defeituosos que causam esse distúrbio.A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um determinado lipídio.
Os sintomas variam dependendo do fato de a criança ter a forma infantil ou a forma juvenil, mas eles podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.
O diagnóstico pode ser feito ao realizar exames preventivos pré-natais, estudos de condução nervosa e exames de sangue e de urina.
Essa doença causa morte prematura.
Não há tratamento nem cura para essa doença, porém, opções de tratamento estão sendo estudadas.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na leucodistrofia metacromática, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da leucodistrofia metacromática:
Na leucodistrofia metacromática, uma enzima necessária para decompor um determinado lipídio, denominado arilsulfatase A, não funciona corretamente. Este lipídio se acumula na substância branca do cérebro e na medula espinhal, nos nervos, rins, baço e outros órgãos. Esse acúmulo causa desmielinização. A desmielinização é a destruição do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada. Quando não ocorre uma condução normal dos impulsos, os movimentos são bruscos, descoordenados e desajeitados.
Tipos de leucodistrofia metacromática
Na forma infantil, a criança apresenta paralisia progressiva e demência, o que significa que a paralisia e demência pioram durante a vida da criança. Os sintomas desta forma costumam ter início antes dos quatro anos de idade e causam a morte até aproximadamente os nove anos de idade.
Na forma juvenil, a criança tem dificuldade em andar, comprometimento intelectual e fraqueza, amortecimento e dor nas mãos e pés. Os sintomas desta forma têm início entre os quatro e os 16 anos de idade.
Há também uma forma adulta, que é mais leve.
Diagnóstico de leucodistrofia metacromática
Exames preventivos pré-natais
Exames de sangue e urina
Estudos da condução nervosa
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética
Antes do nascimento, a leucodistrofia metacromática pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, estudos de condução nervosa Estudos da condução nervosa Em algumas ocasiões, é necessário recorrer a procedimentos diagnósticos para confirmar o diagnóstico sugerido pelo histórico clínico e pelo exame neurológico. A eletroencefalografia (EEG) é... leia mais 
para medir a velocidade com que os impulsos são conduzidos pelos nervos. Também são feitos exames de sangue e de urina. O médico realiza exames de tomografia computadorizada Tomografia computadorizada (TC) Na tomografia computadorizada (TC), que antigamente era chamada de tomografia axial computadorizada (TAC), uma fonte de raios X e um detector de raios X giram em torno da pessoa. Nos aparelhos... leia mais 
(TC) ou de ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais 
(RM) do cérebro para tentar detectar sinais de lesão à bainha de mielina.
Os médicos também medem os níveis de arilsulfatase A nos glóbulos brancos do sangue ou nas células da pele. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
Tratamento de leucodistrofia metacromática
Nenhum tratamento
Não há cura para essa doença atualmente. No entanto, o transplante de medula óssea ou transplante de células‑tronco Transplante de células-tronco O transplante de células-tronco é a remoção de células-tronco (células indiferenciadas) de uma pessoa saudável e sua injeção em alguém que tem um distúrbio grave no sangue. (Consulte também... leia mais pode ajudar pessoas com formas leves da doença.
A terapia de reposição enzimática e a terapia genética Terapia genética Embora a terapia genética seja definida como qualquer tratamento que mude a função do gene, diz-se com frequência que é a inserção de genes normais nas células de uma pessoa que não apresenta... leia mais são possíveis opções de tratamento que estão sendo estudadas.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
