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A intolerância à frutose é causada pela falta de uma enzima necessária para decompor a frutose.
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Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais.
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O diagnóstico é feito por meio do exame de uma amostra de tecido do fígado.
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O tratamento inclui evitar frutose na dieta e, quando necessário, tomar comprimidos de glicose.
A frutose é um tipo de açúcar presente no açúcar de mesa (sacarose), mel e em muitas frutas. A frutose também se encontra no sorbitol (um substitui do açúcar).
A criança que tem um desses distúrbios não tem uma das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) da frutose. Como resultado, um subproduto da frutose se acumula no corpo e bloqueia a formação de glicogênio e sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na intolerância hereditária à frutose, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas
A ingestão de quantidades muito pequenas de frutose ou de sacarose provoca níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia), com sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. A criança afetada que continuar a consumir alimentos contendo frutose apresenta danos renais e hepáticos, o que causa icterícia, vômitos, deterioração mental, convulsões e morte.
Os sintomas crônicos incluem nutrição deficiente, insucesso de desenvolvimento, sintomas digestivos, insuficiência hepática e lesões renais. Na maioria dos tipos desse distúrbio, diagnóstico precoce e restrições dietéticas iniciadas na primeira infância podem ajudar a prevenir esses problemas mais graves.
A deficiência de frutoquinase, que é um tipo de intolerância hereditária à frutose, não causa nenhum sintoma.
Diagnóstico
A intolerância hereditária à frutose é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa depois de ela ter consumido frutose, bem como em uma análise química de uma amostra de tecido hepático. Essa análise ajuda o médico a determinar se a enzima está de fato ausente.
É possível que sejam realizados exames de sangue em pessoas portadoras do gene que causa este distúrbio para determinar se elas são ou não portadoras. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento
O tratamento da intolerância hereditária à frutose consiste em eliminar a frutose (geralmente presente nas frutas doces), a sacarose e o sorbitol da dieta.
Crises graves de hipoglicemia são aliviadas com glicose administrada na veia. Crises mais leves são tratadas com comprimidos de glicose, que a pessoa com intolerância hereditária à frutose deve sempre carregar consigo.
