Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Leucodistrofia metacromática

(Lipidose sulfatida)

Por

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Revisado/Corrigido: dez 2021
VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
  • A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um determinado lipídio.

  • Os sintomas variam dependendo do fato de a criança ter a forma infantil ou a forma juvenil, mas eles podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.

  • O diagnóstico pode ser feito ao realizar exames preventivos pré-natais, estudos de condução nervosa e exames de sangue e de urina.

  • Essa doença causa morte prematura.

  • Não há tratamento nem cura para essa doença, porém, opções de tratamento estão sendo estudadas.

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da leucodistrofia metacromática:

Na leucodistrofia metacromática, uma enzima necessária para decompor um determinado lipídio, denominado arilsulfatase A, não funciona corretamente. Este lipídio se acumula na substância branca do cérebro e na medula espinhal, nos nervos, rins, baço e outros órgãos. Esse acúmulo causa desmielinização. A desmielinização é a destruição do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada. Quando não ocorre uma condução normal dos impulsos, os movimentos são bruscos, descoordenados e desajeitados.

Tipos de leucodistrofia metacromática

Na forma infantil, a criança apresenta paralisia progressiva e demência, o que significa que a paralisia e demência pioram durante a vida da criança. Os sintomas desta forma costumam ter início antes dos quatro anos de idade e causam a morte até aproximadamente os nove anos de idade.

Na forma juvenil, a criança tem dificuldade em andar, comprometimento intelectual e fraqueza, amortecimento e dor nas mãos e pés. Os sintomas desta forma têm início entre os quatro e os 16 anos de idade.

Há também uma forma adulta, que é mais leve.

Diagnóstico de leucodistrofia metacromática

  • Exames preventivos pré-natais

  • Exames de sangue e urina

  • Estudos da condução nervosa

  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética

Os médicos também medem os níveis de arilsulfatase A nos glóbulos brancos do sangue ou nas células da pele. Exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.

Tratamento de leucodistrofia metacromática

Mais informações

Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
PRINCIPAIS