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Policitemia vera

(policitemia primaria)

Di

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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La policitemia vera è una neoplasia mieloproliferativa delle cellule ematopoietiche del midollo osseo che determina una produzione eccessiva di tutti i tipi di cellule ematiche.

  • La policitemia vera è dovuta a mutazioni nel gene Janus chinasi 2 (JAK2), che produce una proteina (enzima) che stimola eccessivamente la produzione delle cellule del sangue.

  • Il soggetto può avvertire stanchezza e debolezza, stordimento, respiro affannoso oppure manifestare sintomi causati dalla presenza di coaguli di sangue.

  • Per porre una diagnosi è necessario eseguire degli esami del sangue.

  • Per rimuovere i globuli rossi in eccesso si esegue una flebotomia e alcuni soggetti assumono aspirina e a volte altri farmaci.

La policitemia vera provoca un aumento della produzione di tutti i tipi di cellule ematiche Componenti del sangue I principali componenti del sangue sono Plasma Globuli rossi Globuli bianchi Piastrine maggiori informazioni Componenti del sangue : globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L‘aumentata produzione di globuli rossi viene chiamata eritrocitosi Eritrocitosi L’eritrocitosi è un aumento della produzione di globuli rossi (eritrociti). (Vedere anche Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative.) L’eritrocitosi può essere Primaria: causata da... maggiori informazioni . Talvolta i soggetti con policitemia vera presentano solo un aumento della produzione di globuli rossi, ma di solito tale aumento di per sé ha un’altra causa.

Nella policitemia vera, l’eccessiva produzione di globuli rossi fa aumentare il volume del sangue, rendendolo più denso, tanto da scorrere meno facilmente attraverso i piccoli vasi sanguigni.

La policitemia vera si verifica in circa 2 persone su 100.000. L’età media al momento della diagnosi della malattia è di 60 anni, ma può anche comparire prima dei 40 anni. Più uomini rispetto alle donne sviluppano policitemia vera dopo i 60 anni, ma più donne rispetto agli uomini sviluppano la malattia in età inferiore ai 40 anni.

Cause della policitemia vera

Oltre il 95% dei soggetti affetti da policitemia vera presenta una mutazione del gene JAK2, che provoca una produzione eccessiva di cellule ematiche.

Inoltre, in alcuni soggetti con policitemia vera sono state scoperte mutazioni del gene della calreticolina (CALR) e in altri geni. Queste mutazioni portano a un’attivazione sostenuta della chinasi JAK2, l’enzima che determina una produzione eccessiva di globuli rossi.

Normalmente le cellule ematiche vengono prodotte nel midollo osseo. Talvolta anche la milza e il fegato iniziano a produrre cellule ematiche. Alla fine, in una piccola percentuale di soggetti il midollo osseo sviluppa mielofibrosi Mielofibrosi La mielofibrosi è una malattia in cui il tessuto fibroso del midollo osseo sostituisce le cellule ematopoietiche, causando la formazione di globuli rossi di forma anomala, anemia e ingrossamento... maggiori informazioni , con conseguente cicatrizzazione e ridotta capacità di produrre cellule ematiche.

Sintomi della policitemia vera

Spesso, i soggetti con policitemia vera sono asintomatici per anni. Generalmente i primi sintomi sono

  • Debolezza

  • Stanchezza

  • Cefalea

  • Stordimento

  • Respiro affannoso

  • Sudorazioni notturne

  • Prurito dopo il bagno o la doccia

Si può manifestare visione distorta e presenza di punti ciechi o visione di macchie o lampi di luce (emicrania oculare).

Possono verificarsi sanguinamenti nel tratto digerente e dalle gengive e sanguinamenti di entità superiore al previsto da piccoli tagli.

La cute, in particolare quella del viso, può apparire arrossata. Il soggetto può manifestare prurito generalizzato, soprattutto dopo il bagno o la doccia. Il soggetto può presentare arrossamento e sensazione di bruciore alle mani e ai piedi ( eritromelalgia Eritromelalgia L’eritromelalgia è una rara sindrome in cui le piccole arterie (arteriole) della cute si dilatano periodicamente, determinando sensazioni di dolore e bruciore, cute molto calda e arrossamento... maggiori informazioni ). Più raramente, può comparire dolore alle ossa.

Talvolta i primi sintomi originano da un coagulo di sangue. L’aumento dei globuli rossi osservato nella policitemia vera rende il sangue più denso e con una tendenza alla coagulazione superiore alla norma. Si può formare un coagulo di sangue praticamente in qualsiasi vaso sanguigno, inclusi quelli di braccia e gambe (causa di trombosi venosa profonda Trombosi venosa profonda (TVP) La trombosi venosa profonda consiste nella formazione di coaguli di sangue (trombi) all’interno delle vene profonde, in genere delle gambe. I coaguli di sangue possono formarsi nelle vene se... maggiori informazioni Trombosi venosa profonda (TVP) ), cuore (causa di attacco cardiaco Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) Le sindromi coronariche acute originano da un’improvvisa ostruzione di un’arteria coronaria. Questa ostruzione provoca angina instabile o attacco cardiaco (infarto miocardico), in base alla... maggiori informazioni Sindromi coronariche acute (attacco cardiaco; infarto miocardico; angina instabile) ), cervello (causa di ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni ) o polmoni (causa di embolia polmonare Embolia polmonare (EP) L’embolia polmonare è l’ostruzione di un’arteria del polmone (arteria polmonare) con un accumulo di materiale solido portato in circolo (embolo), generalmente un coagulo di sangue (trombo)... maggiori informazioni ). I coaguli di sangue possono anche ostruire i vasi sanguigni che trasportano il sangue fuori dal fegato ( sindrome di Budd-Chiari Sindrome di Budd-Chiari La sindrome di Budd-Chiari è causata da coaguli di sangue che bloccano completamente o parzialmente il flusso del sangue proveniente dal fegato. L’ostruzione può avvenire in un punto... maggiori informazioni ), in particolare nelle donne giovani.

In alcuni soggetti, si riscontra un aumento delle piastrine (particelle ematiche simili a cellule che aiutano l’organismo a formare coaguli [ trombocitemia Trombocitemia essenziale La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa caratterizzata da un’eccessiva produzione di piastrine che causa anomalie della coagulazione del sangue o sanguinamenti. Possono... maggiori informazioni ]). Sebbene si possa pensare che l’aumento delle piastrine provochi sempre un’eccessiva coagulazione del sangue, nei soggetti con policitemia vera un numero molto alto di piastrine può in definitiva provocare emorragie influenzando altre parti del sistema coagulativo dell’organismo.

Il fegato e la milza possono ingrossarsi in quanto entrambi iniziano a produrre cellule ematiche (vedere anche Milza ingrossata Milza ingrossata L’ingrossamento della milza non è una malattia di per sé, ma è la conseguenza di una patologia sottostante. Molti disturbi possono indurre ingrossamento della milza. L’ingrossamento della milza... maggiori informazioni ). Contemporaneamente all’ingrossamento di fegato e milza, si sviluppa un senso di distensione addominale. Il dolore può intensificarsi improvvisamente se si forma un coagulo di sangue nei vasi sanguigni del fegato o della milza, causando la morte di alcune parti dell’organo.

Diagnosi di policitemia vera

  • Esami del sangue

  • Test genetici e altri esami

La policitemia vera può essere diagnosticata mediante un emocromo eseguito per altri motivi, perfino in assenza di sintomi. La conta eritrocitaria, il livello della proteina che trasporta l’ossigeno nei globuli rossi (emoglobina) e la percentuale di globuli rossi nel volume ematico totale (ematocrito) risultano elevati in modo anomalo. Può verificarsi anche un incremento del numero delle piastrine e dei globuli bianchi.

Se l’ematocrito è molto elevato, il medico prende in considerazione la policitemia vera. Tuttavia, la diagnosi non può essere basata esclusivamente sul valore dell’ematocrito. Una volta rilevato l’aumento della conta dei globuli rossi (policitemia), il medico deve determinare se si tratta di policitemia vera o di policitemia causata da qualche altra patologia ( eritrocitosi secondaria Eritrocitosi L’eritrocitosi è un aumento della produzione di globuli rossi (eritrociti). (Vedere anche Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative.) L’eritrocitosi può essere Primaria: causata da... maggiori informazioni ). L’anamnesi medica e l’esame obiettivo possono contribuire a distinguere la policitemia vera dall’eritrocitosi secondaria, ma talvolta sono necessari ulteriori accertamenti.

Si possono anche misurare i livelli ematici di eritropoietina, un ormone che stimola il midollo osseo a produrre globuli rossi. I livelli di eritropoietina di solito sono estremamente bassi nella policitemia vera, ma risultano spesso, anche se non sempre, normali o alti nell’eritrocitosi secondaria.

Si eseguono analisi per verificare la presenza di mutazioni del gene JAK2. Se non si riscontrano tali mutazioni, si ricercano mutazioni di CALR e talvolta di altro tipo.

Trattamento della policitemia vera

  • Prelievo di sangue (flebotomia) per ridurre il numero di globuli rossi

  • Somministrazione di farmaci necessari per diminuire il numero di piastrine, prevenire complicanze o migliorare i sintomi

Il trattamento non cura la policitemia vera, ma può controllarla riducendo la probabilità che si sviluppino complicanze come la formazione di coaguli di sangue. L’obiettivo del trattamento è quello di ridurre il numero dei globuli rossi. In genere il sangue viene prelevato dall’organismo con una tecnica denominata flebotomia, simile a quella impiegata per la donazione di sangue Processo di donazione del sangue I soggetti sani donano una piccola quantità del proprio sangue da utilizzare per le trasfusioni di sangue. Di solito vengono donati circa 450 millilitri (meno di un decimo, approssimativamente... maggiori informazioni . Fino a circa mezzo litro di sangue viene rimosso a giorni alterni fino a quando l’ematocrito ritorna nella norma. Successivamente il sangue viene prelevato in base alla necessità, per mantenere l’ematocrito a livello normale, ad esempio ogni 1-3 mesi.

L’aspirina può contribuire ad alleviare i sintomi correlati alle alte conte piastriniche, come le emicranie che compromettono la visione, il bruciore e l’arrossamento di mani e piedi. Tuttavia, nella policitemia vera l’aspirina non ha dimostrato di ridurre il rischio di formazione di coaguli di sangue e non determina benefici nei soggetti asintomatici.

I soggetti che continuano a presentare sintomi dopo la flebotomia possono aver bisogno di altri trattamenti. In tali soggetti i medici possono ricorrere a ruxolitinib, un farmaco che inibisce l’attività di JAK2, o ad altri farmaci, compresi l’interferone alfa-2b pegilato, l’anagrelide o l’idrossiurea.

Altri farmaci possono essere di aiuto nel controllo di alcuni sintomi. Per esempio, gli antistaminici, gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) o la fototerapia PUVA Fototerapia La psoriasi è una malattia cronica, recidivante, caratterizzata dalla comparsa di chiazze rialzate, arrossate, con margini distinti, ricoperte da squame argentee che si formano tra la placca... maggiori informazioni Fototerapia possono aiutare ad alleviare il prurito.

Ulteriori informazioni sulla policitemia vera

Di seguito è riportata una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • MPN Research Foundation: sostiene la ricerca, offrendo inoltre patrocinio e formazione alle persone affette da neoplasie mieloproliferative

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