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Distúrbios da oxidação de ácidos graxos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo do desenvolvimento mental e físico. Os distúrbios de oxidação de ácidos graxos ocorrem quando os pais transmitem genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo... leia mais Genes defeituosos que causam esses distúrbios aos filhos.

As gorduras Gorduras Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais (lipídios) são fontes importantes de energia para o corpo. A reserva de gorduras do corpo é constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia de que o corpo necessita com os alimentos disponíveis. Várias enzimas ajudam a decompor gorduras, de maneira que elas possam ser transformadas em energia.

A criança que tem um desses distúrbios não tem ou tem uma deficiência das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) de gorduras. A ausência de uma dessas enzimas deixa o organismo com falta de energia e permite que produtos da decomposição, como a acil-CoA, se acumulem. A enzima cuja deficiência é mais comum é a acil-CoA desidrogenase de cadeia média Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessá... leia mais (MCAD). Outras deficiências enzimáticas incluem a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD), deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessá... leia mais , deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessá... leia mais , acidemia glutárica tipo II Acidemia glutárica tipo II Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessá... leia mais e a deficiência da proteína trifuncional (TFP) mitocondrial. A maioria desses distúrbios tem início na primeira infância.

O tratamento dos distúrbios da oxidação de ácidos graxos varia dependendo do tipo de substância adiposa que se acumula no sangue e nos tecidos.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)

Esse distúrbio é uma das doenças hereditárias do metabolismo mais frequentes, especialmente em pessoas com ascendência do norte europeu.

Os sintomas da deficiência de MCAD geralmente surgem depois dos dois a três meses de idade. A criança terá mais propensão de desenvolver os sintomas caso fique sem comer por algum período (o que esgota outras fontes de energia) ou tenha um aumento da necessidade de calorias devido a exercícios ou doença. Ocorre uma queda significativa no nível de açúcar (glucose) no sangue (hipoglicemia), o que causa confusão ou coma. A criança fica fraca e pode ter vômitos ou convulsões. Em longo prazo, a criança apresenta atraso do desenvolvimento mental e físico, aumento do tamanho do fígado, fraqueza no músculo cardíaco e arritmias. Pode ocorrer morte súbita.

Desde 2007, quase todos os estados dos Estados Unidos exigem que os recém-nascidos sejam testados para deficiência de MCAD mediante exame de sangue. É possível que também sejam realizados exames de urina e de outros tecidos. Exames de DNA podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.

O tratamento imediato de uma crise de deficiência de MCAD é feito com dextrose administrada na veia. Para o tratamento em longo prazo, a criança precisa comer com frequência, nunca pular refeições e consumir uma dieta rica em carboidratos e pobre em gorduras. Suplementos do aminoácido carnitina podem ajudar. É possível que seja necessário administrar amido de milho à noite para evitar que o nível de glicose no sangue fique excessivamente baixo. Normalmente, o resultado em longo prazo é bom.

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)

Essa deficiência é o segundo tipo mais comum de distúrbio da oxidação de ácidos graxos. Ela causa sintomas parecidos com os causados pela deficiência de MCAD. A pessoa pode ter também comprometimento progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das cavidades cardíacas (cardiomiopatia Considerações gerais sobre a cardiomiopatia O termo cardiomiopatia refere-se ao desgaste progressivo da estrutura e da função das paredes musculares das câmaras do coração. Há três tipos principais de cardiomiopatia... leia mais Considerações gerais sobre a cardiomiopatia ), danos aos nervos das mãos e pés e alterações da função hepática. Quando a criança se esforça, por exemplo, ao praticar exercícios, é possível haver uma destruição do tecido muscular (rabdomiólise) e os músculos lesionados podem liberar a proteína mioglobina, que faz com que a cor da urina fique marrom ou sanguinolenta (mioglobinúria).

Uma mulher que está grávida de um feto que tem deficiência de LCHAD costuma ter hemólise (a decomposição dos glóbulos vermelhos), níveis elevados de enzimas hepáticas (o que indica danos hepáticos) e um número baixo de plaquetas (um quadro clínico denominado síndrome HELLP Síndrome de HELLP A pré-eclâmpsia é um novo diagnóstico de hipertensão arterial ou de piora de hipertensão arterial preexistente, que é acompanhada de um excesso de proteína na urina... leia mais ) durante a gestação.

A deficiência de LCHAD é diagnosticada por meio de exames de sangue para tentar detectar a presença de determinados ácidos. Exames de células da pele são realizados para determinar os níveis de determinadas enzimas. Exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distú... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.

O tratamento imediato de uma crise da deficiência de LCHAD é feito com hidratação e glicose por via intravenosa, repouso no leito e administração de suplementos do aminoácido carnitina. O tratamento em longo prazo consiste na criança comer com frequência, evitar praticar exercícios pesados e consumir uma dieta rica em carboidratos. A criança também recebe suplementos de triglicerídeos.

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)

Essa deficiência é parecida com a deficiência de LCHAD, mas a pessoa normalmente tem cardiomiopatia grave.

Acidemia glutárica tipo II

A acidemia glutárica tipo II é diagnosticada por meio de exames de sangue para tentar detectar um acúmulo de determinadas moléculas. Exames de células da pele são realizados para determinar os níveis de determinadas enzimas. Exames genéticos também podem ser realizados.

O tratamento da acidemia glutárica tipo II é parecido com o tratamento para deficiência de MCAD, exceto que, nesse caso, o médico pode administrar suplementos de riboflavina Deficiência de riboflavina A deficiência de riboflavina normalmente ocorre na presença de deficiências de outras vitaminas do complexo B, devido a uma dieta pobre em vitaminas ou a um distúrbio de... leia mais (vitamina B2).

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