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Panoramica sulle neoplasie mieloproliferative

Di

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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Nelle neoplasie mieloproliferative (neoplasia = nuova crescita anomala; mielo = midollo osseo, proliferativo = moltiplicazione rapida), le cellule ematopoietiche (cellule che danno origine alle cellule del sangue; cellule precursori, chiamate anche cellule staminali) nel midollo osseo crescono e si riproducono in modo eccessivo o vengono sostituite dall’eccessiva crescita di tessuto fibroso. Talvolta, le cellule ematopoietiche compaiono e si riproducono nella milza e nel fegato. Le neoplasie mieloproliferative sono causate da mutazioni genetiche. Generalmente si tratta di mutazioni acquisite, non ereditarie, anche se vi sono rare famiglie nelle quali ne sono colpiti più membri.

Le neoplasie mieloproliferative comprendono

In una piccola percentuale di soggetti la neoplasia mieloproliferativa progredisce o si trasforma in leucemia acuta.

Fra le cause meno comuni delle neoplasie mieloproliferative vi sono le sindromi ipereosinofile e la leucemia neutrofila cronica. Esistono anche neoplasie mieloproliferative rare che si sovrappongono alle sindromi mielodisplastiche.

Ogni neoplasia mieloproliferativa viene identificata in base alle sue caratteristiche midollari ed ematiche predominanti. Ciascun disturbo presenta risultati piuttosto tipici in termini di esame obiettivo, analisi e decorso previsto; tuttavia alcune caratteristiche di queste malattie possono sovrapporsi perché presentano tutte le stesse mutazioni genetiche.

Il numero di cellule ematopoietiche nel midollo osseo può aumentare anche in risposta a un altro disturbo sottostante. Per esempio, la mancanza di ossigeno può provocare un aumento dei globuli rossi, un’infezione grave può provocare l’aumento dei globuli bianchi e un'infiammazione può provocare un aumento delle piastrine. In questi casi un aumento del numero di cellule nel midollo osseo non è ritenuto una neoplasia mieloproliferativa, ma piuttosto una reazione benigna. Il trattamento del disturbo sottostante di solito ripristina il numero normale di cellule ematiche prodotte.

Tabella
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Principali neoplasie mieloproliferative

Disturbo

Caratteristiche del midollo osseo

Caratteristiche del sangue

Aumento del numero di globuli bianchi maturi e immaturi

Aumento del numero di un certo tipo di globuli bianchi (granulociti)

Talvolta aumento del numero delle piastrine

Aumento delle cellule che producono cellule del sangue in circolo

Aumento del numero dei globuli rossi

Di solito aumento del numero delle piastrine e dei globuli bianchi o di entrambi

Un eccesso di tessuto fibroso sostituisce le cellule ematopoietiche

Riduzione del numero di globuli rossi (anemia) e aumento del numero di globuli bianchi

Globuli rossi deformati

Il numero di globuli bianchi e piastrine spesso diminuisce, ma in alcuni soggetti può aumentare

Aumento del numero delle cellule che producono piastrine (megacariociti)

Aumento del numero delle piastrine

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