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Doenças de armazenamento do glicogênio

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisão/alteração completa abr 2020| Última modificação do conteúdo abr 2020
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Recursos do assunto

As doenças de armazenamento do glicogênio são distúrbios do metabolismo de carboidratos Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos Os distúrbios do metabolismo de carboidratos são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam... leia mais que ocorrem quando há um defeito nas enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio, o que costuma causar anomalias do crescimento, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e confusão. Doenças de armazenamento do glicogênio ocorrem quando os pais transmitem os genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais Genes defeituosos responsáveis por estas doenças aos filhos.

  • As doenças de armazenamento do glicogênio são causadas pela falta de uma enzima necessária para transformar a glicose em glicogênio e decompor o glicogênio em glicose.

  • Os sintomas normalmente incluem fraqueza, sudorese, confusão, cálculos renais, aumento do fígado, níveis baixos de glicose no sangue e crescimento comprometido.

  • O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, ao examinar um fragmento de tecido sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética.

  • O tratamento depende do tipo de doença devido ao acúmulo de glicogênio e em geral envolve regulação da ingestão de carboidratos.

O glicogênio (um tipo de carboidrato Carboidratos Os carboidratos, as proteínas e as gorduras constituem 90% do peso seco da dieta e 100% da composição energética. Os três fornecem energia (medida em calorias), mas a quantidade de energia em... leia mais ) é composto por muitas moléculas de glicose ligadas entre si. O açúcar denominado glicose é a principal fonte corporal de energia para os músculos (incluindo o coração) e para o cérebro. Qualquer glicose que não seja utilizada de imediato para produzir energia fica armazenada como reserva no fígado, nos músculos e nos rins sob a forma de glicogênio, e é liberada quando o corpo precisa dela.

A criança que tem a doença de armazenamento do glicogênio não tem uma das enzimas essenciais para realizar o processo de transformação da glicose em glicogênio ou de decomposição (metabolização) do glicogênio em glicose. Cerca de um em cada 25.000 bebês tem algum tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Existem vários tipos de doenças de armazenamento do glicogênio (também denominadas glicogenoses). Cada uma delas é identificada por um número romano.

Sintomas de doenças de armazenamento do glicogênio

Algumas dessas doenças causam poucos sintomas. Outras são fatais. Os sintomas específicos, a idade em que os sintomas se manifestam e a gravidade variam muito entre essas doenças. Nos tipos II, V e VII, o principal sintoma costuma ser fraqueza (miopatia). Nos tipos I, III e VI, os sintomas incluem níveis baixos de glicose no sangue (hipoglicemia Hipoglicemia A hipoglicemia é a presença de níveis excepcionalmente baixos de açúcar (glicose) no sangue. A causa mais comum da hipoglicemia são os medicamentos tomados para controlar o diabetes. Causas... leia mais ) e protrusão do abdômen (uma vez que o excesso de glicogênio ou o glicogênio anormal podem aumentar o tamanho do fígado). A ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue causa sudorese, confusão e, por vezes, convulsões e coma. Outras possíveis consequências em crianças incluem crescimento insuficiente, infecções frequentes e feridas na boca e no intestino.

Diagnóstico de doenças de armazenamento do glicogênio

  • Exames de sangue, biópsia e ressonância magnética

O diagnóstico da doença de armazenamento do glicogênio é feito por meio do exame de um fragmento de tecido muscular ou hepático sob o microscópio (biópsia) e por meio de exames de ressonância magnética Ressonância magnética (RM) Na ressonância magnética (RM), um forte campo magnético e ondas de rádio de muito alta frequência são utilizados para produzir imagens em alto grau de detalhe. A RM não usa raios X e é normalmente... leia mais Ressonância magnética (RM) (RM) para detectar a presença de glicogênio nos tecidos. Os médicos confirmam o diagnóstico na análise do DNA. Outros exames, como exames de fígado, pele e sangue, são realizados para determinar o tipo específico de doença de armazenamento do glicogênio. Exames genéticos Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais , que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis. Ver também diagnóstico de distúrbios hereditários do metabolismo Diagnóstico Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo. O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima... leia mais .

Tabela
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Tratamento de doenças de armazenamento do glicogênio

  • Dieta rica em carboidratos

  • Prevenção de níveis baixos de glicose no sangue ao alimentar-se com frequência ou quase continuamente

  • Tratamentos para complicações específicas

O tratamento depende do tipo de doença de armazenamento do glicogênio.

Na maioria dos tipos, comer muitas refeições pequenas ricas em carboidratos todos os dias ajuda a impedir uma queda dos níveis de glicose no sangue.

Nas pessoas com doenças de armazenamento do glicogênio que causam níveis baixos de glicose no sangue, os níveis são mantidos com a administração de amido de milho cru a cada quatro a seis horas durante todo o dia, inclusive à noite.

Em outras, às vezes é necessário administrar soluções de carboidratos através de um tubo no estômago por toda a noite para impedir a ocorrência de níveis baixos de glicose no sangue durante a noite.

A pessoa que tem a doença de armazenamento do glicogênio que afeta os músculos deve evitar exercitar-se em excesso.

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