- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
- Distúrbios mitocondriais
- Distúrbios peroxissomais
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Homocistinúria
- Fenilcetonúria (PKU)
- Tirosinemia
- Doença de Hartnup
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Galactosemia
- Doenças de armazenamento do glicogênio
- Intolerância hereditária à frutose
- Distúrbios do metabolismo do piruvato
- Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
- Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
- Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
- Mucopolissacaridoses
- Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
A doença de Niemann-Pick é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico. Os tipos A e B constituem esfingolipidoses e são causados pelo acúmulo de esfingomielina nos tecidos. O tipo C constitui uma lipidose que é causada pelo acúmulo de colesterol e outros tipos de gordura (lipídios) nas células. Esta doença causa muitos problemas neurológicos. A doença de Niemann-Pick ocorre quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam essa doença para seus filhos.
A doença Niemann-Pick tipo A e tipo B ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor a esfingomielina.
A doença de Niemann-Pick tipo C ocorre quando o organismo não consegue decompor o colesterol e outros lipídios.
Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir deficiência intelectual e problemas neurológicos.
O diagnóstico é baseado em exames de sangue.
Não há cura para a doença de Niemann-Pick.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na doença de Niemann-Pick, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Niemann-Pick tipo A e B:
Tipos de doença de Niemann-Pick
Há vários tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (um produto do metabolismo da gordura). No tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias adiposas.
Os tipos mais graves tendem a ocorrer em pessoas com ascendência judia asquenaze. As formas mais leves ocorrem em todos os grupos étnicos.
As crianças com o tipo A (a forma mais grave) não crescem adequadamente e têm vários problemas neurológicos. Essas crianças geralmente morrem por volta dos dois a três anos de idade.
As crianças com o tipo B apresentam nódulos adiposos na pele, zonas de pigmentação escura e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. Elas podem apresentar deficiência intelectual.
Crianças com o tipo C costumam desenvolver sintomas durante a infância, apresentando convulsões e deterioração neurológica. O tipo C é sempre fatal e a maioria das crianças morre antes dos 20 anos de idade.
Diagnóstico da doença de Niemann-Pick
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Sangue e, às vezes, exames de DNA
Antes do nascimento, a doença de Niemann-Pick tipo A e tipo B pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Após o nascimento, o diagnóstico da doença de Niemann-Pick tipos A e B pode ser feito, em alguns estados dos Estados Unidos, mediante exames de triagem de rotina no recém-nascido. Não é possível realizar exames preventivos no recém-nascido para o tipo C.
O médico também mede os níveis de esfingomielinase nos glóbulos brancos para o tipo A e B. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se um casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também está disponível para todos os três tipos.
Exames de DNA (os componentes básicos dos genes) podem ser realizados para identificar portadores. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento da doença de Niemann-Pick
Possivelmente, transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática
Nenhum dos tipos da doença de Niemann-Pick pode ser curado, e a criança tende a morrer de infecção ou disfunção progressiva do sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal).
Atualmente, algumas terapias que podem desacelerar ou interromper a progressão dos sintomas, como o transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco e a reposição enzimática, estão sendo estudadas.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
