defeituosos que causam esse distúrbio.A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6, betaína e ácido fólico podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos Proteínas Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias Herança de distúrbios de gene único Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Na homocistinúria, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir... leia mais .)
Sintomas de homocistinúria
O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade. A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose Osteoporose A osteoporose é um quadro clínico em que uma redução da densidade dos ossos enfraquece os ossos, tornando-os suscetíveis a quebra (fraturas). O envelhecimento, a deficiência... leia mais 
. A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha. Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual Deficiência intelectual A deficiência intelectual é um funcionamento intelectual significativamente abaixo da média desde o nascimento ou período inicial da vida do bebê, causando limitaç... leia mais , são comuns. A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais Considerações gerais sobre o acidente vascular cerebral Um acidente vascular cerebral ocorre quando uma artéria no cérebro fica bloqueada ou se rompe, resultando na morte de uma área do tecido cerebral devido à perda do suprimento... leia mais , hipertensão arterial Hipertensão arterial Pressão arterial elevada (hipertensão) é a pressão persistentemente alta nas artérias. Com frequência, a causa da hipertensão arterial não pode ser identificada, mas... leia mais 
e muitos outros problemas graves.
Diagnóstico de homocistinúria
Exames preventivos no recém-nascido
Desde 2008, quase todos os estados dos Estados Unidos têm exigido a realização de exames preventivos do recém-nascido Exames preventivos no recém-nascido Muitos distúrbios sérios que não são aparentes no nascimento podem ser detectados, ainda assim, mediante diversos exames preventivos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem reduzir ou prevenir... leia mais quanto à presença de homocistinúria por meio de um exame de sangue.
O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e por testes de DNA. Também podem ser feitos testes com células da pele.
Tratamento de homocistinúria
Vitamina B6 e uma dieta especial
Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina Deficiência de vitamina B6 A vitamina B6 está presente na maioria dos alimentos, mas as pessoas podem ter deficiência de vitamina B6 se não a absorverem adequadamente. Muitos alimentos contêm vitamina B6... leia mais ). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína.
O médico pode administrar suplementos de betaína, que pode ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue, e de ácido fólico.
Crianças com outras formas de homocistinúria recebem vitamina B12 (cobalamina Deficiência de vitamina B12 A deficiência de vitamina B12 pode ocorrer em veganos que não tomam suplementos ou em decorrência de um distúrbio de absorção. Desenvolve-se anemia, causando palidez... leia mais ) e ácido fólico.
