Ugonjwa wa Fragile X ni kasoro ya kijenetiki kwenye kromosomu ya X ambayo husababisha ulemavu wa kiakili na matatizo ya tabia.
Kromosomu ni miundo ndani ya seli ambazo zinajumuisha DNA na jeni nyingi. Jeni ni sehemu za asidi ya deoksiribonyukilia (DNA) na zina msimbo wa protini mahususi inayofanya kazi katika aina moja au zaidi ya seli mwilini. Jeni zina maelekezo yanayoamua jinsi mwili unavyoonekana na unavyofanya kazi. (Angalia Jeni na Kromosomu kwa majadiliano kuhusu jenetiki.)
Ugonjwa wa Fragile X ndio chanzo kikuu cha kurithi cha ulemavu wa kiakili na wavulana huathiriwa mara nyingi zaidi kuliko wasichana. Ugonjwa wa Fragile X ni sababu ya pili kando na ugonjwa wa Down kama chanzo cha ulemavu wa kiakili kwa wavulana. Hata hivyo, tofauti na ugonjwa wa Fragile X, ugonjwa wa Down haurithiwi katika visa vingi.
Dalili za ugonjwa wa Fragile X husababishwa na jeni maalum isiyo ya kawaida kwenye kromosomu ya X (angalia Kasoro za Jeni). Watu wenye ugonjwa wa Fragile X wana idadi kubwa ya nakala (zaidi ya 200) za sehemu ndogo ya asidi ya deoxyribonucleic (DNA). Watu wenye nakala 55 hadi 200 za ziada wanachukuliwa kuwa na mabadiliko ya awali ya jeni kwa sababu, ingawa hawana ugonjwa huo, watoto wao wako katika hatari kubwa ya kuupata.
Dalili za Ugonjwa wa Fragile X
Watoto na watu wazima wenye ugonjwa wa Fragile X wanaweza kuwa na matatizo ya kimwili, kiakili na kitabia.
Sifa za kimwili, ambazo mara nyingi huwa hafifu, ni pamoja na ukuaji unaochelewa; masikio makubwa yanayojitokeza; kidevu na paji la uso linaloonekana; na, kwa wavulana, korodani kubwa (zinazoonekana zaidi baada ya kubalehe).
Viungo vinaweza kunyumbulika kwa hali isiyo ya kawaida na ugonjwa wa moyo (kupungua kwa vali ya mitral) inaweza kutokea.
Watoto wanaweza kuwa na ulemavu wa akili kwa hali ndogo hadi ya wastani. Vipengele vya ugonjwa wa akili wa watoto vinaweza kujitokeza, ikijumuisha usemi na tabia zinazorudiwarudiwa, kutoangaliana vizuri machoni na wasiwasi wa kukaa na watu.
Wanawake wenye mabadiliko ya kihisia wanaweza kupata ukomo wa hedhi wakiwa na umri mdogo zaidi, wakati mwingine wakiwa katikati ya miaka ya 30.
Watu wote wenye mabadiliko ya ghafla ya kihisia wako katika hatari ya kupata tatizo la mwendo linaloitwa ugonjwa wa kutetemeka au ataksia unaohusishwa na Fragile X (FXTAS), ambayo husababisha kutetemeka, kupoteza uratibu, ulemavu wa kiakili baadaye, na, baada ya muda, kuzorota kwa utendaji kazi wa utambuzi.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Fragile X
Vipimo vya DNA
Ugonjwa wa Fragile X unaweza kugunduliwa kwa kutumia vipimo vya DNA vinavyofanywa baada ya kuzaliwa. (Angalia pia Teknolojia za mpangilio wa kizazi kijacho.)
Utambuzi wa ugonjwa wa Fragile X kwa kawaida hufanywa wakati mtoto ana umri wa kwenda shule au mara chache, akiwa kijana. Wavulana wenye ugonjwa wa wigo wa tawahudi na ulemavu wa akili wanapaswa kupimwa ugonjwa wa Fragile X, hasa ikiwa mama yao ana jamaa wenye matatizo kama hayo.
Matibabu ya Ugonjwa wa Fragile X
Matibabu ya usemi, lugha na kikazi
Wakati mwingine dawa
Uingiliaji kati wa mapema, ikiwa ni pamoja na tiba za usemi, lugha na ya kikazi, unaweza kuwasaidia watoto wenye ugonjwa wa Fragile X kuongeza uwezo wao.
Vichocheo, dawa za kupunguza mfadhaiko na dawa za kupunguza wasiwasi zinaweza kuwa na manufaa kwa baadhi ya watoto.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
