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Tirosinemia

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado/Corrigido: dez 2021
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  • A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.

Aminoácidos Aminoácidos de cadeia ramificada Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.

Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma incomum:

  • Tipo I

  • Tipo II

  • Tipo III (rara)

Tirosinemia tipo I

A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava.

Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.

É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado de NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado Transplante de fígado O transplante de fígado é a remoção cirúrgica de um fígado saudável ou, às vezes, de parte de um fígado saudável de uma pessoa viva que, em seguida, é transferido para uma pessoa cujo fígado... leia mais .

Tirosinemia tipo II

O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito por meio de um exame de sangue. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.

O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.

Tirosinemia tipo III

O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.

O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
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