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Distúrbios mitocondriais

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa fev 2018| Última modificação do conteúdo fev 2018
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Os distúrbios mitocondriais são um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que ocorrem quando as mitocôndrias não funcionam corretamente no organismo. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.

As mitocôndrias são estruturas minúsculas no interior das células que fornecem energia à célula. As mitocôndrias estão presentes em todas as células, exceto nos glóbulos vermelhos.

A presença de distúrbios mitocondriais faz com que as mitocôndrias parem de funcionar corretamente e, com isso, uma quantidade cada vez menor de energia é gerada dentro das células. Isso pode dar origem a danos celulares ou até mesmo morte celular e os sistemas orgânicos não funcionarão corretamente.

As mitocôndrias fornecem energia a muitos órgãos do corpo. Alguns desses órgãos, como o cérebro, os nervos, os músculos e as retinas, precisam de mais energia que outros. Esses órgãos que consomem altos níveis de energia são especialmente suscetíveis aos problemas causados pelos distúrbios mitocondriais. Dependendo de quais células são afetadas, os problemas incluem:

Quando as mitocôndrias não funcionam corretamente, é possível que ocorra o acúmulo de um resíduo denominado ácido lático na corrente sanguínea (um quadro clínico denominado acidose láctica). Esse acúmulo de ácido láctico pode ajudar a diferenciar entre um distúrbio mitocondrial de outras doenças metabólicas. Alguns exemplos de distúrbios mitocondriais podem ser encontrados a seguir.

Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

A neuropatia óptica hereditária de Leber pode causar perda progressiva da visão em ambos os olhos. Algumas pessoas também apresentam problemas cardíacos ou sintomas musculares (por exemplo, contrações musculares involuntárias, fraqueza muscular ou espasmos musculares). O distúrbio ocorre com mais frequência em pessoas do sexo masculino e os sintomas costumam ter início quando a pessoa está na terceira ou quarta década de vida.

Não há tratamento disponível. Contudo, limitar o consumo de álcool, que pode afetar as mitocôndrias, e não fazer uso de produtos de tabaco pode desacelerar a progressão dos sintomas.

Síndrome de Leigh

O bebê com síndrome de Leigh pode ter dificuldade em alimentar-se, dificuldade de controlar a cabeça e atraso no desenvolvimento. É também possível que ele tenha vômitos, irritação, choro contínuo e convulsões que pioram durante períodos de doença. Esse distúrbio tem início quando o bebê tem entre três meses e dois anos de idade. Em casos raros, ele ocorre em adolescentes e adultos. Conforme o distúrbio avança, os sintomas também podem incluir fraqueza generalizada, ausência de tônus muscular e episódios de acidose láctica, que podem dar origem a problemas respiratórios e renais.

Não existem tratamentos conhecidos para a síndrome de Leigh. Contudo, um número muito pequeno de crianças que tem um tipo específico de síndrome de Leigh se beneficia de receber suplementos de tiamina (vitamina B1).

Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)

A criança que tem a síndrome MELAS (do inglês Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes) pode ter fraqueza muscular e dor, dores de cabeça recorrentes, perda da audição, perda de apetite, vômitos e convulsões. A maioria das pessoas afetadas apresenta episódios similares a acidentes vasculares cerebrais que têm início antes dos 40 anos de idade. Esses episódios costumam causar fraqueza muscular temporária em um lado do corpo, alteração do nível de consciência, anomalias da visão, convulsões e dores de cabeça graves que se parecem com enxaqueca. A ocorrência repetida de episódios similares a acidentes vasculares cerebrais pode danificar progressivamente o cérebro, dando origem à perda da visão, problemas motores e demência. Os sintomas da síndrome MELAS costumam aparecer no final da infância e adolescência, porém, eles podem ter início em qualquer idade.

Não existe nenhum tratamento específico para a síndrome MELAS, porém, diversos medicamentos e tratamentos são utilizados para controlar os sintomas.

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