Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico

Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais . Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais defeituosos que causam esses distúrbios. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X , o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Os lisossomos são componentes minúsculos encontrados dentro das células. Os lisossomos contêm enzimas que decompõem (metabolizam) muitos tipos de moléculas que entram na célula. Quando as enzimas não funcionam corretamente, ocorre um acúmulo de moléculas, o que causa danos a muitas partes do corpo.

Os tipos de distúrbios de depósito lisossômico incluem

As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar as moléculas de açúcar complexas (glicosaminoglicanos).

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Há vários tipos de esfingolipidoses. A esfingolipidose mais comum é a

Outros tipos de esfingolipidose incluem

As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor e a processar as gorduras Gorduras Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses incluem

Antes do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados ao realizar uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais. Depois do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais ou outros exames.

O tratamento dos distúrbios de depósito lisossômico varia dependendo do tipo de substância que se acumula no sangue e nos tecidos.