Tyrosinemia adalah gangguan metabolisme asam amino yang disebabkan oleh kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk memetabolisme tyrosine. Bentuk paling umum dari gangguan ini paling banyak memengaruhi hati dan ginjal. Tyrosinemia terjadi ketika orang tua mewariskan gen cacat yang menyebabkan gangguan ini kepada anak-anak mereka.
Tyrosinemia disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme tyrosine asam amino.
Gejalanya meliputi cacat intelektual, penyakit hati dan ginjal, dan cairan tubuh yang berbau seperti kol rebus.
Diagnosis didasarkan pada tes darah.
Pola makan khusus dan terkadang obat-obatan dapat membantu sebagian anak.
Asam amino adalah bahan penyusun protein dan memiliki banyak fungsi dalam tubuh. Tubuh membuat beberapa asam amino yang dibutuhkan dan mendapatkan asam amino lain dari makanan.
Anak-anak dengan tyrosinemia tidak dapat sepenuhnya memecah (memetabolisme) tyrosine asam amino. Produk sampingan dari penumpukan asam amino ini, menyebabkan berbagai gejala. Produk sampingan ini juga menyebabkan cairan tubuh, seperti urine dan keringat, berbau seperti kol rebus.
Ada berbagai jenis gangguan keturunan yang berbeda. Pada tyrosinemia, kedua orang tua dari anak yang terkena membawa 1 salinan gen abnormal. Karena biasanya diperlukan 2 salinan gen abnormal (resesif) agar gangguan tersebut dapat terjadi, biasanya tidak ada orang tua yang mengalami gangguan tersebut. (Lihat juga Gambaran Umum tentang Gangguan Metabolisme Herediter.)
Di beberapa negara bagian di Amerika Serikat, gangguan ini terdeteksi dengan tes skrining bayi baru lahir.
Ada 2 jenis utama tyrosinemia dan bentuk ketiga yang jarang terjadi:
Tipe I
Tipe II
Tipe III (langka)
Tyrosinemia Tipe I
Tyrosinemia tipe I paling banyak terjadi pada anak-anak keturunan Prancis-Kanada atau Skandinavia.
Bayi baru lahir mungkin mengalami gagal hati. Bayi dan anak-anak yang lebih tua menderita disfungsi hati, ginjal, dan saraf, yang menyebabkan rewel, rakitis, atau bahkan gagal hati dan kematian.
Setiap negara bagian di Amerika Serikat mengharuskan semua bayi baru lahir menjalani skrining tyrosinemia tipe I dengan tes darah. Untuk memastikan diagnosis, dilakukan pengujian genetik atau tes lain terhadap darah dan urine serta biopsi hati.
Dianjurkan untuk membatasi asam amino tyrosine dan phenylalanine dalam diet. Obat yang disebut nitisinone (juga dikenal sebagai NTBC), yang menghambat produksi metabolit beracun, dapat membantu anak-anak penderita tyrosinemia tipe I. Sering kali, anak-anak dengan tyrosinemia tipe I membutuhkan transplantasi hati.
Tyrosinemia tipe II
Tyrosinemia tipe II jarang terjadi. Anak-anak yang terdampak terkadang mengalami disabilitas intelektual dan sering mengalami luka pada kulit dan mata.
Diagnosis tyrosinemia tipe II adalah dengan tes darah dan tes genetik. Tes darah dan urine serta biopsi hati lainnya dapat dilakukan.
Pengobatan tyrosinemia tipe II adalah dengan membatasi tyrosine dan phenylalanine dalam diet.
Tyrosinemia tipe III
Tyrosinemia tipe III sangat jarang terjadi. Disabilitas intelektual ringan, kejang, dan kehilangan keseimbangan serta koordinasi berkala adalah gejala yang paling umum.
Diagnosis tyrosinemia tipe III adalah dengan tes skrining darah bayi baru lahir. Tes urine dan darah juga dapat dilakukan jika skriningnya tidak normal.
Pengobatan tyrosinemia tipe III adalah dengan membatasi tyrosine dan phenylalanine dalam diet.
Informasi Lebih Lanjut
Sumber daya berbahasa Inggris berikut ini mungkin berguna. Harap diperhatikan bahwa MANUAL ini tidak bertanggung jawab atas konten sumber daya ini.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Sumber daya ini memberikan informasi kepada orang tua dan keluarga tentang penyakit langka, termasuk daftar penyakit langka, kelompok pendukung, dan sumber daya uji klinis.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Sumber daya ini menyediakan informasi yang mudah dipahami tentang penyakit langka atau genetik.
