Os distúrbios do metabolismo de lipídios são distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais . Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais 
defeituosos que causam esses distúrbios. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio.
Os lipídios são gorduras Gorduras Carboidratos, proteínas e gorduras são os principais tipos de macronutrientes nos alimentos (nutrientes que são necessários diariamente em grandes quantidades). Eles fornecem 90% do peso seco... leia mais , que são uma fonte de energia importante para o corpo. A reserva de gorduras do corpo é constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia de que o corpo necessita com os alimentos disponíveis. Grupos de enzimas específicas ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar gorduras. Determinadas anomalias dessas enzimas podem dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses são distúrbios causados pelo acúmulo de lipídios.
O acúmulo de substâncias adiposas pode causar distúrbios como
Outras anomalias enzimáticas impedem que o corpo converta gorduras em energia de maneira normal. Essas anomalias são denominadas distúrbios da oxidação de ácidos graxos Distúrbios da oxidação de ácidos graxos Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo... leia mais .
Muitos distúrbios de depósito lisossômico Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios... leia mais também incluem problemas de metabolismo de lipídios.
Antes do nascimento, alguns distúrbios do metabolismo de lipídios são diagnosticados ao realizar uma amniocentese Amniocentese Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ou uma amostragem de vilosidades coriônicas Biópsia das vilosidades coriônicas Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais , que são exames preventivos pré-natais. Após o nascimento, alguns distúrbios no metabolismo de lipídios são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina em recém‑nascidos Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais ou outros exames.
O tratamento dos distúrbios do metabolismo de lipídios varia dependendo do tipo de substância adiposa que se acumula no sangue e nos tecidos.
Xantomatose cerebrotendinosa
Esse distúrbio ocorre quando colestanol, um produto do metabolismo do colesterol, se acumula nos tecidos. Essa doença acaba dando origem a movimentos descoordenados, demência Demência A demência é uma diminuição, lenta e progressiva, da função mental, que afeta a memória, o pensamento, o juízo e a capacidade para aprender. Normalmente, os sintomas incluem perda de memória... leia mais , catarata Catarata Catarata é o embaçamento (opacidade) do cristalino, que provoca perda progressiva e indolor da visão. A visão pode ficar embaçada, perder o contraste e serem visíveis halos em torno de luzes... leia mais 
, doença arterial coronariana Doença arterial coronariana precoce e nódulos adiposos (xantomas) nos tendões. Os sintomas debilitantes com frequência surgem após os 30 anos de idade.
A administração precoce do medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ajuda a prevenir a progressão da doença, mas não pode desfazer danos já ocorridos. As pessoas também podem receber estatinas, pois esses medicamentos reduzem os níveis de lipídios no sangue.
Sitosterolemia
Nesse distúrbio, as gorduras encontradas em frutas e verduras se acumulam no sangue e nos tecidos. O acúmulo de gorduras dá origem à aterosclerose Aterosclerose A aterosclerose é um quadro clínico no qual depósitos irregulares de material gorduroso (ateromas ou placas ateroscleróticas) se desenvolvem nas paredes das artérias de médio e grande porte... leia mais 
, doença arterial coronariana Doença arterial coronariana precoce, glóbulos vermelhos anômalos e xantomas nos tendões.
O tratamento da sitosterolemia consiste em diminuir o consumo de alimentos ricos em gorduras vegetais, como os óleos vegetais, e tomar resina de colestiramina. É possível que o médico também receite o medicamento ezetimiba, que reduz a quantidade de colesterol absorvida pelo corpo.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
