Distúrbios metabólicos hereditários

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• Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
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• Distúrbios mitocondriais
  • Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
  • Síndrome de Leigh
  • Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)
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• Distúrbios peroxissomais
  • Adrenoleucodistrofia ligada ao X
  • Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal e doença infantil de Refsum (DIR)
  • Doença de Refsum
  • Condrodisplasia rizomélica puntiforme
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• Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
  • Aminoácidos de cadeia ramificada
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• Homocistinúria
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• Fenilcetonúria (PKU)
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• Tirosinemia
  • Tirosinemia tipo I
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• Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
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• Galactosemia
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• Doenças de armazenamento do glicogênio
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• Intolerância hereditária à frutose
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• Distúrbios do metabolismo do piruvato
  • Deficiência do complexo da piruvato desidrogenase
  • Ausência de piruvato carboxilase (deficiência de piruvato carboxilase)
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• Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
  • Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
  • Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
  • Acidemia glutárica tipo II
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• Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
  • Xantomatose cerebrotendinosa
  • Sitosterolemia
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• Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
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• Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
  • Doença de Wolman
  • Doença de depósito de éster colesterol
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• Doença de Fabry
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• Doença de Gaucher
  • Tipos de doença de Gaucher
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• Doença de Krabbe
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• Leucodistrofia metacromática
  • Tipos de leucodistrofia metacromática
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• Mucopolissacaridoses
  • Tipos de mucopolissacaridose
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• Doença de Niemann-Pick
  • Tipos de doença de Niemann-Pick
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• Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
  • Doença de Tay-Sachs
  • Doença de Sandhoff
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