. (Gli anticorpi sono proteine prodotte dal sistema immunitario per contribuire a difendere l’organismo dall’attacco di particolari agenti.)
Trattamento dello NMOSD
Corticosteroidi
Plasmaferesi
Farmaci che sopprimono il sistema immunitario
Non esistono cure per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica. Tuttavia, i trattamenti possono interrompere gli episodi, controllare i sintomi, prevenire le recidive degli episodi e possono aiutare a ritardare la disabilità nel breve periodo.
Per interrompere e prevenire gli episodi vengono spesso usati un corticosteroide (come il metilprednisolone) e un farmaco che sopprime il sistema immunitario (un immunosoppressivo, come l’azatioprina).
Rituximab (un anticorpo monoclonale usato come immunosoppressore) può essere usato per ridurre il numero di anticorpi anomali e controllare il disturbo.
Eculizumab (un anticorpo monoclonale) può a volte essere utile. Questo farmaco sopprime il complemento, un componente del sistema immunitario. Gli effetti collaterali di questo farmaco includono meningite meningococcica potenzialmente letale, polmonite, infezioni delle vie respiratorie superiori e cefalea. Ai soggetti che assumono eculizumab, i medici somministrano generalmente il vaccino antimeningococcico e li tengono sotto stretta osservazione.
Satralizumab e inebilizumab (entrambi anticorpi monoclonali) possono essere utilizzati per trattare disturbo dello spettro della neuromielite ottica quando sono presenti anticorpi anti-acquaporina 4. I soggetti che assumono questi farmaci vengono strettamente monitorati per le infezioni, come quelle delle vie urinarie e delle vie respiratorie.
La plasmaferesi può aiutare le persone che non rispondono ai corticosteroidi. Per questo trattamento, viene prelevato del sangue, gli anticorpi anomali vengono eliminati e il sangue viene ri-trasfuso nella persona.
Il trattamento dei sintomi è simile a quello della sclerosi multipla. Baclofene o tizanidina possono alleviare gli spasmi muscolari.