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Fenilcetonúria (PKU)

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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A fenilcetonúria é um distúrbios do metabolismo de aminoácidos que ocorre em bebês que nascem sem a capacidade de decompor normalmente um aminoácido denominado fenilalanina. A fenilalanina, que é tóxica para o cérebro, se acumula no sangue. A fenilcetonúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos o gene defeituoso que causa esse distúrbio.

  • A fenilcetonúria é causada pela falta da enzima necessária para converter a fenilalanina em tirosina.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, convulsões, náusea, vômitos e erupção cutânea semelhante a eczema e um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo”.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • A criança que é diagnosticada precocemente e tratada provavelmente terá um desenvolvimento normal.

  • Uma dieta restrita em fenilalanina permite crescimento e desenvolvimento normais.

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo. Sem uma enzima denominada fenilalanina hidroxilase, que a transforma em tirosina, a fenilalanina se acumula no sangue e é tóxica para o cérebro, causando deficiência intelectual.

Sintomas

Os recém-nascidos com PKU raramente têm sintomas de imediato, embora o bebê, por vezes, seja sonolento ou se alimente mal. Os sintomas surgem lentamente durante um período de vários meses conforme a fenilalanina vai se acumulando no sangue. Se ela não for tratada, a criança afetada desenvolve deficiência intelectual nos primeiros anos de vida, que acaba se tornando grave. Outros sintomas incluem

  • Convulsões

  • Náusea e vômito

  • Erupção semelhante ao eczema

  • A cor da pele, dos olhos e do cabelo é mais clara que a dos outros membros da família

  • Comportamento agressivo ou automutilação

  • Hiperatividade

  • Às vezes, sintomas psiquiátricos

As crianças com fenilcetonúria que não são tratadas costumam exalam um odor corporal característico “de rato” ou “de mofo” devido à presença de um subproduto da fenilalanina (o ácido fenilacético) na urina e no suor.

Diagnóstico

  • Exames preventivos no recém-nascido

  • Exames preventivos pré-natais

A fenilcetonúria é diagnosticada por meio de um exame preventivo de rotina no recém-nascido.

A PKU ocorre na maioria dos grupos étnicos. Se a PKU for uma doença de família e houver DNA disponível de um familiar afetado, é possível realizar os exames preventivos pré-natais amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas com análise do DNA (os componentes básicos dos genes) para determinar se um feto tem o distúrbio.

Os pais e irmãos de crianças com PKU podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Prognóstico

A criança que for tratada as partir dos primeiros dias de vida não desenvolve nenhum dos sintomas ou complicações da fenilcetonúria. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento normal. No entanto, se não se mantiver um controle muito rigoroso da dieta, a criança afetada pode começar a ter dificuldades na escola. As restrições dietéticas iniciadas depois dos dois ou três anos de idade podem controlar a hiperatividade extrema e as convulsões e elevar o quociente de inteligência (QI) da criança, mas não revertem a deficiência intelectual. Evidências recentes sugerem que alguns adultos com deficiência intelectual com PKU (nascidos antes de os exames preventivos no recém-nascido serem disponibilizados) podem ter melhor desempenho se seguirem a dieta da PKU.

Uma dieta restrita em fenilalanina deve ser seguida por toda a vida, caso contrário a inteligência pode diminuir e problemas neurológicos e mentais podem surgir.

A criança cuja mãe tem PKU mal controlada (ou seja, ela tem níveis elevados de fenilalanina) durante a gestação corre um risco elevado de ter uma cabeça extremamente pequena (microcefalia) e problemas de desenvolvimento. Esse quadro clínico é denominado PKU materna.

Prevenção e tratamento

  • Dieta restrita em fenilalanina

Para prevenir a deficiência intelectual, a pessoa precisa restringir o consumo de fenilalanina (porém ela não deve ser completamente eliminada, uma vez que as pessoas precisam de um pouco de fenilalanina para sobreviver) a partir das primeiras semanas de vida. Visto que todas as fontes naturais de proteínas contêm fenilalanina em excesso para uma criança com PKU, a criança afetada não pode consumir carne, leite ou outros alimentos comuns que contêm proteínas. Como alternativa, ela precisa consumir uma variedade de alimentos processados, que são especialmente fabricados sem fenilalanina. Alimentos naturais com poucas proteínas, como frutas, verduras e quantidades restritas de alguns cereais em grão podem ser ingeridos. Produtos nutricionais especiais, incluindo fórmulas lácteas para bebês sem fenilalanina, também estão disponíveis. Exemplos desses produtos especiais incluem os produtos XPhe (PKU Anamix® para bebês e XP Maxamaid® e XP Maxamum® para crianças mais velhas); Phenex®-1 e Phenex®-2; Phenyl-Free® 1 e Phenyl-Free® 2; pku 1, pku 2 e pku 3; PhenylAde® (vários sabores); PKU Lophlex LQ® e Phlexy-10®.

Se uma mulher tiver PKU e estiver planejando engravidar, ela deve seguir a dieta recomendada e manter a PKU controlada.

É possível que o médico administre suplementos do aminoácido tirosina e um medicamento denominado sapropterina. Esse medicamento ajuda a aumentar a tolerância da pessoa à fenilalanina.

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