Sisti Fibrosisi (CF)

Sisti fibrosisi hutokea wakati mtu anarithi aina 2 zenye kasoro (aina) za jeni fulani, moja kutoka kwa kila mzazi. Jeni hii inaitwa kidhibiti cha upitishaji wa dutu kupitia utando wa seli wa sisti fibrosisi (CFTR). Kuna aina mbalimbali za jeni ya CFTR. Kwa mfano, ile inayopatikana sana inaitwa aina ya F508del. Jeni ya CFTR hudhibiti uzalishaji wa protini inayodhibiti mwendo wa kloridi, bikaboneti, na sodiamu (chumvi) kupitia utando wa seli. Aina ya jeni ya CFTR husababisha protini hiyo kutofanya kazi ipasavyo. Ikiwa protini haifanyi kazi ipasavyo, mwendo wa kloridi, bikaboneti, na sodiamu huvurugika, na kusababisha viowevu vya mwilini kuwa vizito na kunata zaidi mwili mzima. 

Kote duniani, takriban asilimia 4% ya wazungu hubeba aina moja ya jeni yenye kasoro ya CFTR. Watu wenye aina moja yenye kasoro ni wabebaji, lakini wao wenyewe hawaugui. Watu wanaporithi aina 2 za jeni zenye kasoro, hupata sisti fibrosisi.

Sisti Fibrosisi: Kamasi Pana

Muundo wa 3D

Sisti fibrosisi huathiri viungo vingi mwilini na karibu tezi zote zinazotoa viowevu kupitia mrija wa kutolea nje ya uume (tezi za nje (exocrine)).

Viungo vinavyoathiriwa zaidi ni:

• Mapafu

• Kongosho

• Utumbo

• Kongosho, ini na kibofu nyongo

• Viungo vya uzazi

Mapafu huwa ya kawaida wakati wa kuzaliwa, lakini matatizo yanaweza kutokea wakati wowote baada ya hapo kwani viowevu vizito huanza kuziba njia ndogo za hewa (kuziba kwa kamasi). Kuziba huku husababisha maambukizi sugu ya bakteria na uvimbe unaosababisha uharibifu wa kudumu kwa njia za hewa (bronchiectasis). Matatizo haya hufanya kupumua kuwa kugumu zaidi na kupunguza uwezo wa mapafu kusafirisha oksijeni kwenye damu. Watu pia wanaweza kupata maambukizi ya mara kwa mara ya bakteria kwenye mfumo wa upumuaji yanayoathiri sanasi.

Katika kongosho, kuziba kwa mirija huzuia vimeng’enya vya usagaji chakula kufika kwenye utumbo mdogo. Ukosefu wa vimeng'enya hivi husababisha ufyonzaji duni wa mafuta, protini, na vitamini (hali ya kushindwa kunyonya virutubishi). Unyonyaji huu duni, kwa upande wake, unaweza kusababisha upungufu wa lishe na ukuaji duni. Hatimaye, kongosho linaweza kuwa na makovu na kutozalisha tena insulini ya kutosha, kwa hivyo baadhi ya watu hupata ugonjwa wa kisukari. Hata hivyo, asilimia ndogo ya watu wenye sisti fibrosisi na waliobeba aina fulani za jeni hawapati matatizo ya mmeng’enyo wa chakula kwenye kongosho.

Utumbo unaweza kuzibwa na viowevu vizito. Kuziba huku ni jambo la kawaida mara tu baada ya kuzaliwa kwa sababu yaliyomo kwenye njia ya mmeng'enyo wa chakula ya kijusi (inayoitwa mekoni) huwa mazito isivyo kawaida. Kuziba kama huko kwenye utumbo mdogo huitwa meconium ileus na kwenye utumbo mkubwa huitwa ugonjwa wa meconium plug. Watoto wakubwa na watu wazima wanaweza pia kuwa na matatizo ya kufunga choo na kuziba kwa utumbo (ugonjwa wa kuzuia kwa sehemu ya chini ya utumbo).

Ini na kibofu nyongo vinaweza kuzuiwa na viowevu vizito, ambavyo hatimaye vinaweza kusababisha makovu kwenye ini (fibrosisi). Jiwe la nyongo inaweza kutokea.

Viungo vya uzazi vinaweza kuzuiwa na viowevu vizito, ambavyo vinaweza kusababisha utasa. Karibia wanaume wote ni gumba, lakini utasa si jambo la kawaida miongoni mwa wanawake.

Tezi za jasho hutoa majimaji yenye chumvi nyingi kuliko kawaida, na hivyo kuongeza hatari ya kuwa na upungufu wa maji mwilini.

Sisti Fibrosisi kwenye Mapafu

Muundo wa 3D

Takriban asilimia 20% ya watoto waliozaliwa karibuni walio na sisti fibrosisi wana meconium ileus, ambayo husababisha kutapika, kuvimba (kuvimbiwa) kwa tumbo, na kukosa kwenda haja kubwa. Wakati mwingine Meconium ileus husababishwa kuwa mbaya zaidi na kutoboka kwa utumbo, hali hatari inayosababisha maambukizi na peritonitisi (kuvimba kwa tishu zinazofunika utando wa tumbo na viungo vya tumbo) na, ikiwa haitatibiwa, husababisha mshtuko na kifo. Baadhi ya watoto waliozaliwa karibuni huwa na utumbo unaojikunja (volvulasi) au utumbo ambao haujakua kikamilifu. Watoto waliozaliwa karibuni ambao wana meconium ileus karibu kila mara hupata dalili zingine za sisti fibrosisi.

Dalili ya kwanza ya sisti fibrosisi kwa mtoto mchanga ambaye hana meconium ileus mara nyingi ni kuchelewa kufikia tena uzani aliozaliwa nao au kuongezeka kwa uzani mdogo kati ya wiki ya 4 hadi 6 za umri. Kuongezeka huku kwa uzani mdogo kunatokana na ufyonzaji duni wa virutubisho vinavyohusiana na kiasi kidogo cha vimeng'enya vya kongosho. Mtoto mchanga huwa na kinyesi mara kwa mara ambacho ni kikubwa, chenye harufu mbaya na chenye mafuta (kinachoitwa mafuta mengi kwenye kinyesi) na anaweza kuwa na tumbo lililovimba (lililopanuka). Bila matibabu, ongezeko la uzani ni wa polepole licha ya hamu ya kula ya kawaida au kubwa.

Isipokuwa utambuzi wa ugonjwa ufanyike kupitia uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni, takriban nusu ya watoto walio na sisti fibrosisi hupelekwa kwa daktari kwanza kwa sababu ya kukohoa mara kwa mara, kupumua kwa shida, na maambukizi ya njia ya upumuaji. Kikohozi, ambacho ndicho dalili inayoonekana zaidi, mara nyingi huambatana na kuhisi kutapika, kutapika, na kusumbuliwa unapokuwa umelala. Watoto wanaweza kuwa na ugumu wa kupumua, kupumua kwa kukoroma au vyote viwili. Kadri ugonjwa unavyoendelea, watoto hupata uchovu haraka wanapofanya mazoezi, maambukizi ya mapafu hutokea mara kwa mara, kifua huwa kama pipa, na upungufu wa oksijeni unaweza kusababisha vidole kuvimba (tazama Kuvimba) pamoja na kucha kuwa na rangi ya bluu. Polipu zinaweza kutokea ndani ya pua. Sanasi zinaweza kujaa viowevu vizito na kuambukizwa, na kusababisha sanasi sugu au inayojirudia.

Watoto wakubwa na watu wazima wanaweza kuwa na vipindi vya kufunga choo au kuziba kwa utumbo kunakojirudia na wakati mwingine sugu. Dalili ni pamoja na mabadiliko ya kinyesi, maumivu ya tumbo yanayoambatana na kichefuchefu, kupungua kwa hamu ya kula, na wakati mwingine kutapika. Refluksi gastroesofajia ni jambo la kawaida miongoni mwa watoto na watu wazima.

Mtoto au mtu mzima mwenye sisti fibrosisi anapotokwa na jasho kupita kiasi katika hali ya hewa ya joto au kwa sababu ya homa, upungufu wa maji mwilini unaweza kutokea kwa sababu ya kuongezeka kwa upotevu wa chumvi na maji. Wazazi wanaweza kugundua uundaji wa fuwele za chumvi au hata ladha ya chumvi kwenye ngozi ya mtoto wao.

Vijana balehe mara nyingi huwa na ukuaji uliopungua na kubalehe kunakochelewa.

Kadri ugonjwa unavyoendelea, maambukizi ya mapafu yanayojirudia huwa tatizo kubwa na kusababisha uharibifu wa kudumu kwa mapafu.

Vipimo vya uchunguzi wa sisti fibrosisi hufanywa kwa watoto wote waliozaliwa karibuni nchini Marekani na katika maeneo mengine duniani kote ambapo vipimo hivyo vinapatikana. Tone la damu hukusanywa kwenye kipande cha karatasi maalum ya kuchuja, na kiwango cha tripsin (kimeng'enya cha mmeng’enyo kutoka kwenye kongosho) hupimwa. Ikiwa kiwango cha tripsin katika damu ni cha juu, baadhi ya majimbo nchini Marekani huhitaji kipimo kirudiwe. Katika visa vyote, watoto waliozaliwa karibuni ambao wamepimwa na kupatikana na tripsini hufanyiwa vipimo vya uthibitisho, ambavyo hujumuisha kipimo cha jasho na kipimo cha jenetiki (DNA). Visa vingi vya sisti fibrosisi vinatambuliwa kupitia vipimo vya uchunguzi kwa mtoto aliyezaliwa karibuni.

Ikiwa uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni haukufanywa, utambuzi wa ugonjwa wa sisti fibrosisi kwa kawaida huthibitishwa utotoni au kipindi cha utotoni, lakini sisti fibrosisi wakati mwingine haigunduliki hadi ujana au utu uzima wa mapema.

Kipimo cha jasho hufanywa kwa watoto waliozaliwa karibuni ambao matokeo ya uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni ni chanya na kwa watoto wachanga, watoto, na watu wazima walio na dalili zinazoonyesha sisti fibrosisi. Kipimo hiki, ambacho hufanywa bila mgonjwa kulazwa hospitalini, hupima kiasi cha chumvi kilicho kwenye jasho. Dawa ya pilocarpine huwekwa kwenye ngozi ili kuchochea utoaji wa jasho, na karatasi maalum ya kuchuja au mirija myembamba huwekwa kwenye ngozi ili kukusanya jasho. Kiwango cha chumvi kilichomo kwenye jasho hupimwa baada ya hapo. Kiwango cha chumvi kilicho juu ya kawaida huthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa sisti fibrosisi kwa watu wenye dalili za sisti fibrosisi au ambao wana ndugu na dada wenye sisti fibrosisi. Ingawa kipimo hiki kinaweza kufanywa wakati wowote baada ya mtoto aliyezaliwa karibuni kufikisha umri wa saa 48, kukusanya sampuli kubwa ya jasho kutoka kwa mtoto aliyezaliwa karibuni mwenye umri wa chini ya wiki 2 hivi kunaweza kuwa vigumu.

Upimaji wa jeni kwa jeni isiyo ya kawaida ya CFTR unaweza kusaidia kugundua sisti fibrosisi kwa mtoto aliyezaliwa karibuni ambaye matokeo ya uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni ni chanya, kwa mtu anayeonyesha dalili moja au zaidi za kawaida, au kwa mtu aliye na ndugu mwenye sisti fibrosisi. Kupata jeni 2 zisizo za kawaida za sisti fibrosisi (aina tofauti) kunaendana na utambuzi wa ugonjwa wa sisti fibrosisi. Hata hivyo, kipimo cha jasho kinachoonyesha uwepo wa jeni bado kinahitajika ili kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa. Isitoshe, kwa sababu upimaji jeni wa kawaida hauchunguzi aina zote tofauti za sisti fibrosisi zinazozidi 2,000, kushindwa kugundua aina 2 hakutoi hakikisho kuwa mtu hana sisti fibrosisi (ingawa uwezekano wa kuwa na sisti fibrosisi ni mdogo sana). Ugonjwa huo unaweza kutambuliwa kabla ya kujifungua kwa kufanya upimaji wa jeni kwenye kijusi kwa kutumia sampuli ya vilasi ya klorioni au amniosentesisi.

Baadhi ya watoto wachanga waliofanyiwa kipimo cha uchunguzi wa mtoto aliyezaliwa karibuni na kuonyesha uwepo wa sisti fibrosisi wanaweza kuwa vigumu kuainisha, hata baada ya vipimo vya jasho na jenetiki. Hawa ni watoto wachanga ambao hawana dalili zinazohusiana na sisti fibrosisi, matokeo ya vipimo vya jasho ambavyo yako kati ya viwango chanya na hasi, na hakuna au aina moja tu ya jeni ya sisti fibrosisi. Madaktari hutambua ugonjwa wa kundi hili kama lenye ugonjwa wa umetaboli unaohusishwa na CFTR (CRMS), ambao pia huitwa kipimo kinachoonyesha uwepo wa sisti fibrosisi, utambuzi usio na uhakika (cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis, CFSPID). Ingawa wengi wa watoto hawa husalia wakiwa na afya njema, baadaye maishani baadhi (chini ya asilimia 10%) hupata dalili zinazohusishwa na sisti fibrosisi na hutambuliwa kuwa na sisti fibrosisi au tatizo linalohusiana na sisti fibrosisi. Kwa hivyo, watoto hawa wote wanapaswa kufuatiliwa mara kwa mara katika kituo kinachotoa huduma kwa wagonjwa wa sisti fibrosisi.

Baadhi ya watu, kwa kawaida watu wazima, hupata dalili zinazoathiri kiungo kimoja tu, mara nyingi wakiwa na matokeo ya kati ya kipimo cha jasho na bila aina 2 za jeni zinazosababisha sisti fibrosisi. Kwa mfano, dalili zinaweza kuathiri kongosho pekee (na kusababisha kongosho), mapafu (na kusababisha kuvimba kwa kongosho), au viungo vya uzazi vya mwanaume (na kusababisha utasa). Wametambuliwa na tatizo linalohusishwa na CFTR.

Upimaji wa wabebaji wa jeni unaweza kufanywa kwa watu ambao wangependa kuwa wazazi au wanaotafuta huduma za kabla ya kujifungua. Hasa, jamaa za mtu mwenye sisti fibrosisi wanaweza kutaka kujua kama wako katika hatari kubwa ya kupata watoto wenye ugonjwa huo, na wanapaswa kupewa upimaji wa jeni na ushauri nasaha. Sampuli ya damu huchukuliwa ili kusaidia kubaini kama mtu ana jeni yenye kasoro ya sisti fibrosisi (aina ya jeni).

Isipokuwa wazazi wote wawili watarajiwa wawe na angalau aina moja ya jeni kama hiyo, watoto wao hawatakuwa na sisti fibrosisi. Ikiwa wazazi wote wawili wanabeba jeni yenye kasoro ya sisti fibrosisi, kila ujauzito una uwezekano wa 25% ya kupata mtoto mwenye sisti fibrosisi, uwezekano wa 50% ya kupata mtoto ambaye ni mbebaji wa jeni hiyo, na uwezekano wa 25% ya kupata mtoto asiye na jeni yenye kasoro ya sisti fibrosisi.

Kwa sababu sisti fibrosisi inaweza kuathiri viungo kadhaa, vipimo vingine vinaweza kusaidia. Viwango vya vimeng’enya vya kongosho kwa kawaida hupungua, na uchunguzi wa kinyesi cha mtu unaweza kuonyesha viwango vya chini au visivyogundulika vya kimeng’enya cha chakula kinachoitwa elastasi (kinachotolewa na kongosho) pamoja na viwango vya juu vya mafuta. Hata kama viwango vya vimeng’enya vya kongosho ni vya kawaida mwanzoni, viwango vinaweza kubadilika kadri sisti fibrosisi inavyoendelea, kwa hivyo viwango vya kimeng'enya hupimwa mara kwa mara.

Vipimo vya damu hufanywa ili kubaini iwapo utolewaji wa insulini umepungua na viwango vya sukari kwenye damu viko juu. Vipimo vya damu pia hufanywa ili kutafuta matatizo ya ini na kupima viwango vya vitamini zinazoyeyuka kwenye mafuta.

Madaktari mara kwa mara huchukua sampuli za vitu kutoka kooni au makohozi yanayotoka kwenye mapafu na kuyakuza kwenye maabara ili kutambua bakteria waliopo kwenye njia za hewa na kuwasaidia kuamua ni dawa za kuua bakteria zinahitajika.

Vipimo vya utendaji kazi wa mapafu vinaweza kuonyesha kuwa upumuaji umeathirika na ni viashiria vizuri vya jinsi mapafu yanavyofanya kazi. Vipimo hivi kwa ujumla hufanywa mara kadhaa kwa mwaka na wakati wowote kunapodhoofika kwa afya ya mtu.

Eksirei za kifua na tomografia ya kompyuta (CT) ya kifua inaweza kusaidia kurekodi maambukizi ya mapafu na kiwango cha uharibifu wa mapafu. CT ya sanasi hufanywa kwa watu wenye dalili kali za sanasi, hasa ikiwa wana polipu za puani au wanazingatiwa kufanyiwa upasuaji wa sanasi.

Matibabu ya matatizo ya mapafu yanalenga:

• Kuzuia kuziba kwa njia ya hewa

• Kudhibiti maambukizi

Mtu huyo anapaswa kupokea chanjo zote za kawaida, hasa kwa maambukizi ambayo yanaweza kusababisha matatizo ya kupumua kama vile Haemophilus influenzae, Mafua, Surua, Kifaduro cha kikohozi, Pneumococcus, Varisela, na COVID-19.

Mbinu za kusafisha njia za hewa, ambazo zinajumuisha uondoaji wa kamasi kwa mkao fulani, kugonga kifua, mtetemo wa mkono juu ya kifua, na kuhimiza kukohoa (tazama Tiba ya Kimwili ya Kifua), huanza wakati sisti fibrosisi inapotambuliwa kwa mara ya kwanza. Wazazi wa mtoto mdogo wanaweza kujifunza mbinu hizi na kuzitekeleza nyumbani kila siku. Watoto wakubwa na watu wazima wanaweza kufanya mbinu za kusafisha njia za hewa wenyewe kwa kutumia vifaa maalum vya kupumua, fulana inayoweza kujazwa hewa ambayo hutetemeka kwa kiasi kikubwa (fulana ya mtetemo wa kiasi kikubwa), au mbinu maalum za kupumua. Mazoezi ya aerobiki, yakifanywa mara kwa mara, yanaweza pia kusaidia kuweka njia za hewa wazi.

Bronkodilata ni dawa zinazosaidia kuzuia njia za hewa zisibanwe. Kwa kawaida watu hutumia dawa za kupunguza makali ya bronchi kwa kuzivuta.

Tiba ya ziada ya oksijeni inaweza kuhitajika kwa watu wenye matatizo makubwa ya mapafu na kiwango cha chini cha oksijeni katika damu.

Kupumuaji (mashine ya kupumulia) kwa ujumla haisaidii watu wenye matatizo sugu ya kupumua. Hata hivyo, matumizi ya muda mfupi ya uingizaji hewa wa mashine ya kupumulia ya hospitalini inaweza kusaidia wakati wa maambukizi makali, baada ya upasuaji, au wakati wa kusubiri kupandikizwa mapafu. Baadhi ya watu hutibiwa kwa barakoa inayobana sana iliyowekwa juu ya pua au pua na mdomo. Mchanganyiko wa oksijeni na hewa hutolewa kwa shinikizo kupitia barakoa hiyo. Mbinu hii, inayoitwa shinikizo chanya la njia za hewa la viwango viwili (BiPAP) au shinikizo chanya endelevu la njia za hewa (CPAP), inaweza kuwasaidia watu kudumisha viwango vya kawaida vya oksijeni wanapolala.

Dawa zinazosaidia kupunguza uzito wa kamasi kwenye njia za hewa, kama vile dornase alfa au mchanganyiko w chumvi uliokolea sana (mchanganyiko wa chumvi uliokolea sana), hutumika sana. Dawa hizi huvutwa kupitia nebuliza. Hufanya iwe rahisi kukohoa makohozi, huboresha kazi ya mapafu, na pia huweza kupunguza mara kwa mara za maambukizi makubwa ya njia ya hewa.

Steroidi, (wakati mwingine huitwa glukokotikoidi au kotikosteroidi) kama prednisone au dexamethasone, zinazotolewa kwa kinywa, zinaweza kupunguza dalili kwa watoto wachanga wenye uvimbe mkali wa bronchi, kwa watu wenye njia za hewa zilizobana ambazo haziwezi kufunguliwa kwa bronchodilators, na kwa watu wenye mwitikio wa mzio wa mapafu unaosababishwa na aina fulani ya kuvu (allergy bronchopulmonary aspergillosis). Allergic bronchopulmonary aspergillosis pia hutibiwa kutumia dawa ya kuzuia fangasi inayotolewa kwa kinywa, kwa njia ya mshipa au zote mbili.

Dawa za kupunguza uvimbe, kama vile dawa ya kupunguza uvimbe isiyo na asteroidi (NSAID), au azithromycin, dawa za kuua bakteria za macrolide, wakati mwingine hutumika kupunguza kasi ya kuzorota kwa utendaji kazi wa mapafu.

Dawa za kuua bakteria mara nyingi hutumika kutibu maambukizi ya njia ya upumuaji ya papo hapo na sugu kwa watu walio na sisti fibrosisi. Sampuli ya makohozi au sampuli iliyochukuliwa kwa pamba kutoka nyuma ya koo na findo hukusanywa na kupimwa mara kwa mara wakati wa afya iliyo thabiti, na pia wakati dalili zinapoongezeka, ili kiumbe kinachosababisha maambukizi kitambuliwe na daktari aweze kuchagua dawa zinazoweza kudhibiti maambukizi hayo kwa ufanisi zaidi. Staphylococcus aureus, ikijumuisha aina zinazopinga methicillin au zinazoweza kutibiwa na methicillin, pamoja na bakteria wa Pseudomonas hupatikana mara nyingi. Dawa nyingi za kuuwa bakteria zinaweza kutolewa kwa kinywa ili kutibu maambukizi ya staphylococcus. Ili kutibu maambukizi mapya ya Pseudomonas, watu hupewa aina ya tobramycin, aztreonam, au colistin kwa njia ya kuvuta kwa kipindi cha muda wa wiki 4.

Hata hivyo, ikiwa maambukizi ni makali au yanasababisha dalili kuwa mbaya zaidi au kuzorota kwa utendakazi wa kazi ya mapafu, dawa za kuua bakteria zinazotolewa kwa njia ya mishipa (kwa njia ya mishipa) zinaweza kuhitajika. Kwa matibabu haya, aminoglycoside tobramycin (au wakati mwingine amikacin) huchanganywa na dawa nyingine ya kuuwa bakteria ambayo hulenga hasa Pseudomonas. Dawa hizi zingine za kuua bakteria ni pamoja na cephalosporins, penicillini, fluoroquinolones, na monobactams. Matibabu haya mara nyingi huhitaji kulazwa hospitalini, lakini sehemu ya matibabu inaweza kutolewa nyumbani.

Kuchukua tobramycin au aztreonam kwa njia ya kuvuta kila baada ya mwezi mmoja kwa muda mrefu na pia kuchukua aina ya azithromycin ya kuua bakteria inayotolewa kwa njia ya kinywa mara 3 kila wiki kunaweza kusaidia kudhibiti maambukizi sugu ya Pseudomonas na kupunguza kasi ya kuzorota kwa utendaji kazi wa mapafu.

Vidhibiti vya CFTR ni dawa za kumeza zinazochukuliwa kwa muda mrefu ambazo huboresha utendaji kazi wa protini yenye kasoro inayotengenezwa na aina mbalimbali katika jeni la CFTR.

Kuna vidhibiti au michanganyiko kadhaa ya CFTR kwa watu walio na aina maalum za dawa. Dawa hizi zinaweza kutumika kutibu takriban asilimia 90% ya watu walio na sisti fibrosisi. Madaktari huwapa watu dawa hizi kulingana na umri wao na aina tofauti za jeni walizonazo.

Ivacaftor inaweza kutolewa kwa watu wenye umri wa mwezi 1 na zaidi ambao wana angalau aina 1 ya aina mahususi ya jeni ya sisti fibrosisi.

Mchanganyiko wa lumacaftor na ivacaftor unaweza kutolewa kwa watu wenye umri wa mwaka 1 na zaidi ambao hubeba aina 2 za aina ya jeni ya F508del.

Mchanganyiko wa tezacaftor na ivacaftor unaweza kutolewa kwa watu wenye umri wa miaka 6 na zaidi ambao hubeba aina 2 za aina ya jeni ya F508del au aina nyingine maalum.

Mchanganyiko wa elexacaftor, tezacaftor, na ivacaftor unaweza kutolewa kwa watu wenye umri wa miaka 2 na zaidi ambao wana angalau aina 1 ya aina ya jeni ya F508del au aina 1 ya aina ya jeni fulani iliyo adimu.

Mchanganyiko wa vanzacaftor, tezacaftor, na ivacaftor unaweza kutolewa kwa watu wenye umri wa miaka 6 na zaidi ambao wana angalau aina 1 ya aina ya jeni ya F508del au aina 1 ya aina ya jeni fulani iliyo adimu.

Vidhibiti vya CFTR vinaweza kuboresha utendaji kazi wa mapafu, utendaji kazi wa kongosho, na ubora wa maisha; kuongeza uzani; na kupunguza ukolevu wa chumvi katika jasho na marudio ya maambukizi ya mapafu na kulazwa hospitalini.

Madaktari wanafanya kazi ya kutengeneza dawa ambazo zitawasaidia watu wenye aina nyingine za jeni zinazosababisha sisti fibrosisi.

Watoto waliozaliwa karibuni ambao wana utumbo ulioziba wanaweza kutibiwa kutumia huduma maalum za enema lakini mara nyingi huhitaji kufanyiwa upasuaji.

Watoto wakubwa na watu wazima walio na tatizo la kufunga choo au utumbo ulioziba kwa kiasi fulani wanaweza kutibiwa na vilainishi vya kinyesi, enema, na mchanganyiko maalum wa vimiminika unaotolewa kupitia mdomo au kupitia mrija mdogo wa plastiki unaonyumbulika (mrija wa nasogastriki) ambao hupitishwa kupitia pua au mdomo hadi tumboni.

Lishe inapaswa kutoa kalori na protini ya kutosha kwa ukuaji wa kawaida. Kwa sababu usagaji chakula na ufyonzaji wake unaweza kuwa usio wa kawaida hata wakati virutubisho vya kimeng'enya cha kongosho vinapotumika, watoto wengi wanahitaji kula kalori 30 hadi asilimia 50% zaidi ya kiasi kinachopendekezwa ili kuhakikisha ukuaji wa kutosha. Kiwango cha mafuta kinapaswa kuwa cha kawaida hadi cha juu. Virutubisho vinavyotolewa kupitia mdomo vyenye kalori nyingi vinaweza kutoa kalori za ziada kwa watoto na watu wazima.

Watu wasioweza kufyonza virutubisho vya kutosha kutoka kwenye chakula wanaweza kuhitaji lishe ya ziada inayotolewa kupitia mrija ulioingizwa tumboni au kwenye utumbo mdogo.

Watu wenye ugonjwa wa sisti fibrosisi wanapaswa kutumia mara mbili ya kiwango cha kila siku kinachopendekezwa cha vitamini zinazoyeyuka kwenye mafuta (A, D, E, na K) katika mfumo maalum unaofyonzwa kwa urahisi ili kuzuia upungufu wa vitamini hizo.

Dawa zinazochochea hamu ya kula zinaweza kusaidia (ingawa watu wengi wenye sisti fibrosisi wana hamu kubwa ya kula bila dawa zozote kama hizo). Watu wanapofanya mazoezi, wana homa, au wanapokabiliwa na hali ya hewa ya joto, wanapaswa kuongeza ulaji wao wa kiowevu na chumvi.

Watu ambao kongosho zao zimeathiriwa na sisti fibrosisi ni sharti watumie vidonge vya virutubisho vya vimeng'enya vya kongosho pamoja na milo na vitafunio vyote. Kwa watoto wachanga, wazazi hufungua vidonge na kuchanganya yaliyomo na chakula chenye asidi kama vile mchuzi wa tufaha ili mipako maalum kwenye kirutubisho cha kimeng'enya cha kongosho isiyeyuke kabla ya kufikia matumbo. Kwa baadhi ya watu, dawa zinazopunguza asidi ya tumbo, kama vile kizuizi cha histamini-2 au kizuizi cha pampu ya protoni, zinaweza kuboresha ufanisi wa vimeng'enya vya kongosho. Maziwa maalum ya mtoto yenye protini na mafuta yanayoyeyuka kwa urahisi yanaweza kusaidia watoto wachanga wenye matatizo ya kongosho na ukuaji hafifu.

Watu wenye sisti fibrosisi ambao wana kisukari wanahitaji kitumia kujidunga sindano za insulini. Dawa zinazotolewa kupitia mdomo za ugonjwa wa kisukari si matibabu ya kutosha.

Kando na insulini, usimamizi wa ugonjwa unajumuisha ushauri nasaha wa lishe, programu ya kujisimamia ugonjwa wa kisukari, na ufuatiliaji wa matatizo ya macho na figo. Watu pia wanahitaji ushauri nasaha maalum wa lishe kwa sababu mapendekezo ya kawaida ya chakula kwa watu wenye kisukari pekee au sisti fibrosisi pekee hayatoshi.

Wakati mwingine, upasuaji unaweza kuhitajika kutibu mapafu yaliyokunjana maambukizi sugu ya sanasi, maambukizi makali sugu yaliyoko sehemu moja ya pafu, kuvuja damu kwenye mishipa ya damu iliyo kwenye umio, ugonjwa wa kibofu nyongo, au kuziba kwa utumbo. Kuvuja damu nyingi au kunakorudia kwenye mapafu kunaweza kutibiwa kwa utaratibu unaoitwa uzuiaji wa damu, ambao hufunga mshipa wa damu unaosababisha kutokwa damu.

Upandikizaji wa ini umefanikiwa kwa watu ambao wanakumbwa na tatizo la kuvuja damu kunakotokana na mishipa iliyovimba kwenye umio au uharibifu mkubwa wa ini.

Upandikizaji wa mapafu yote mawili (yaani pafu la kulia na la kushoto) kwa ugonjwa mkali wa mapafu unaweza kuhitajika katika baadhi ya visa. Kwa watu wazima walio na sisti fibrosisi, kipindi cha wastani cha kuishi baada ya kupandikizwa mapafu mawili ni takriban miaka 9.5.

Dawa za kutibu uvimbe sugu wa sanasi (sanasi) zinahitajika kwa sababu tatizo hili ni la kawaida sana. Chaguo za matibabu ni pamoja na kuosha pua kwa mchanganyiko wa maji ya chumvi (usafishaji wa pua kutumia maji yenye chumvi iliyokolea), kuvuta dawa ya dornase alfa kwa kutumia nebuliza, na kusafisha pua na sanasi kutumia dawa za kuua bakteria. Dawa ya kupulizia puani yenye steroidi inapendekezwa kutibu uvimbe na kujaa kwa utando wa ndani wa pua (rhinitis ya mzio).

Watu wenye tatizo la moyo kushindwa kufanya kazi hupewa dawa (dawa za kumfanya mtu kukojoa) ili kupunguza kiasi cha kiowevu kinachosalia mwilini mwao. Dawa za kumfanya mtu kukojoa husaidia kwa kuongeza kiasi cha maji ambacho figo zinaweza kutoa kutoka mwilini. Watu wanapaswa pia kupunguza ulaji wao wa chumvi ya kawaida na vyakula vyenye chumvi nyingi.

Sindano za homoni ya ukuaji wa binadamu zinaweza kuboresha utendaji kazi wa mapafu, kuongeza kimo na uzani, na kupunguza kiwango cha kulazwa hospitalini. Hata hivyo, dawa hii ni ghali na haifai kwa watu kupewa, kwa hivyo madaktari hawaiagizi kwa kawaida.

Watu walio na sisti fibrosisi na wanafamilia wao wanahitaji kufanya mazungumzo na daktari wao pamoja na timu ya matibabu kuhusu utabiri wao na aina za matibabu wanayotaka kupokea. Majadiliano haya ni muhimu sana kwa watu ambao utendaji kazi wa mapafu yao unazidi kuwa mbaya zaidi. Watu wanahitaji kuwa tayari kwa kitakachotokea na kujua ni matibabu gani yanaweza kufanywa ili kuongeza muda wa kuishi. Kwa ugonjwa wa sisti fibrosisi uliofikia hatua ya juu, wagonjwa na familia zao wanahitaji kujadili faida zinazowa kutokea na changamoto za upandikizaji wa mapafu.

Madaktari wanapaswa kuwapa watu wenye sisti fibrosisi maelezo wanayohitaji ili kufanya maamuzi kuhusu matibabu. Hii inahusisha kuwaongoza katika mchakato mgumu wa kuelewa utabiri wao na kujadili mapendeleo na mipango ya mwisho wa maisha kwa njia yenye huruma na kwa wakati unaofaa. Wakati matibabu ya kiwango cha juu hayasaidii tena, madaktari wanaweza kuanza kutoa matibabu yanayolenga tu kupunguza dalili (yanayoitwa huduma ya kupunguza maumivu). Kwa kawaida watu hufanya vyema wanapofanya maamuzi kama hayo ya kupokea huduma katika kipindi cha muda atakachoishi mapema kabla ya kuhitajika kufanya hivyo. Majadiliano hayo ya mapema ni muhimu sana kwa sababu, baadaye, ugonjwa mara nyingi huwazuia watu kuelezea matakwa yao. Mchakato huu wa kufanya maamuzi mapema kwa ajili ya huduma itakayotolewa katika kipindi cha muda atakachoishi unaitwa mipango ya mapema ya utoaji wa huduma. Mipango kama hiyo inapaswa kuhusisha utekelezaji wa hati za kisheria zinazofaa zinazoonyesha matakwa ya mtu kuhusu huduma itakayotolewa katika kipindi cha muda atakachoishi.