defeituosos que causam esses distúrbios.As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar complexas.
Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros.
O diagnóstico se baseia nos sintomas, exame físico e exames de sangue.
Ainda que uma longevidade normal seja possível, alguns tipos causam morte prematura.
O tratamento pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X Distúrbios recessivos com ligação X 
, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir... leia mais .)
Moléculas de açúcar complexas chamadas mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) são partes essenciais de muitos tecidos corporais. No caso das mucopolissacaridoses, o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) e armazenar os mucopolissacarídeos. Como resultado, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue e é depositado em locais anormais por todo o corpo.
Tipos de mucopolissacaridose
Existem muitos tipos de mucopolissacaridose, dependendo da enzima específica que está ausente. Os tipos são classificados usando numerais romanos e, às vezes, também recebem um nome específico (por exemplo, síndrome de Hurler ou síndrome de Hunter).
Sintomas de mucopolissacaridose
Os diversos tipos de mucopolissacaridose têm sintomas ligeiramente diferentes, mas em geral, durante a primeira infância e a infância, baixa estatura, abundância de pelos e desenvolvimento anômalo ficam evidentes. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça grande, testa proeminente, nariz curto e lábios e língua grandes. Alguns tipos de mucopolissacaridose causam deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais que pode piorar durante a vida da pessoa. Em alguns casos, a visão e a audição podem ser prejudicadas. As artérias ou as valvas cardíacas podem ser afetadas. As articulações dos dedos são frequentemente rígidas.
Diagnóstico de mucopolissacaridose
Exames preventivos pré-natais
Tomando por base os sintomas e um exame
Radiografias dos ossos
Às vezes, exames de imagem ou outros exames de sangue
Antes do nascimento, as mucopolissacaridoses podem ser diagnosticadas mediante amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Após o nascimento, o médico normalmente diagnostica uma das mucopolissacaridoses tomando por base os sintomas e os resultados de um exame físico. A presença de mucopolissacaridose em outros membros da família também sugere o diagnóstico. Exames de urina podem ajudar, mas são às vezes imprecisos. Radiografias podem mostrar anomalias ósseas características. As mucopolissacaridoses também são diagnosticadas por meio de uma análise de células sanguíneas. Exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distú... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, estão disponíveis.
Outros exames são realizados dependendo dos sintomas. Por exemplo, a criança que tem problemas cardíacos pode realizar um exame de imagem denominado ecocardiograma Ecocardiograma e outros procedimentos de ultrassom A ultrassonografia utiliza ondas de alta frequência (ultrassom) que se refletem sobre as estruturas internas para produzir uma imagem em movimento. Ela não usa radiografia. A ultrassonografia... leia mais 
e a criança que tem problemas de audição pode realizar um exame denominado audiometria Exames No mundo inteiro, cerca de meio bilhão de pessoas (quase 8% da população mundial) apresenta perda de audição. Mais do que 10% das pessoas nos Estados Unidos apresenta algum grau de perda auditiva... leia mais 
.
Prognóstico de mucopolissacaridose
O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível. Alguns tipos, geralmente os que afetam o coração, podem causar morte prematura.
Tratamento de mucopolissacaridose
Reposição enzimática
Às vezes, é realizado um o transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco
A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações.
Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem... leia mais pode ajudar algumas pessoas. Contudo, tais procedimentos podem causar morte ou incapacidade, portanto, esses tratamentos continuam a ser um pouco controversos.
