Kudhoofika kwa misuli ni kundi la matatizo ya misuli ya kurithi ambapo jeni moja au zaidi zinazohitajika kwa ajili ya muundo wa kawaida wa misuli na utendaji kazi ina matatizo, na kupelekea udhaifu wa misuli wa ukubwa tofauti. Kudhoofika kwa Misuli ya Duchenne na Kudhoofika kwa Misuli ya Becker husababisha udhaifu kwenye misuli iliyokaribu kabisa na torso. Hizi ni aina zilizoenea zaidi za udhifu wa misuli.
Udhaifu huu unasababishwa na matatizo katika jeni zinazohusika na utendakazi wa misuli, ambao unasababisha udhaifu wa misuli ambao unaanza wakati wa utoto au umri wa kubalehe na kwa karibu siku zote hutokea kwa wavulana.
Udhaifu wote una sifa ya kuwa na udhaifu wa kimwili.
Utambuzi wa ugonjwa unatokana na matokeo ya vipimo vilivyofanywa kwenye sampuli za damu na sampili za tishu ya misuli.
Matibabu hujumuisha tiba ya kimwili na wakati mwingine upasuaji kwa udhaifu wote na prednisone au deflazacort na wakati mwingine matibabu mengine ya udhaifu wa misuli wa Duchenne.
Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne na Kudhoofika kwa misuli ya Becker ni matatizo yaliyoenea sana ya udhaifu wa misuli.
Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne ni aina kali zaidi ya udhaifu wa misuli. Inaanza wakati wa utoto. Kudhoofika kwa misuli ya Becker, ingawa inahusiana kwa ukaribu na kudhoofika kwa misuli ya Duchenne, huaza baadaye katika umri wa bale na husababisha dalili za kadiri. Udhaifu huu karibu siku zote unatokea kwa wavulana. Kwa pamoja, kudhoofika kwa misuli ya Duchenne na kudhoofika kwa misuli ya Becker huathiri watoto hai wanaozaliwa karibu 1 kati ya 5,000 hadi 1 kati 6,000. Watu wengi walioathiriwa wana udhaifu wa misuli wa Duchenne.
Tatizo la jeni linalosababisha udhaifu wa misuli wa Duchenne ni tofauti na tatizo la jeni linalosababisha udhaifu wa misuli wa Becker lakini udhaifu wote unahusisha jeni ileile, inayoitwa jeni ya dystrophin. Jeni ya moja ya vinasaba hivi inaendelezwa na inabebwa kwenye kromosomu X. Kwa hivyo, ingawa mwanamke anaweza kubeba jeni yenye tatizo, hatapata ugonjwa huo kwa sababu jeni ya kawaida kwenye kromosomu X inafidia jeni yenye tatizo kwenye kromosomu X nyingine. Hata hivyo, mwanaume yeyote anayepokea jeni yenye tatizo kutoka kwa mama atapata ugonjwa huo kwa sababu wanaume wana kromosomu X moja tu (angalia Urithi unaohusiana na X).
Wavulena wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne wanakosa karibu dystrophin yote ya protini ya misuli, ambayo ni muhimu kwa kudumisha mfumo na seli za misuli. Wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Becker wanazalisha dystrophin, lakini kwa sababu ya mfumo wa protini umebadilishwa, dystrophin haifanya kazi vizuri au kiwango cha dystrophin hakitoshi.
Dalili
Dalili kubwa inayosababishwa na udhaifu wa misuli wa Duchenne na udhaifu wa misuli wa Becker ni udhaifu wa misuli, ikiwa ni pamoja na msuli wa moyo na misuli ya kupumua. Ni wavulana tu ndio wanakuwa na dalili.
Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne
Udhaifu wa misuli wa Duchenne huanza kati ya umri wa miaka 2 hadi 3. Dalili ya kwanza ni uchelewaji wa kukua (hasa kuchelewa kuanza kutembea) na kupata shida kutembea, kukimbia, kuruka au kupanda ngazi. Wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne wanaanguka mara kwa mara, hali ambayo mara nyingi husababisha mkono au mguu kuvunjika. Wanatembea kwa matagaa, mara kwa mara wanatembea kwa vidole na wanapata shida kunyanyuka chini.
Udhaifu kwenye misuli ya mabega kwa kawaida hufuatia na taratibu kuwa na hali mbaya zaidi. Kadiri misuli inavyokua dhaifu pia inatanuka lakini tishu ya misuli isiyo ya kawaida si imara. Kwa wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne, msuli wa moyo pia unapatuka kwa taratibu na kuwa dhaifu, ukisababisha matatizo kwenye mapigo ya mapigo ya moyo. Matatizo ya moyo hutokea kwa karibu moja ya tatu ya wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne kufikia umri wa miaka 14 na kwa wale wote wenye zaidi ya miaka 18 wanaoathiriwa na tatizo hilo. Hata hivyo, kwa kuwa wavulana hawa hawawezi kufanya mazoezi, misuli dhaifu ya moyo haisababishi dalili hadi tatizo liwe limekua zaidi. Karibu moja ya tatu ya wavulana wenye tatizo hilo wana udhaifu wa kiakili kwa kadiri ambalo halitakuwa baya na ambalo linaathiri zaidi uwezo wa kuzungumza.
Kwa wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne, misuli ya mkono na miguu kwa kawaida hukaza kwenye maungio, kwa hivyo vifundo na magoti hayawezi kunyooka kabisa. Hatimaye, uti wa mgongo uliopinda isivyokawaida (skoliosisi) unatokea. Mafuta na tishu nyinginezo huchukua nafasi ya makundi fulani ya misuli iliyotanuka, hasa misuli ya ndama. Kufikia umri wa miaka 12, wavulana wengi wenye tatizo hilo wanahitaji kutumia kiti cha magurudumu. Hali inayoongeza udhaifu wa misuli ya kupumulia pia huifanya iwe dhaifu kupata nimonia na magonjwa mengine na ikiwa hawatumii kipumuliaji cha kimakenika (mashine inayosaidia hewa kuingia na kutoka kwenye mapafu) ili kusaidia kupumua, wengi wanakufa kufikia umri wa miaka 20. Hata hivyo, watoto ambao wanatumia kipumuliaji cha kimakenika wanaweza kuishi hadi kufikia miaka 30 na zaidi.
Kudhoofika kwa misuli ya Duchenne
Kwa wavulana wenye udhaifu wa misuli wa Becker, udhaifu si mkubwa sana na kwanza hutokea baadaye kidogo, katika karibu umri wa miaka 12. Kwa kawaida huwa wanaweza kutembea hadi wakifikia angalau umri wa miaka 15 na wengi wanaendelea kuweza kutembea hadi kuwa watu wazima. Ruwaza ya udhaifu inafanana na ile ya udhifu wa misuli wa Duchenne. Hata hivyo, watoto wachache wenye umri wa balehe wanahitaji kutumia kiti cha magurudumu. Watu wengi wanaendelea kuishi hadi wakiwa na umri wa miaka 30 au 40.
Utambuzi wa Ugonjwa
Vipimo vya damu
Vipimo vya jeni
Wakati mwingine bayopsi ya musuli
Madaktari wanashuku kuwa na udhaifu wa misuli kutokana na dalili za sifa, kwa mfano, kijana mdogo anakuwa dhaifu na anadumu kuwa dhaifu, hasa kunapokuwa na historia ya familia ya udhaifu wa misulu au udhaifu usioelezeka kwa vijana. Madaktari hufanya vipimo vya damu ili kupima viwango vya enzaimu kretini kinaizi. Katika udhaifu wa misuli, kretini kinaizi huvuja kutoka kwenye seli za misuli, na kusababisha viwango vya damu kuwa juu kuliko kawaida. Hata hivyo, viwango vya juu vya damu vya kretini kinaizi si lazima kumaanishe kwamba mvulana ana tatizo la udhaifu wa misuli kwa sababu magonjwa mengine ya misuli pia huweza kusababisha viwango vya enzaimu yake kupanda. Madaktari mara nyingi pia hufanya kipimo kinachoitwa elektromyografia (EMG), ambacho husaidia kurekodi shughuli ya umeme ya misuli.
Tatizo la udhaifu wa misuli wa Duchenne hutambuliwa kwa kufanya vipimo vya jeni (vipimo vya DNA) kwenye sampuli ya damu ili kubaini mabadiliko kwenye jeni ya dystrophin. Endao vipimo vya jeni haviwezi kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa, madaktari wanachukua kipande cha msuli (wanadoa kipande cha tishu ya msuli kwa ajili ya uchunguzi kwa kutumia hadubini) ili kubaini viwango vya protini ya dystrophin kwenye msuli. Tunapoangalia katika tishu ya msuli chini ya hadubini, madaktari wanaona tishu mfu na nyuzi za misuli kubwa isivyo kawaida. Protini ya dystrophin haiwezi kugunduliwa au inagunduliwa katika viwango vya chini sana kwa watu wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne.
Vivyo hivyo, udhaifu wa misuli wa Becker unatambuliwa pale ambapo vipimo vya jeni vinaonyesha tatizo kwenye jeni ya dystrophin. Kipande cha msuli kinaonyesha kiwango cha chini cha protini ya dystrophin kwenye msuli lakini si chini sana kama kwenye udhaifu wa misuli wa Duchenne.
Watoto wenye udhafu wa misuli wa Duchenne wanafanyiwa elektrokadiografia na picha ya moyo kwa mawimbi ya sauti ili kubaini matatizo ya moyo. Vipimo hivi vinafanywa wakati ambapo mtoto amegunduliwa na ugonjwa huo au anapofikia umri wa miaka 6.
Wanafamilia wa karibu wa watoto ambao ama wana udhaifu wa misuli wa Duchenne au udhaifu wa misuli wa Becker wanaweza kufanyiwa vipimo vya DNA vya damu ili kubaini jeni. Vipimo vya kabla ya kujifungua kwenye kijusi vinaweza kusaidia kubaini endapo huenda mtoto anaweza kuathiriwa.
Matibabu
Tiba maungo na vifungio vya kifundo au mguu
Wakati mwingine vizuizi vya kimeng'enya vinavyobadilisha angiotensini na vizuizi vya beta
Wakati mwingine upasuaji
Kwa udhaifu wa misuli wa Duchenne, prednisone au deflazacort
Kwa udhaifu wa Duchenne, wakati mwindine dawa inayoongeza uzalishaji wa protini ya dystrophin
Si udaidu wa misuli wa Duchenne wala Becker unaweza kutibiwa.
Tiba maungo, mazoezi ya kawaida na wakati mwingine kufaa vifungio vya vifundo wakati wa usiku kunaweza kusaidia kuzuia misuli isitanuke kabisa kuzunguka maungio. Vifungio vya mguu vinaweza kusaidia kwa muda kudumisha uwezo wa kutembea au kusimama. Wakati mwingine upausaji unahitajika ili kuachilia musuli iliyo kaza na yenye maumivu au kusahihisha skoliosisi. Wavulana wanahitaji kalori chache kwa sababu hawajishughulishi sana. Wanapaswa kuepuka kula kupita kiasi.
Watoto wenye matatizo ya kupumua wanaweza kuvaa barakoa maalumu zinazosaidia kupumua. Endapo barakoa hazisaidiaa kupumua vya kutosha, madaktari wanaweza kuingiza neli ya plastiki moja kwa moja kwenye bomba la hewa (bomba la pumzi) kupitia kitundu kidogo mbele ya shingo (mchakato unaoitwa trakeostomia). Neli inaambatishwa kwenye mashine ambayo inasaidia hewa kuingia na kutoka kwenye mapafu (kipumuliaji cha kimakenika). Trakeostomia inaweza kuwawezesha watoto wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne kuishi hadi miaka 30 na zaidi.
Watoto wenye matatizo ya moyo wanaweza kupewa dawa kama vile kizuizi cha kimeng'enya kinachobadilisha angiotensini na vizuizi vya beta.
Watu wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne ambao wana umri wa zaidi ya miaka 4 na wana udhaifu mkubwa wa misuli wanapewa prednisone au deflazacort, ambazo ni kotikosteroidi. Prednisone au deflazacort humezwa kwa mdomo kila siku. Zinapotumiwa kwa muda mrefu, dawa hizi zina manufaa mengi, kama vile kuimarisha nguvu, kuwawezesha watoto kutembea kwa miaka kadhaa zaidi, kudumisha utendajikazi wa moyo na mapafu, na kuongeza uwezo wa kuendelea kuishi kwa miaka 5 hadi 15. Hata hivyo, matuizi ya muda mrefu ya dawa hizi husababisha madhara mengi, kama vile kuongezeka uzito, hali ya uso kujaa na kuongezeka hatari ya matatizo ya uti wa mgongo na mifupa (angalia upau wa pembeni Kotikosteroidi: Matumizi na Madhara). Prednisone na deflazacort haijafanyiwa utafiti wa kutosha kwa ajili ya tiba ya udhaifu wa misuli wa Becker.
Baadhi ya watu wenye udhaifu wa misuli wa Duchenne na ambao wana mabadiliko fulani ya jeni ya dystrophin wanaweza kupewa dawa za teplirsen, golodirsen, viltolarsen, casimersen, ataluren, au delandistrogene moxeparvovec. Dwa hizi zinasaidia kusisimuwa uzalishaji wa protini ya dystrophin. Ingawa dystrophin inayozalishwa si ya kawaida, inafanya kazi na inaweza kupunguza dalili.
Familia zinapaswa kufikiria ushauri nasaha wa kijeni ili kupata msaada katika kutathmini hatari za kurithisha jeni ya udhaifu wa misuli kwa watoto wao.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
Shirika la Udhaifu wa Misuli: Taarifa kuhusu utafiti, matibabu, teknolojia na usaidia kwa watu wanaoishi na udhaifu wa misuli wa Duchenne na udhaifu wa misuli wa Becker
