Il termine artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di rare malattie che si sviluppano nell’utero e che causano il “congelamento” in posizione di molte articolazioni.
Le anomalie congenite comprendono tutte le malformazioni fisiche già presenti nel periodo prenatale. “Congenito” significa “presente dalla nascita”. (Vedere anche Introduzione ai difetti congeniti di ossa, articolazioni e muscoli.)
L’artrogriposi è una condizione nella quale le articolazioni rimangono fisse in modo permanente o “congelate” in posizione. Le articolazioni congelate non sono una malattia specifica, ma un’anomalia che può verificarsi in oltre 300 disturbi diversi. Nonostante la possibilità di essere presente in molti disturbi, l’artrogriposi multipla congenita è rara. Tuttavia, il rischio di morte fetale o infantile è alto, quindi è importante una diagnosi tempestiva.
Cause dell’artrogriposi multipla congenita
Qualsiasi condizione che compromette o limita il movimento del feto nell’utero può determinare artrogriposi multipla congenita. Gli esami comprendono
La limitazione dei movimenti del feto, per esempio a causa di un utero di forma strana della madre, di una gravidanza plurima o di liquido amniotico insufficiente
Una patologia della madre, come sclerosi multipla
Una malattia genetica che influenza la capacità del feto di muoversi nell’utero, come la distrofia muscolare o un disturbo del tessuto connettivo
Sintomi dell’artrogriposi multipla congenita
Nei lattanti con artrogriposi multipla congenita varie articolazioni si incurvano e congelano e, di conseguenza, non possono piegarsi. I muscoli attaccati alle articolazioni congelate sono solitamente deboli e scarsamente sviluppati. È probabile che il ridotto movimento dei muscoli e delle articolazioni in utero causi un ridotto movimento articolare dopo la nascita. Talvolta anche i nervi che contribuiscono al movimento delle ossa delle articolazioni affette vengono colpiti. I lattanti con questa anomalia possono presentare anche una lussazione delle anche, delle ginocchia o dei gomiti.
Le disabilità fisiche possono essere gravi. Alcuni bambini possono presentare deficit intellettivo.
Diagnosi dell’artrogriposi multipla congenita
Valutazione medica
Esami per determinare la causa
Test genetici
Prima della nascita, gli arti anomali possono essere visibili durante una normale ecografia prenatale di controllo. Se rileva arti anormali, il medico controlla altre anomalie nell’ecografia e può eseguire test genetici sul feto, ad esempio con un’amniocentesi.
I medici cercano di formulare una diagnosti specifica delle cause dell’artrogriposi in modo che i genitori siano consapevoli della prognosi e possano ricevere consulenza genetica.
Dopo la nascita i medici eseguono un esame obiettivo e notano la presenza di articolazioni e arti congelati del bambino. Un bambino che presenta questi difetti congeniti può essere esaminato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Possono essere eseguiti esami dei muscoli, come una biopsia muscolare (il prelievo di un campione di muscolo da esaminare) e l’elettromiografia (EMG) che consente di distinguere i vari tipi di artrogriposi.
Trattamento dell’artrogriposi multipla congenita
Ingessatura e fisioterapia
Talvolta intervento chirurgico
L’ingessatura degli arti e la fisioterapia, che consiste nel muovere e manipolare con cautela le articolazioni rigide, possono migliorare il movimento articolare.
Può essere necessario un trattamento chirurgico per liberare le ossa dal tessuto ad esse attaccato, in modo da consentire un movimento articolare più normale. Il movimento chirurgico di un muscolo (per esempio, muovere il tricipite in modo che possa flettere piuttosto che estendere il gomito) può migliorare la funzione.
Prognosi dell’artrogriposi multipla congenita
I bambini nati con artrogriposi possono presentare altri disturbi, alcuni dei quali causano deficit intellettivo.
Molti bambini non hanno grossi problemi. Circa i due terzi dei bambini colpiti sono in grado di camminare dopo il trattamento.
