Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos

Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos. Na maioria dos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos. Os distúrbios hereditários do processamento (metabolismo) de aminoácidos podem ser causados por defeitos na decomposição dos aminoácidos ou na capacidade do organismo de transportar os aminoácidos para dentro das células.

Os distúrbios do metabolismo de aminoácidos incluem:

• Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada

• Homocistinúria

• Fenilcetonúria

• Tirosinemia

• Doença de Hartnup