Gangguan metabolik herediter adalah kondisi genetik yang diwariskan yang menyebabkan masalah pada jalur metabolik dan dapat menyebabkan kerusakan organ.
Ada ratusan gangguan metabolik, dan kebanyakan sangat jarang terjadi.
Hereditas (keturunan)
Hereditas berarti mewariskan gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Anak-anak mewarisi gen orang tua mereka.
Gangguan metabolik herediter terjadi ketika anak-anak mewarisi gen cacat yang mengendalikan metabolisme. Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada sebagian besar gangguan metabolik herediter, kedua orang tua dari anak yang terkena dampak membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. Sebagian gangguan metabolik herediter bersifat tertaut-X, yang berarti hanya 1 salinan gen abnormal yang dapat menyebabkan gangguan tersebut pada anak laki-laki.
Metabolisme
Sebagian besar makanan dan minuman yang ditelan orang adalah bahan kompleks yang harus dipecah menjadi zat yang lebih sederhana. Proses ini dapat melibatkan beberapa langkah. Zat yang lebih sederhana kemudian digunakan sebagai bahan penyusun, yang dirangkai menjadi bahan yang dibutuhkan tubuh untuk bertahan hidup. Proses pembuatan bahan-bahan ini mungkin juga memerlukan beberapa langkah. Bahan penyusun utama adalah
Metabolisme adalah proses rumit untuk memecahkan dan mengonversi zat yang ditelan ini.
Metabolisme dilakukan oleh zat kimia yang disebut enzim, yang dibuat oleh sel-sel dalam tubuh. Jika kelainan genetik memengaruhi fungsi enzim atau menyebabkan enzim kurang atau tidak ada sama sekali, dapat terjadi berbagai gangguan metabolik. Gangguan ini biasanya terjadi akibat salah satu atau kedua hal berikut:
Ketidakmampuan untuk memecah zat yang harus dipecah, sehingga zat perantara beracun dapat menumpuk
Ketidakmampuan untuk memproduksi beberapa zat penting
Gangguan metabolik diklasifikasikan berdasarkan bahan penyusun tertentu yang terkena.
Diagnosis Gangguan Metabolik Herediter
Tes skrining prenatal
Tes skrining bayi baru lahir
Sebelum kelahiran, beberapa gangguan metabolik herediter (seperti fenilketonuria dan lipidosa) dapat didiagnosis pada janin dengan menggunakan tes skrining prenatal amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Biasanya, gangguan metabolik herediter didiagnosis dengan menggunakan tes darah atau pemeriksaan sampel jaringan untuk menentukan apakahada kekurangan atau ketiadaan enzim tertentu. Pengujian genetik juga terkadang digunakan.
Setelah kelahiran, banyak dari gangguan ini terdeteksi melalui tes skrining rutin bayi baru lahir. Di Amerika Serikat, lihat Kondisi yang Diskrining Berdasarkan Negara Bagian untuk daftar lengkap tes skrining rutin bayi baru lahir. Namun, bayi baru lahir tidak diskrining untuk banyak gangguan metabolik herediter yang kurang umum, dan dokter melakukan tes untuk gangguan tersebut hanya jika mereka mencurigai adanya masalah.
Dokter dapat mencurigai adanya gangguan metabolik herediter saat pemeriksaan fisik. Gejala-gejalanya juga dapat memberikan petunjuk. Misalnya, anak-anak yang memiliki urin berbau manis dapat mengalami penyakit urin sirop mapel, atau anak-anak yang baunya seperti kaki berkeringat dapat mengalami asidemia isovalerat. Masalah mata, pembesaran hati atau limpa, masalah jantung (seperti kardiomiopati), atau kelemahan otot dapat mengindikasikan gangguan metabolik herediter lainnya.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
Kondisi yang Diskrining Berdasarkan Negara Bagian: Sumber daya ini membantu pengguna di Amerika Serikat menentukan kondisi mana yang diskrining oleh negara bagian mereka terhadap bayi baru lahir.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
