- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
- Distúrbios mitocondriais
- Distúrbios peroxissomais
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Homocistinúria
- Fenilcetonúria (PKU)
- Tirosinemia
- Doença de Hartnup
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Galactosemia
- Doenças de armazenamento do glicogênio
- Intolerância hereditária à frutose
- Distúrbios do metabolismo do piruvato
- Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
- Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
- Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
- Mucopolissacaridoses
- Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
A tirosinemia é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a tirosina. A forma mais comum do distúrbio afeta principalmente o fígado e os rins. A tirosinemia ocorre quando os pais transmitem um gene defeituoso que causa esse distúrbio para seus filhos.
A tirosinemia é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido tirosina.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, doença hepática e renal e fluidos corporais que têm odor de repolho cozido.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e, às vezes, medicamentos podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos.
A criança com tirosinemia não consegue metabolizar (decompor) completamente o aminoácido tirosina. Os subprodutos desse aminoácido se acumulam, o que causa vários sintomas. Esses subprodutos também fazem com que os líquidos corporais, como a urina e o suor, tenham cheiro de repolho cozido.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na tirosinemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Em alguns estados dos Estados Unidos, o distúrbio é diagnosticado mediante exames de triagem no recém-nascido.
Há dois tipos principais de tirosinemia e uma terceira forma rara:
Tipo I
Tipo II
Tipo III (rara)
Tirosinemia tipo I
A tirosinemia tipo I é mais comum entre crianças de ascendência franco-canadense ou escandinava.
Os recém-nascidos podem ter insuficiência hepática. Bebês mais velhos e crianças apresentam disfunção hepática, renal e nervosa, resultando em irritação, raquitismo ou até mesmo insuficiência hepática e morte.
Todos os estados dos Estados Unidos exigem a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de tirosinemia tipo I por meio de um exame de sangue. Para confirmar o diagnóstico, são feitos testes genéticos ou outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado.
É recomendada a restrição dos aminoácidos tirosina e fenilalanina na dieta. Um medicamento denominado nitisinona (também chamado NTBC), que bloqueia a produção de metabólitos tóxicos, pode ajudar crianças com tirosinemia tipo I. As crianças com tirosinemia tipo I costumam precisar de um transplante de fígado.
Tirosinemia tipo II
A tirosinemia tipo II é menos comum. Às vezes, a criança afetada tem deficiência intelectual e com frequência apresenta úlceras na pele e nos olhos.
O diagnóstico da tirosinemia tipo II é feito com exame de sangue e testes genéticos. Outros exames de sangue e de urina e uma biópsia do fígado podem ser realizados.
O tratamento da tirosinemia tipo II é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Tirosinemia tipo III
A tirosinemia tipo III é muito rara. Deficiência intelectual leve, convulsões e perda periódica do equilíbrio e da coordenação são os sintomas mais comuns.
O diagnóstico da tirosinemia tipo III é feito por meio de um exame de sangue preventivo no recém-nascido. Exames de urina e de sangue também podem ser realizados caso o resultado dos exames preventivos esteja alterado.
O tratamento da tirosinemia tipo III é feito ao restringir a tirosina e a fenilalanina na dieta.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
