Kolestasis adalah berkurangnya atau berhentinya aliran empedu. Akibatnya, bilirubin kembali ke aliran darah (hiperbilirubinemia), yang menyebabkan perubahan warna kekuningan pada bagian putih mata dan kulit yang disebut penyakit kuning.
Kolestasis memiliki banyak penyebab, termasuk infeksi, masalah metabolik, cacat genetik, dan penyumbatan.
Gejala yang paling umum adalah penyakit kuning dan urine berwarna gelap.
Diagnosis dibuat dengan tes darah, tes pencitraan, dan terkadang biopsi hati.
Pengobatan bergantung pada penyebabnya.
Bilirubin adalah zat kuning yang terbentuk ketika hemoglobin (bagian sel darah merah yang membawa oksigen) dipecah sebagai bagian dari proses normal daur ulang sel darah merah yang lama atau rusak.
Bilirubin dibawa dalam aliran darah ke hati dan diproses sehingga dapat diekskresikan keluar dari hati sebagai bagian dari empedu (cairan pencernaan yang dihasilkan oleh hati). Pemrosesan bilirubin di hati melibatkan pelekatan ke zat kimia lain dalam proses yang disebut konjugasi. Bilirubin yang diproses di dalam empedu disebut bilirubin terkonjugasi. Bilirubin yang tidak diproses disebut bilirubin tak terkonjugasi.
Empedu diangkut melalui saluran empedu ke bagian awal usus kecil (duodenum). Jika bilirubin tidak dapat diproses dan diekskresikan oleh hati dan saluran empedu dengan cukup cepat, maka akan terbentuk di dalam darah (hiperbilirubinemia). Kelebihan bilirubin mengendap di kulit, bagian putih mata, dan jaringan lain, menyebabkannya berubah menjadi kuning (penyakit kuning).
Pada kolestasis, sel hati memproses bilirubin dengan benar, tetapi ekskresi empedu terganggu pada beberapa titik antara sel hati dan duodenum. Hal ini menyebabkan peningkatan bilirubin terkonjugasi di dalam darah dan penurunan empedu yang dihantarkan ke usus kecil.
Efek lain dari empedu yang tidak diekskresikan secara normal ke dalam usus kecil adalah bahwa pencernaan terganggu. Empedu penting bagi pencernaan karena membantu tubuh menyerap lemak dan vitamin A, D, E, dan K larut lemak. Apabila tidak terdapat cukup empedu di dalam usus, maka penyerapan lemak akan terganggu, yang dapat menyebabkan kekurangan vitamin, nutrisi yang tidak memadai, serta pertumbuhan dan penambahan berat badan yang tidak sesuai harapan.
Tampilan Hati
Penyebab Kolestasis pada Bayi Baru Lahir
Kolestasis pada bayi baru lahir dapat disebabkan oleh yang berikut ini:
Atresia bilier
Kista bilier
Infeksi
Gangguan imun
Gangguan metabolik
Cacat genetik
Penyebab beracun
Atresia bilier adalah penyumbatan saluran empedu yang dimulai beberapa minggu setelah kelahiran. Kondisi ini jarang terjadi pada bayi tidak cukup bulan atau bayi baru lahir pada saat lahir. Bayi yang terdampak biasanya mengalami sakit kuning pada beberapa minggu pertama kehidupannya.
Kista empedu (kista saluran empedu) adalah pembesaran bagian-bagian dari saluran empedu. Kista langka ini biasanya disebabkan oleh cacat lahir di area tempat saluran empedu dan saluran pankreas bertemu (lihat gambar ). Kista bilier lebih banyak terjadi pada bayi yang menderita penyakit ginjal polikistik (PKD). PKD adalah gangguan bawaan yang menyebabkan terbentuknya kista di ginjal.
Infeksi dapat menyebabkan kolestasis pada bayi baru lahir. Contohnya meliputi hal berikut:
Infeksi virus: Infeksi sitomegalovirus, infeksi virus herpes simpleks, dan rubella
Infeksi bakteri: Infeksi saluran kemih, bakteremia, dan sepsis
Infeksi parasit: Toksoplasmosis
Penyakit hati aloimun gestasional adalah gangguan yang terjadi sebelum kelahiran. Pada penyakit ini antibodi dari ibu melintasi plasenta dan menyerang hati janin.
Gangguan metabolik yang menyebabkan kolestasis banyak terjadi dan meliputi defisiensi alfa-1 antitripsin, galaktosemia, tirosinemia, cacat asam empedu, dan gangguan oksidasi asam lemak. Gangguan ini terjadi ketika bayi baru lahir kehilangan enzim yang diperlukan untuk memecah zat tertentu, sehingga zat beracun dapat menumpuk dan merusak hati.
Cacat genetik, seperti sindrom Alagille dan fibrosis kistik, dapat menyebabkan kolestasis pada bayi baru lahir. Cacat genetik dan mutasi gen lainnya dapat mengganggu produksi dan pengangkatan empedu normal, yang menyebabkan kolestasis.
Penyebab racun meliputi penggunaan pemberian makan intravena (nutrisi parenteral) pada bayi baru lahir yang sangat prematur atau pada bayi yang mengalami sindrom usus pendek. Dalam beberapa tahun terakhir, pusat-pusat kesehatan telah mulai menggunakan jenis lemak yang berbeda dalam formulasi intravena, yang tampaknya telah mengurangi risiko kolestasis.
Sindrom hepatitis neonatal adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan inflamasi pada hati bayi baru lahir yang tidak teridentifikasi penyebabnya. Diagnosis ini semakin jarang dibuat karena adanya kemajuan dalam tes yang dapat menentukan penyebab yang tepat.
Gejala Kolestasis pada Bayi Baru Lahir
Gejala kolestasis biasanya terjadi selama 2 minggu pertama kehidupan bayi baru lahir. Meskipun sebagian besar bayi mengalami penyakit kuning pada tingkat tertentu, namun bayi dengan kolestasis sering kali memiliki urine gelap, feses berwarna terang, dan/atau hati yang membesar. Kadar bilirubin yang tinggi dapat disertai dengan penumpukan garam empedu di dalam darah. Penumpukan ini dapat menyebabkan gatal, yang membuat bayi mudah rewel.
Karena bayi dengan kolestasis mungkin tidak menyerap lemak dan vitamin dengan benar, mereka mungkin tidak tumbuh dengan baik.
Masalah lain, seperti pembengkakan abdomen yang disebabkan oleh cairan di dalam abdomen (asites) dan perdarahan di saluran pencernaan atas yang disebabkan oleh pembesaran vena di esofagus (varises esofagus), dapat berkembang seiring berkembangnya penyakit hati.
Diagnosis Kolestasis pada Bayi Baru Lahir
Tes darah untuk kadar bilirubin
Tes darah hati
Tes lain untuk penyebab metabolik, infeksi, dan genetik
Tes pencitraan
Terkadang biopsi hati
Hampir semua bayi baru lahir memiliki kadar bilirubin yang lebih tinggi dalam darah mereka (hiperbilirubinemia) selama minggu pertama kehidupannya dibandingkan kadar normal pada usia lainnya. Penyakit kuning normal ini (penyakit kuning fisiologis) biasanya membaik dalam satu atau dua minggu, dan kadar bilirubin kembali normal. (Lihat juga Penyakit Kuning pada Bayi Baru Lahir.)
Jika bayi masih menderita penyakit kuning setelah usia 2 minggu, dokter akan menguji darah untuk melihat apakah bilirubin yang ditingkatkan terkonjugasi atau tidak terkonjugasi. Bilirubin terkonjugasi tingkat tinggi menunjukkan disfungsi hati dan kemungkinan kolestasis. (Kadar bilirubin tak terkonjugasi yang tinggi menunjukkan penyebab selain disfungsi hati; lihat Penyebab Penyakit Kuning pada Bayi Baru Lahir). Jika tes menunjukkan adanya kolestasis, bayi harus menjalani tes darah tambahan untuk menentukan apakah hati mengalami inflamasi atau tidak berfungsi secara normal (lihat Tes Darah Hati).
Dokter melakukan tes lain untuk menentukan penyebab kolestasis. Misalnya, urine diuji untuk mencari infeksi dan gangguan metabolik, dan berbagai tes genetik dilakukan untuk menemukan adanya mutasi atau cacat gen. Dokter juga meninjau hasil tes skrining rutin bayi baru lahir yang dilakukan pada saat lahir.
Dokter melakukan ultrasound abdomen untuk menilai ukuran hati dan melihat kandung empedu dan saluran empedu utama.
Jenis tes pencitraan lain yang disebut koleskintigrafi (juga disebut scintigraphy hepatobilier atau pemindaian HIDA [hidroksi asam iminodiasetat]) membantu dokter mendiagnosis masalah hati, kandung empedu, dan saluran empedu. Tes ini menunjukkan kepada dokter seberapa baik organ hati dalam mengeluarkan empedu dan memungkinkan mereka melacak aliran empedu dari hati ke usus halus.
Jenis uji sinar-x lain yang memungkinkan dokter untuk melihat saluran empedu dan kandung empedu, yang disebut kolangiopankreatografi retrograde endoskopik (ERCP), kadang-kadang dilakukan di pusat-pusat medis khusus.
Jika dokter tidak dapat mendiagnosis penyebabnya, mereka akan mengambil sampel hati bayi untuk evaluasi lebih lanjut (biopsi). Biopsi dapat dilakukan dengan atau tanpa kolangiografi operasi, yang melibatkan injeksi zat yang dapat dilihat pada sinar-x langsung ke kandung empedu untuk menentukan dengan lebih baik apakah saluran empedu normal.
Pengobatan Kolestasis pada Bayi Baru Lahir
Pengobatan penyebab spesifik
Perawatan penunjang, termasuk gizi dan suplemen vitamin yang baik
Pengobatan penyebab
Bayi yang menderita atresia bilier diobati dengan prosedur bedah yang disebut portoenterostomi (prosedur Kasai). Idealnya, prosedur ini harus dilakukan dalam bulan pertama kehidupan bayi. Selama prosedur ini, sebagian dari usus kecil melekat pada area hati sehingga empedu dapat mengalir ke usus kecil. Bahkan dengan prosedur ini dan perawatan yang optimal, kebanyakan bayi pada akhirnya memerlukan transplantasi hati.
Beberapa gangguan metabolik seperti galaktosemia dapat diobati. Galaktosemia diobati dengan menghilangkan susu dan produk susu (baik ASI maupun susu sapi yang mengandung gula galaktosa) dari makanan bayi. Biasanya, bayi diberi susu formula kedelai.
Bayi yang menderita penyakit hati aloimun gestasional dapat diobati dengan imunoglobulin (antibodi yang diperoleh dari darah orang yang memiliki sistem imun normal) yang diberikan melalui vena atau dengan menarik sejumlah besar darah bayi dan menggantinya dengan darah yang ditransfusikan (transfusi pertukaran).
Kolestasis yang disebabkan oleh nutrisi intravena akan membaik jika nutrisi intravena dihentikan sebelum bayi mengalami penyakit hati yang parah. Jika nutrisi intravena tidak dapat dihentikan, formulasi berbeda yang mengandung minyak ikan dapat digunakan untuk menghilangkan kolestasis.
Perawatan suportif
Penting untuk mempromosikan nutrisi yang baik dan memberikan suplemen untuk segala kekurangan vitamin A, D, E, dan K. Bayi dengan kolestasis biasanya tidak menyerap lemak dengan baik, sehingga menggunakan susu formula yang mengandung lemak khusus (trigliserida rantai menengah) dapat meningkatkan penyerapan dan pertumbuhan lemak mereka. Beberapa bayi tidak dapat minum cukup susu formula untuk mencapai pertumbuhan normal dan mungkin memerlukan susu formula pekat yang mengandung lebih banyak kalori per ons.
Bayi yang tidak memiliki aliran empedu dapat diberi asam ursodeoksikolat untuk meredakan rasa gatal, meningkatkan aliran empedu, dan berpotensi memperbaiki penyakit hati mereka.
Prognosis Kolestasis pada Bayi Baru Lahir
Prognosisnya sangat bervariasi. Tergantung pada penyebabnya, bayi dapat pulih sepenuhnya atau mengalami gagal hati atau sirosis hati (jaringan parut di hati).
Atresia bilier dapat menyebabkan memburuknya penyakit hati secara progresif meskipun sudah didiagnosis dan diobati dengan tepat. Pada bayi yang tidak diobati, atresia bilier menyebabkan sirosis pada usia beberapa bulan kemudian gagal hati dan kematian pada usia 1 tahun.
Penyakit hati aloimun gestasional yang tidak diobati sejak dini biasanya memiliki prognosis yang buruk.
