Doença de Fabry

A doença de Fabry é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos. Essa doença causa o surgimento de nódulos na pele, dores nas extremidades, visão ruim, episódios recorrentes de febre, insuficiência renal e doença cardíaca. A doença de Fabry ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene defeituoso que causa essa doença.

• A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio.

• Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.

• O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido e de outros exames de sangue.

• A maioria das crianças que tem a doença de Fabry vive até a idade adulta.

• Tratamento consiste de terapia de reposição enzimática.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, normalmente são necessárias duas cópias do gene anormal para que o distúrbio ocorra. Portanto, uma criança afetada herdou o gene anormal de ambos os pais. (Muitas vezes, nenhum dos pais apresenta o distúrbio.) Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que, em meninos, é necessária apenas uma cópia do gene anormal para que o distúrbio ocorra. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Fabry:

• Doença de Gaucher (a mais comum)

• Doença de Krabbe

• Leucodistrofia metacromática

• Doença de Niemann-Pick (tipos A e B)

• Doença de Sandhoff

• Doença de Tay-Sachs

Na doença de Fabry, um glicolipídio, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos. A enzima necessária para decompor o glicolipídio, denominada alfa-galactosidase A, não funciona corretamente. Uma vez que o gene defeituoso desse raro distúrbio hereditário é transportado no cromossomo X, a doença ocorre em sua forma plena somente em meninos (consulte Herança ligada ao X). Uma vez que as meninas têm dois cromossomos X, as meninas afetadas podem ter sintomas, mas não manifestar a doença de Fabry em sua forma plena.

Angioceratomas na Doença de Fabry

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Esta fotografia mostra tumores não cancerosos (benignos) na pele (angioceratomas) no abdômen de uma pessoa que tem doença de Fabry.

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O acúmulo de glicolipídeos causa a formação de nódulos de pele (angioceratomas) não cancerosos (benignos) na parte inferior do tronco. As córneas tornam-se opacas, o que resulta em visão ruim. É possível que ocorra uma dor em queimação nos braços e nas pernas e a criança pode ter episódios de febre. Crianças com doença de Fabry acabam desenvolvendo insuficiência renal e doenças cardíacas, ainda que, na maioria das vezes, alcancem a idade adulta. A insuficiência renal pode provocar hipertensão arterial, que pode causar acidente vascular cerebral.