Galaktosa (kadar galaktosa darah tinggi) adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang disebabkan oleh kurangnya salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galaktosa, gula yang merupakan bagian dari gula yang lebih besar yang disebut laktosa (gula susu). Metabolit yang beracun bagi hati dan ginjal akan terbentuk. Metabolit juga merusak lensa mata, menyebabkan katarak. Tyrosinemia terjadi ketika orang tua mewariskan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Galaktomia disebabkan oleh kurangnya salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme gula dalam susu.
Gejalanya meliputi muntah, sakit kuning, diare, dan pertumbuhan abnormal.
Diagnosis didasarkan pada tes darah dan urine.
Perawatan melibatkan penghilangan susu dan produk susu sepenuhnya dari makanan.
Bahkan dengan pengobatan yang memadai, anak-anak yang terkena masih mengalami masalah mental dan fisik.
Galaktosa adalah gula yang terdapat dalam susu sebagai bagian dari laktosa dan dalam beberapa buah dan sayuran. Defisiensi enzim tertentu dapat mengubah pemecahan (metabolisme) galaktosa, yang dapat menyebabkan tingginya kadar galaktosa dalam darah (galaktosemia). Ada berbagai bentuk galaktosema, tetapi bentuk yang paling umum dan paling parah disebut sebagai galaktosema klasik.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada galaktosemia, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Gejala Galaktosa
Bayi baru lahir yang menderita galaktosemia tampak normal pada awalnya, tetapi dalam beberapa hari atau minggu setelah mengonsumsi ASI atau susu formula yang mengandung laktosa, mereka kehilangan nafsu makan, muntah, menjadi sakit kuning (kulit dan mata kuning—lihat Penyakit Kuning pada Bayi Baru Lahir), mengalami diare, dan berhenti tumbuh secara normal. Fungsi sel darah putih terpengaruh, dan dapat terjadi infeksi serius.
Banyak anak-anak yang juga menderita katarak. Anak perempuan sering kali memiliki ovarium yang tidak berfungsi, dan hanya sedikit yang dapat hamil tanpa bantuan. Namun demikian, anak laki-laki memiliki fungsi testis normal.
Jika pengobatan tertunda, anak-anak yang terkena dampak akan tetap mengalami kekurangan dan mengalami disabilitas intelektual atau dapat meninggal dunia.
Diagnosis Galaktosemia
Tes darah dan tes urine
Galaktosemia dapat dideteksi dengan tes darah. Tes ini dilakukan sebagai tes skrining rutin untuk bayi baru lahir di semua negara bagian di Amerika Serikat.
Sebelum pembuahan, orang dewasa dengan saudara kandung atau anak yang diketahui memiliki gangguan tersebut dapat dites untuk mengetahui apakah mereka membawa gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Jika 2 pembawa gen ini melahirkan anak, anak tersebut memiliki 1 dari 4 kemungkinan lahir dengan penyakit tersebut. Carrier atau pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan tetapi tidak mengalami gejala atau bukti yang terlihat dari kelainan tersebut.
Tes lain dilakukan untuk mencari peningkatan kadar galaktosa dalam urine.
Pengobatan untuk Galaktosemia
Eliminasi galaktosa dari makanan
Galaktosa diperlakukan dengan menghilangkan susu dan produk susu sepenuhnya—sumber utama galaktosa—dari makanan anak yang terdampak. Karena galaktosa terdapat dalam susu ibu dan susu formula bayi berbahan dasar susu sapi, bayi biasanya diberi susu formula bayi berbahan dasar kedelai setelah diagnosis. Galaktosa juga terdapat pada tingkat yang jauh lebih rendah pada beberapa buah, sayuran, dan produk laut, seperti rumput laut, tetapi dokter belum menemukan bahwa produk ini membantu orang menghindari makanan ini. Zat ini juga digunakan sebagai pemanis dalam banyak makanan.
Orang yang memiliki gangguan ini harus membatasi asupan galaktosa sepanjang hidup. Banyak orang perlu mengonsumsi suplemen kalsium dan vitamin.
Prognosis untuk Galaktosemia
Jika galaktosemia dikenali pada saat lahir dan diobati secara memadai, gangguan hati dan ginjal tidak akan berkembang, dan perkembangan mental awal adalah normal. Meskipun demikian, sekalipun dengan pengobatan yang memadai, anak-anak dengan galaktosemia mungkin memiliki tingkat kecerdasan (IQ) yang lebih rendah daripada saudara kandung mereka, dan mereka sering mengalami masalah bicara dan keseimbangan selama masa remaja.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
