Os distúrbios metabólicos hereditários são doenças genéticas hereditárias que causam problemas de metabolismo.
O termo hereditariedade significa transmitir os genes de uma geração para a próxima. A criança herda os genes dos pais. Os distúrbios metabólicos hereditários surgem quando a criança herda genes defeituosos que controlam o metabolismo. Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na maioria dos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.
Existem centenas de distúrbios metabólicos e a maioria é extremamente rara.
Metabolismo
A maioria dos alimentos e bebidas consumidos pelas pessoas são substâncias complexas que o organismo precisa decompor em substâncias mais simples. Esse processo pode envolver várias etapas. As substâncias mais simples são então utilizadas como componentes que são reunidos em materiais de que o corpo precisa para sustentar a vida. O processo de criação desses materiais também pode exigir várias etapas. Os principais componentes são
O metabolismo consiste no processo complicado de decomposição e conversão das substâncias ingeridas.
O metabolismo é realizado por substâncias químicas denominadas enzimas, que são produzidas pelas células do corpo. Caso uma anomalia genética afete o funcionamento de uma enzima ou faça com que ela se torne escassa ou falte por completo, diversos distúrbios metabólicos podem ocorrer. Esses distúrbios geralmente resultam de um ou dos dois dos seguintes:
Incapacidade de decompor uma substância que deveria ser decomposta, o que permite o acúmulo de uma substância tóxica intermediária
Incapacidade de produzir algumas substâncias essenciais
Os distúrbios metabólicos são classificados de acordo com o componente específico que é afetado.
Diagnóstico de distúrbios metabólicos hereditários
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Antes do nascimento, alguns distúrbios hereditários do metabolismo (por exemplo, fenilcetonúria e lipidoses) podem ser diagnosticados no feto mediante amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais. Em geral, um distúrbio metabólico hereditário é diagnosticado mediante exame de sangue ou exame de amostra de tecido para se determinar se uma enzima específica está deficiente ou faltando. Às vezes, também se fazem testes genéticos.
Depois do nascimento, muitos desses distúrbios são detectados mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido. Para ver uma lista completa dos exames de rotina realizados nos recém‑nascidos por estado, consulte Quadros clínicos triados pelo estado. No entanto, recém-nascidos não são triados para muitos dos distúrbios metabólicos hereditários menos comuns, e os médicos realizam exames para esses distúrbios apenas quando suspeitam de um problema.
O médico pode suspeitar da presença de um distúrbio hereditário do metabolismo durante um exame físico. Os sintomas também podem revelar algumas pistas. Por exemplo, uma criança que tem urina com odor adocicado pode ter a doença da urina de xarope de bordo, ou uma criança que tem um odor de “chulé” pode ter acidemia isovalérica. A presença de problemas oculares, aumento do fígado ou do baço, problemas cardíacos (por exemplo, cardiomiopatia) ou fraqueza muscular pode indicar a presença de outros distúrbios metabólicos hereditários.
Mais informações
Seguem alguns recursos em inglês que podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
Quadros clínicos triados pelo estado: Esse recurso ajuda os usuários nos Estados Unidos determinar quais quadros clínicos de recém-nascidos são triados pelo seu estado.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
