Nelle neoplasie mieloproliferative (mielo = midollo osseo, proliferativo = moltiplicazione rapida, neoplasia = nuova crescita anomala, come una lesione precancerosa o un tumore) le cellule emopoietiche (cellule precursori, chiamate anche cellule staminali) che producono le cellule del sangue nel midollo osseo crescono e si riproducono in modo eccessivo o vengono sostituite da un’eccessiva crescita di tessuto fibroso. Talvolta, le cellule ematopoietiche compaiono e si riproducono nella milza e nel fegato. Le neoplasie mieloproliferative sono causate da mutazioni genetiche. Generalmente si tratta di mutazioni acquisite, non ereditarie, anche se vi sono rare famiglie nelle quali ne sono colpiti più membri.
Le neoplasie mieloproliferative comprendono
Nella maggior parte dei soggetti, la neoplasia mieloproliferativa progredisce o si trasforma in leucemia acuta.
Tra le neoplasie mieloproliferative meno comuni vi sono le sindromi ipereosinofile e la leucemia cronica a neutrofili. Esistono anche neoplasie mieloproliferative rare che si sovrappongono alla sindrome mielodisplastica, un altro tipo di patologia con cellule emopoietiche anomale nel midollo osseo.
Ogni neoplasia mieloproliferativa viene identificata in base alle sue caratteristiche midollari ed ematiche predominanti. Ciascun disturbo presenta risultati piuttosto tipici in termini di esame obiettivo, analisi e decorso previsto; tuttavia alcune caratteristiche di queste malattie possono sovrapporsi perché presentano tutte le stesse mutazioni genetiche.
Il numero di cellule ematopoietiche nel midollo osseo può aumentare anche in risposta a un altro disturbo sottostante. Per esempio, la mancanza di ossigeno può provocare un aumento dei globuli rossi, un’infezione grave può provocare l’aumento dei globuli bianchi e un'infiammazione può provocare un aumento delle piastrine. In questi casi un aumento del numero di cellule nel midollo osseo non è ritenuto una neoplasia mieloproliferativa, ma piuttosto una reazione benigna. Il trattamento del disturbo sottostante di solito ripristina il numero normale di cellule ematiche prodotte.