defeituosos que causam essa doença.A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina.
A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.
Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos.
O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido (para o tipo A e o tipo B) ou de uma biópsia do fígado.
Não há cura para a doença de Niemann-Pick.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na doença de Niemann-Pick, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B:
Tipos de doença de Niemann-Pick
Há vários tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas.
As formas mais graves tendem a ocorrer em judeus asquenazes. As formas mais leves ocorrem em todos os grupos étnicos.
As crianças com o tipo A (a forma mais grave) não crescem adequadamente e têm vários problemas neurológicos. Essas crianças geralmente morrem por volta dos dois a três anos de idade.
As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. Elas podem apresentar deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitações na capacidade de realizar... leia mais .
As crianças com o tipo C da doença manifestam sintomas na infância, apresentando convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos de idade.
Diagnóstico da doença de Niemann-Pick
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido e/ou biópsia do fígado
Sangue e, às vezes, exames de DNA
Antes do nascimento, a doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Após o nascimento, o diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipos A e B pode ser feito, em alguns estados dos EUA, mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais . Não é possível realizar exames preventivos no recém-nascido para o tipo C.
O médico também mede os níveis de esfingomielinase nos glóbulos brancos para o tipo A e o tipo B. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se um casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também está disponível para todos os três tipos.
Exames de DNA (os componentes básicos dos genes) podem ser realizados para identificar portadores. Um portador Triagem do portador Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento da doença de Niemann-Pick
Possivelmente, transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática
Nenhum dos tipos da doença de Niemann-Pick pode ser curado, e a criança tende a morrer de infecção ou disfunção progressiva do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal).
Atualmente, algumas terapias que podem desacelerar ou interromper a progressão dos sintomas, como o transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais e a reposição enzimática, estão sendo estudadas.
Mais informações
Seguem recursos em idioma inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
