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Homocistinúria

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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A homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos que é causada pela falta da enzima cistationina beta-sintase, que é necessária para metabolizar a homocisteína. Esse distúrbio pode causar diversos sintomas, incluindo redução da visão, deficiência intelectual e anomalias esqueléticas. A homocistinúria ocorre quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esse distúrbio.

  • A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.

  • Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.

  • O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.

  • Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6, betaína e ácido fólico podem ajudar algumas crianças.

Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na homocistinúria, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

Sintomas

O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade. A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose. A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha. Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual, são comuns. A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.

Diagnóstico

  • Exames preventivos no recém-nascido

Desde 2008, quase todos os estados dos Estados Unidos têm exigido a realização de exames preventivos do recém-nascido quanto à presença de homocistinúria por meio de um exame de sangue.

O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e por testes de DNA. Também podem ser feitos testes com células da pele.

Tratamento

  • Vitamina B6 e uma dieta especial

Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína.

O médico pode administrar suplementos de betaína, que pode ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue, e de ácido fólico.

Crianças com outras formas de homocistinúria recebem vitamina B12 (cobalamina) e ácido fólico.

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