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Galactosemia

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos Os distúrbios do metabolismo de carboidratos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam... leia mais que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite). Um metabólito tóxico para o fígado e para os rins se acumula. O metabólito também danifica o cristalino, causando catarata. A galactosemia ocorre quando os pais transmitem aos filhos um gene Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituoso que causa esse distúrbio.

  • A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite.

  • Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.

  • O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.

  • Mesmo com tratamento adequado, a criança afetada ainda desenvolve problemas mentais e físicos.

  • O tratamento envolve eliminação completa do leite e de produtos lácteos da dieta.

Galactose é um tipo de açúcar presente no leite, como parte da lactose, e em algumas frutas e verduras. A deficiência de uma determinada enzima pode alterar a decomposição (metabolização) da galactose, que pode dar origem a níveis elevados de galactose no sangue (galactosemia). Há diferentes formas de galactosemia, mas a mais comum e a mais grave é chamada galactosemia clássica.

Sintomas de galactosemia

O recém-nascido com galactosemia inicialmente tem um aspecto normal, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo o leite materno ou fórmula láctea contendo lactose, ele perde o apetite, vomita, desenvolve icterícia, tem diarreia e para de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves.

Muitas crianças também têm catarata. As meninas apresentam, com frequência, ovários que não funcionam e somente algumas conseguem conceber naturalmente. Contudo, os meninos têm função testicular normal.

Diagnóstico de galactosemia

  • Exames de sangue e urina

A galactosemia é detectada por meio de um exame de sangue. Esse exame faz parte dos exames preventivos do recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais realizados rotineiramente em todos os estados dos Estados Unidos. Antes da concepção, os adultos com irmão ou filho que se sabe ter o distúrbio podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa a doença. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com a doença. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.

Outro exame é realizado para tentar detectar níveis elevados de galactose na urina.

Prognóstico de galactosemia

Se a galactosemia for descoberta ao nascer e tratada adequadamente, problemas hepáticos e renais não se desenvolverão e o desenvolvimento mental inicial será normal. No entanto, mesmo com tratamento adequado, a criança com galactosemia pode ter um quociente de inteligência (QI) inferior ao dos irmãos e costuma ter dificuldades de fala e de equilíbrio durante a adolescência.

Tratamento de galactosemia

  • Eliminar a galactose da dieta

A galactosemia é tratada ao eliminar por completo o leite e os laticínios, que são as principais fontes de galactose, da dieta da criança afetada. Como a galactose é encontrada tanto em leite materno como em fórmulas lácteas à base de leite de vaca, os bebês costumam ser alimentados com uma fórmula láctea à base de seja depois de serem diagnosticados. A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda. Ela também é usada como adoçante em muitos alimentos. Muitas pessoas precisam tomar suplementos de cálcio vitamina.

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