defeituoso que causa essa doença.A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio.
Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.
O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido e de outros exames de sangue.
A maioria das crianças que tem a doença de Fabry vive até a idade adulta.
Tratamento consiste de terapia de reposição enzimática.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, normalmente são necessárias duas cópias do gene anormal para que o distúrbio ocorra. Portanto, uma criança afetada herdou o gene anormal de ambos os pais. (Muitas vezes, nenhum dos pais apresenta o distúrbio.) Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X 
, o que significa que, em meninos, é necessária apenas uma cópia do gene anormal para que o distúrbio ocorra. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Fabry:
Na doença de Fabry, um glicolipídio, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos. A enzima necessária para decompor o glicolipídio, denominada alfa-galactosidase A, não funciona corretamente. Uma vez que o gene defeituoso desse raro distúrbio hereditário é transportado no cromossomo X, a doença ocorre em sua forma plena somente em meninos (consulte Herança ligada ao X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Uma vez que as meninas têm dois cromossomos X, as meninas afetadas podem ter sintomas, mas não manifestar a doença de Fabry em sua forma plena.
O acúmulo de glicolipídeos causa a formação de nódulos de pele (angioceratomas) não cancerosos (benignos) na parte inferior do tronco. As córneas tornam-se opacas, o que resulta em visão ruim. É possível que ocorra uma dor em queimação nos braços e nas pernas e a criança pode ter episódios de febre. Crianças com doença de Fabry acabam desenvolvendo insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue. A insuficiência renal tem muitas causas possíveis. Algumas levam a uma rápida... leia mais e doenças cardíacas, ainda que, na maioria das vezes, alcancem a idade adulta. A insuficiência renal pode provocar hipertensão arterial, que pode causar acidente vascular cerebral.
Diagnóstico da doença de Fabry
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Outros exames de sangue
Antes do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . O médico mede os níveis de alfa-galactosidase A no sangue ou nos glóbulos brancos.
Tratamento da doença de Fabry
Terapia de reposição enzimática
Às vezes, transplante renal
Os médicos tratam a doença de Fabry com terapia de reposição enzimática (beta-agalsidase). O tratamento também consiste em tomar analgésicos para ajudar a aliviar a dor e a febre, ou anticonvulsivantes.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
