Gangguan oksidasi asam lemak adalah gangguan metabolisme lipid yang disebabkan oleh kurangnya atau defisiensi enzim yang diperlukan untuk mengurai lemak, sehingga menyebabkan tertundanya perkembangan mental dan fisik. Gangguan oksidasi asam lemak terjadi ketika orang tua meneruskan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada gangguan oksidasi asam lemak, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Lemak (lipid) merupakan sumber energi yang penting bagi tubuh. Simpanan lemak tubuh terus-menerus dipecah dan dirakit kembali untuk menyeimbangkan kebutuhan energi tubuh dengan makanan yang tersedia. Beberapa enzim membantu memecah lemak sehingga dapat berubah menjadi energi.
Anak-anak yang memiliki gangguan oksidasi asam lemak kehilangan atau kekurangan enzim yang diperlukan untuk mengurai (memetabolisme) lemak. Kurangnya enzim ini membuat tubuh kekurangan energi dan membuat terjadinya produk-produk penguraian, seperti asil-CoA, menjadi terakumulasi. Enzim yang paling umum mengalami defisiensi adalah dehidrogenase asil-KoA rantai sedang (MCAD). Kekurangan enzim lainnya termasuk defisiensi dehidrogenase rantai pendek (SCAD), defisiensi dehidrogenase 3-hidroksiasil-CoA rantai panjang (LCHAD),defisiensi dehidrogenase asil-CoA rantai sangat panjang (VLCAD),asidemia glutarat tipe II, dan defisiensi protein trifungsional mitokondria (TFP). Sebagian besar gangguan ini dimulai pada masa bayi.
Pengobatan gangguan oksidasi asam lemak bervariasi tergantung pada jenis zat lemak yang terakumulasi dalam darah dan jaringan.
Defisiensi Dehidrogenase Asil-CoA Rantai Sedang (MCADD)
Defisiensi ini adalah salah satu gangguan metabolisme bawaan yang paling umum, terutama di kalangan orang-orang keturunan Eropa Utara.
Gejala MCADD biasanya terjadi setelah usia 2 sampai 3 bulan. Anak-anak kemungkinan besar mengalami gejala jika mereka tidak makan selama jangka waktu tertentu (yang menghabiskan sumber energi lainnya) atau memiliki peningkatan kebutuhan kalori karena olahraga atau penyakit. Kadar gula (glukosa) dalam darah menurun secara signifikan (hipoglikemia), menyebabkan kebingungan atau koma. Anak-anak menjadi lemah dan dapat muntah atau kejang. Seiring waktu, anak-anak mengalami perkembangan mental dan fisik yang tertunda, pembesaran hati, kelemahan otot jantung, dan denyut jantung yang tidak teratur. Kematian tiba-tiba dapat terjadi.
Semua negara bagian di Amerika Serikat mengharuskan semua bayi baru lahir diperiksa untuk mengetahui adanya MCADD dengan tes darah. Tes urine dan jaringan lain juga dapat dilakukan. Pengujian DNA dapat dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis.
Pengobatan segera terhadap serangan MCADD adalah dengan dekstrosa yang diberikan melalui vena. Untuk pengobatan jangka panjang, anak-anak harus sering makan, tidak melewatkan makan, dan mengonsumsi diet tinggi karbohidrat dan rendah lemak. Suplemen asam amino karnitin dapat membantu. Tepung jagung mungkin perlu diberikan pada malam hari untuk mencegah kadar glukosa dalam darah menjadi terlalu rendah.
Hasil jangka panjang umumnya baik.
Defisiensi Dehidrogenase 3-Hidrolsiasil-CoA Rantai Panjang (LCHADD)
Defisiensi ini adalah gangguan oksidasi asam lemak paling umum kedua. Penyakit ini menimbulkan gejala serupa dengan yang disebabkan oleh MCADD. Orang juga dapat mengalami gangguan progresif pada struktur dan fungsi dinding otot bilik jantung (kardiomiopati), kerusakan pada saraf tangan dan kaki, dan fungsi hati yang abnormal. Ketika anak-anak mengerahkan tenaga, seperti ketika berolahraga, jaringan otot dapat hancur (rabdomiolisis) dan otot yang rusak dapat melepaskan mioglobin protein, yang mengubah urine menjadi cokelat atau berdarah (mioglobinuria).
Wanita dengan janin LCHADD sering mengalami hemolisis (penguraian sel darah merah), peningkatan kadar enzim hati (menunjukkan kerusakan hati), dan jumlah trombosit yang rendah (disebut sindrom HELLP) saat hamil.
Dokter mendiagnosis LCHADD dengan menguji darah untuk asam tertentu. Tes sel kulit dilakukan untuk mencari kadar enzim tertentu. Pengujian genetik, yang digunakan untuk menentukan apakah pasangan berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan gangguan genetik turunan, juga tersedia. Semua negara bagian di Amerika Serikat mengharuskan semua bayi baru lahir diperiksa untuk LCHADD dengan tes darah.
Pengobatan segera serangan LCHADD adalah dengan hidrasi dan glukosa yang diberikan melalui vena, tirah, dan suplemen karnitin asam amino. Untuk pengobatan jangka panjang, anak-anak harus sering makan, menghindari olahraga berat, dan mengonsumsi makanan yang tinggi karbohidrat. Anak-anak juga diberi suplemen trigliserida.
Defisiensi Dehidrogenase Asil-CoA Rantai Sangat Panjang (VLCADD)
Defisiensi ini mirip dengan LCHADD, tetapi orang biasanya mengalami kardiomiopati parah.
Asidemia Glutarat Tipe II
Anak-anak yang mengalami gangguan ini memiliki gula darah rendah ketika perut mereka kosong (disebut hipoglikemia puasa), penumpukan asam yang parah dalam darah (asidosis metabolik), dan peningkatan amonia dalam darah (hiperamonemia).
Dokter mendiagnosis asidemia glutarat tipe II dengan menganalisis darah untuk mencari penumpukan asam tertentu. Pengujian genetik juga tersedia.
Pengobatan asidemia glutarat tipe II serupa dengan MCADD, kecuali bahwa dokter dapat memberikan suplemen riboflavin (vitamin B2) kepada sebagian orang.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
