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Mucopolissacaridoses

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Recursos do assunto

As mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico nas quais moléculas de açúcar complexas não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. O resultado é uma aparência facial característica e anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual. As mucopolissacaridoses ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios.

  • As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar complexas.

  • Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros.

  • O diagnóstico se baseia nos sintomas, exame físico e exames de sangue.

  • Ainda que uma longevidade normal seja possível, alguns tipos causam morte prematura.

  • O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

Moléculas de açúcar complexas chamadas mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) são partes essenciais de muitos tecidos corporais. No caso das mucopolissacaridoses, o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) e armazenar os mucopolissacarídeos. Como resultado, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue e é depositado em locais anormais por todo o corpo.

Tipos de mucopolissacaridose

Existem muitos tipos de mucopolissacaridose, dependendo da enzima específica que está ausente. Os tipos são classificados usando numerais romanos e, às vezes, também recebem um nome específico (por exemplo, síndrome de Hurler ou síndrome de Hunter).

Sintomas

Os diversos tipos de mucopolissacaridose têm sintomas ligeiramente diferentes, mas em geral, durante a primeira infância e a infância, baixa estatura, abundância de pelos e desenvolvimento anômalo ficam evidentes. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça grande, testa proeminente, nariz curto e lábios e língua grandes. Alguns tipos de mucopolissacaridose causam deficiência intelectual que pode piorar durante a vida da pessoa. Em alguns casos, a visão e a audição podem ser prejudicadas. As artérias ou as valvas cardíacas podem ser afetadas. As articulações dos dedos são frequentemente rígidas.

Tabela
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Types of Mucopolysaccharidoses

Nome da doença

Comentários

Síndrome de Hurler (MPS I-H)

Síndrome de Scheie (MPS I-S)

Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S)

Início da doença: Na síndrome de Hurler, durante o primeiro ano de vida

Na síndrome de Scheie, depois dos cinco anos de idade

Na síndrome de Hurler-Scheie, entre três e oito anos de idade

Alguns sintomas: Turvação das córneas, rigidez das articulações, face grosseira, pelos grossos, língua grande, deficiência intelectual, doença cardíaca, comprometimento da audição e da visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, líquido no cérebro

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com laronidase

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Síndrome de Hunter (MPS II)

Início da doença: Entre dois e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, porém mais leves e sem turvação das córneas

Inteligência normal na formal leve

Na forma grave, piora da deficiência intelectual e física, morte antes dos 15 anos de idade

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com idursulfase

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Síndrome de Sanfilippo (MPS III)*

Início da doença: Entre dois e seis anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com deficiência intelectual grave

Tratamento: Alívio de sintomas

Síndrome de Morquio (MPS IV)†

Início da doença: Entre um e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves, incluindo subdesenvolvimento dos ossos na parte superior da coluna vertebral; possivelmente inteligência normal

Tratamento: Alívio de sintomas

Para o tipo IV-A, reposição enzimática com elosulfase alfa

Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Início da doença: Varia, mas pode ser parecida com o da síndrome de Hurler

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com inteligência normal

Tratamento: Alívio de sintomas

Reposição enzimática com galsulfase

Síndrome de Sly (MPS VII)

Início da doença: Entre um e quatro anos de idade

Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com mais variação na gravidade

Tratamento: Alívio de sintomas

Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea

Deficiência de hialuronidase (MPS IX)

Início da doença: Com seis meses de idade

Alguns sintomas: Tumores nos tecidos moles ao redor das articulações, características faciais anômalas, baixa estatura, inteligência normal

Tratamento: Não estabelecido

* Este tipo de mucopolissacaridose também inclui os tipos III-A, III-B, III-C e III-D.

† Este tipo de mucopolissacaridose também inclui os tipos IV-A e IV-B.

Diagnóstico

  • Exames preventivos pré-natais

  • Tomando por base os sintomas e um exame

  • Radiografias dos ossos

  • Às vezes, exames de imagem ou outros exames de sangue

Antes do nascimento, as mucopolissacaridoses podem ser diagnosticadas mediante amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais.

Após o nascimento, o médico normalmente diagnostica uma das mucopolissacaridoses tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico. A presença de mucopolissacaridose em outros membros da família também sugere o diagnóstico. Exames de urina podem ajudar, mas são às vezes imprecisos. Radiografias podem mostrar anomalias ósseas características. As mucopolissacaridoses também são diagnosticadas por meio de uma análise de células sanguíneas. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, estão disponíveis.

Outros exames são realizados dependendo dos sintomas. Por exemplo, a criança que tem problemas cardíacos pode realizar um exame de imagem denominado ecocardiograma e a criança que tem problemas de audição pode realizar um exame denominado audiometria.

Prognóstico

O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível. Alguns tipos, geralmente os que afetam o coração, podem causar morte prematura.

Tratamento

  • Reposição enzimática

  • Às vezes, é realizado um o transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco

A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações.

Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco pode ajudar algumas pessoas. Contudo, tais procedimentos podem causar morte ou incapacidade, portanto, esses tratamentos continuam a ser um pouco controversos.

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