Moltissimi esami medici sono ampiamente disponibili. Molti esami vengono utilizzati per un particolare disturbo o per un gruppo di disturbi correlati. Altri esami sono comunemente usati per una vasta gamma di disturbi.
Gli esami vengono eseguiti per varie ragioni, fra cui
Screening
Diagnosticare un disturbo
Valutare la gravità di una malattia, in modo da poter pianificare il trattamento
Monitorare la risposta al trattamento
Talvolta, un esame può essere usato per più di uno scopo. Un esame del sangue può rivelare che una persona ha pochi globuli rossi (anemia), successivamente lo stesso esame può essere ripetuto dopo il trattamento per controllare se il numero di globuli rossi è tornato normale. In alcuni casi, una malattia può essere trattata nello stesso momento in cui viene eseguito un esame di screening o diagnostico. Per esempio, se una colonscopia (esame in cui un tubo flessibile con una telecamera viene utilizzato per studiare l’interno del colon), evidenzia delle escrescenze (polipi), queste possono essere asportate prima di portare a termine l’esame.
Alcune procedure diagnostiche
Procedura | Sede corporea o campione esaminato | Descrizione |
|---|---|---|
Amniocentesi | Liquido del sacco che circonda il feto (liquido amniotico) | Analisi del liquido, prelevato mediante un ago inserito nella parete addominale, per identificare anomalie fetali |
Arteriografia (angiografia) | Qualsiasi arteria del corpo, generalmente a livello di cervello, cuore, reni, aorta o arti inferiori | Esame radiologico nel quale un colorante radiopaco (mezzo di contrasto) viene iniettato attraverso un tubicino (catetere) infilato nell’arteria che si intende esaminare, per individuare e mostrare o mettere in risalto un’ostruzione o un difetto in un’arteria |
Audiometria | Orecchie | Valutazione della capacità di udire e distinguere suoni a specifiche frequenze e volumi mediante auricolari |
Auscultazione | Cuore | Auscultazione con lo stetoscopio per accertare rumori cardiaci anomali |
Studio radiologico con bario | Esofago, stomaco, intestino o retto | Studio radiologico per l’identificazione di ulcere, tumori o altre anomalie |
Biopsia | In tutti i tessuti del corpo | Asportazione ed esame di un campione di tessuto al microscopio per la ricerca di neoplasie o di altre anomalie |
Misurazione della pressione sanguigna | Solitamente un braccio | Esami per la valutazione della pressione sanguigna alta o bassa, solitamente si utilizza un involucro gonfiabile avvolto intorno al braccio |
Esami del sangue | In genere un prelievo di sangue dal braccio | Misurazione di sostanze presenti nel sangue per valutare la funzione di un organo e contribuire alla diagnosi e al monitoraggio di vari disturbi |
Aspirato di midollo osseo | Anca o sterno | Asportazione di un campione di tessuto di midollo osseo per l’individuazione al microscopio di eventuali anomalie delle cellule ematiche |
Broncoscopia | Vie respiratorie dei polmoni | Esame diretto mediante una sonda dotata di telecamera per l’individuazione di un tumore o di altre anomalie |
Cateterismo cardiaco | Cuore | Studio della funzione e struttura cardiaca mediante un catetere inserito in un vaso sanguigno e spinto fino al cuore |
Prelievo dei villi coriali | Placenta | Asportazione di un campione di tessuto da esaminare al microscopio per la ricerca di anomalie del feto |
Analisi cromosomica | Sangue | Esame al microscopio per identificare una malattia genetica o per determinare il sesso del feto |
Colonscopia | Intestino crasso | Esame diretto mediante una sonda dotata di telecamera per l’individuazione di un tumore o di altre anomalie |
Colposcopia | Cervice | Esame diretto della cervice uterina mediante una lente di ingrandimento |
Tomografia computerizzata (TC) | Qualsiasi distretto corporeo | Studio radiologico computerizzato per l’identificazione di anomalie strutturali |
Biopsia a cono | Cervice | Asportazione ed esame di un pezzo di tessuto a forma di cono, solitamente mediante un filo metallico riscaldato o un laser |
Coltura | Prelievo da qualsiasi sede corporea (in genere un liquido come sangue o urina) | Crescita ed esame di microrganismi prelevati da un campione per identificare un’infezione da batteri o funghi |
Dilatazione e raschiamento (D e R) | Cervice e utero | Esame al microscopio di un campione per la ricerca di alterazioni della mucosa uterina mediante un piccolo strumento affilato (curette). |
Densitometria ossea (dual energy x-ray absorptiometry, DEXA) | Scheletro, con particolare attenzione a zone specifiche, solitamente le anche, la colonna vertebrale e il polso. | Studio a bassa dose di raggi X per determinare la densità ossea |
Ecocardiografia | Cuore | Studio della struttura e della funzione cardiaca per mezzo di onde sonore (ultrasuoni) |
Elettrocardiogramma (ECG) | Cuore | Studio dell’attività elettrica del cuore mediante elettrodi attaccati alle braccia, alle gambe e al torace |
Elettroencefalografia (EEG) | Cervello | Studio dell’attività elettrica cerebrale mediante elettrodi attaccati al cranio |
Elettromiografia | Muscoli | Registrazione dell’attività elettrica di un muscolo utilizzando piccoli aghi inseriti in esso |
Esame elettrofisiologico | Cuore | Esame che consente di valutare anomalie del ritmo o della conduzione elettrica mediante un catetere inserito in un vaso sanguigno e spinto fino al cuore |
Colangiopancreatografia endoscopica retrograda (endoscopic retrograde cholangiopancreatography, ERCP) | Tratto biliare | Studio radiologico del tratto biliare previa iniezione di un colorante radiopaco (mezzo di contrasto) attraverso una sonda flessibile dotata di telecamera |
Endoscopia | Tratto digerente | Esame diretto di strutture interne utilizzando una sonda flessibile dotata di telecamera |
Saggio immunoassorbente legato agli enzimi (enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA) | Solitamente sangue | Esame che consiste nel miscelare il campione di sangue con sostanze che possono scatenare allergie (allergeni) o con microorganismi per la presenza di anticorpi specifici |
fluoroscopia | Apparato digerente, cuore o polmoni | Studio radiologico continuo che consente una valutazione degli organi interni e della loro funzione |
Isteroscopia | Utero | Esame diretto dell’interno dell’utero con una sonda flessibile dotata di telecamera |
Urografia endovenosa | Reni e vie urinarie | Studio radiologico dei reni e del tratto urinario previa iniezione in una vena (endovenosa) di un colorante radiopaco (mezzo di contrasto) |
Artrocentesi | Articolazioni, in particolare di spalle, gomiti, dita, anche, ginocchia, caviglie, dita dei piedi | Aspirazione ed esame del liquido proveniente dallo spazio intrarticolare (liquido sinoviale) per la presenza di sangue, cristalli minerali e microrganismi |
Laparoscopia | Addome | Esame diretto che utilizza una sonda dotata di telecamera inserita attraverso un’incisione praticata nell’addome per la diagnosi e il trattamento di anomalie addominali |
Risonanza magnetica per immagini (RMI) | Qualsiasi distretto corporeo | Esame diagnostico che utilizza un potente campo magnetico e onde radio per individuare anomalie strutturali |
Mammografia | Mammelle | Studio radiologico per la rilevazione del cancro al seno |
Mediastinoscopia | torace | Esame diretto dell’area del torace tra i polmoni che utilizza una sonda dotata di telecamera inserita attraverso una piccola incisione praticata appena sopra lo sterno |
Mielografia | Colonna vertebrale | Studio radiologico semplice o computerizzato della colonna vertebrale previa iniezione di un colorante radiopaco (mezzo di contrasto) |
Studio della conduzione nervosa | Nervi | Esame che consente di determinare la velocità di un impulso nervoso mediante elettrodi o aghi inseriti lungo il percorso del nervo |
Test del sangue occulto | Intestino crasso | Esame che consente di individuare la presenza di sangue nelle feci |
Oftalmoscopia | Occhi | Esame diretto che si serve di un dispositivo manuale che emette una forte luce per visualizzare eventuali anomalie all’interno dell’occhio |
Test di Papanicolaou (Pap test) | Cervice | Esame al microscopio di cellule grattate dalla cervice per evidenziare eventuali cellule cancerose |
Paracentesi | Addome | Inserimento di un ago nella cavità addominale per aspirare il liquido a scopo diagnostico |
Colangiografia percutanea transepatica | Fegato e tratto biliare | Studio radiologico del fegato e del tratto biliare previa iniezione di colorante radiopaco (mezzo di contrasto) |
Tomografia a emissione di positroni (PET) | Cervello e cuore | Esame di diagnostica per immagini che utilizza particelle che emettono radiazioni (positroni) al fine di rilevare anomalie funzionali |
Test di funzionalità polmonare | polmoni | Esami intesi a misurare la capacità polmonare di trattenere aria, di inspirare ed espirare e di scambiare ossigeno e anidride carbonica mentre si soffia in un dispositivo di misurazione |
Diagnostica per immagini con radionuclidi | Molti organi | Esame di diagnostica per immagini che utilizza particelle che emettono radiazioni (radionuclidi) al fine di rilevare anomalie nel flusso, nella struttura e nella funzione del sangue |
Esame dei riflessi | Tendini | Esami che utilizzano uno stimolo fisico (per esempio un leggero colpo) per individuare eventuali anomalie nella funzione dei nervi |
Urografia retrograda | Vescica e uretere | Studio radiologico della vescica e degli ureteri previa infusione di colorante radiopaco (mezzo di contrasto) nell’uretere |
Sigmoidoscopia | Retto e ultima parte dell’intestino crasso | Esame diretto mediante una sonda dotata di telecamera per l’individuazione di tumori o di altre anomalie |
Esami per allergie cutanee | Solitamente un braccio o la schiena | Esami per la rilevazione di allergie eseguiti ponendo sulla cute una soluzione contenente un eventuale allergene e quindi pungendo la cute con un ago |
Puntura lombare (rachicentesi) | Canale vertebrale | Aspirazione di liquido spinale mediante un ago inserito nell’anca al fine di individuare eventuali anomalie nel liquido spinale |
Spirometria | polmoni | Esame della funzione polmonare che prevede di soffiare in un dispositivo di misurazione |
Test da sforzo | Cuore | Esame della funzione cardiaca durante l’esercizio fisico su un tapis roulant o altro apparecchio ed elettrocardiografia (se la persona non è in grado di fare esercizio fisico, viene iniettato un farmaco che simula gli effetti dell’esercizio) |
Toracentesi | Spazio fra la pleura, una membrana a doppio strato che riveste i polmoni, e la parete toracica (spazio pleurico) | Rimozione del liquido da tale spazio con un ago per valutare la presenza di alterazioni |
Toracoscopia | polmoni | Esame delle superfici dei polmoni, della pleura e dello spazio pleurico con una sonda dotata di telecamera |
Timpanometria | Orecchie | Misurazione della resistenza alla pressione (impedenza) nell’orecchio medio mediante un dispositivo inserito nell’orecchio e onde sonore che consentono di determinare la causa della perdita dell’udito |
Ecografia | Qualsiasi distretto corporeo | Esame di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore al fine di rilevare anomalie strutturali o funzionali |
Analisi delle urine | Reni e vie urinarie | Analisi chimica di un campione di urine per ricercare proteine, zuccheri, chetoni e cellule del sangue |
Venografia | Vene | Studio radiologico (simile all’arteriografia) con colorante radiopaco (mezzo di contrasto) per rilevare il blocco o l’ostruzione di una vena |
Tipi di esami
In linea di massima, gli esami si dividono nei sei tipi seguenti.
Analisi dei liquidi corporei
I liquidi corporei che si analizzano più spesso sono
Sangue
Urina
Il liquido che circonda il midollo spinale e il cervello (liquido cerebrospinale)
Il liquido all’interno di un’articolazione (liquido sinoviale)
Meno spesso vengono analizzati liquidi come il sudore, la saliva e i liquidi del tratto digerente (per esempio, i succhi gastrici). Talvolta, i liquidi analizzati sono presenti solo se è presente un disturbo, come quando si raccoglie il liquido addominale, che provoca l’ascite, o il liquido dello spazio tra la membrana a doppio strato che riveste i polmoni e le pareti del torace (pleura), provocando il versamento pleurico.
Analisi del sangue*
Esame | Intervallo di riferimento o soglia (unità convenzionali†) |
|---|---|
Acidità (pH) | 7,35-7,45 |
Alcol (etanolo) | 0 mg/dl (più di 0,1 mg/dl di solito è indice di intossicazione) |
Ammoniaca | 15-50 unità/l |
Amilasi | 53-123 unità/l |
Anticorpi anti-nucleo (ANA)‡ | 0 (risultato negativo) |
Acido ascorbico | 0,4-1,5 mg/dl |
Bicarbonato (contenuto di anidride carbonica) | 18-23 mEq/l |
Bilirubina | Diretta: fino a 0,4 mg/dl |
Totale: fino a 1,0 mg/dl | |
Volume del sangue | 8,5-9,1% del peso corporeo |
Calcio | 8,5-10,5 mg/dl (lievemente più alto nei bambini) |
Pressione di anidride carbonica (espressa come confronto con quanto il livello di mercurio [Hg] sale in un tubo a causa della pressione dell’aria a livello del mare) | 35-45 mm Hg |
Carbossiemoglobina (contenuto di monossido di carbonio nell’emoglobina) | Meno del 5% dell’emoglobina totale |
Conta delle cellule CD4 | 500-1500 cellule/μl |
Ceruloplasmina | 15-60 mg/dl |
Cloruro | 98-106 mEq/l |
Emocromo completo (EC) | Vedere i singoli esami: emoglobina, ematocrito, emoglobina corpuscolare media, concentrazione di emoglobina corpuscolare media, volume corpuscolare medio, conta piastrinica e conta leucocitaria |
Rame | 70-150 μg/dl |
Creatinchinasi (creatine kinase, CK), detta anche creatinfosfochinasi (creatine phosphokinase, CPK) | Maschio: 38–174 unità/l |
Femmina: 96–140 unità/l | |
Creatinchinasi (CK) nelle sue diverse forme (isoenzimi) | 5% o meno di CK-MB (la forma più comune nel muscolo cardiaco) |
Creatinina | 0,6-1,2 mg/dl |
Elettroliti | Vedere i singoli esami: Calcio, cloro, magnesio, potassio e sodio (solitamente esaminati nelle analisi di routine) |
Velocità di eritrosedimentazione (VES) | Maschio: 1–13 mm/ora |
Femmina: 1–20 mm/ora | |
Glucosio | A digiuno: 70–110 mg/dl |
Ematocrito | Maschio: 45-52% |
Femmina: 37-48% | |
Emoglobina | Maschio: 13–18 g/dl |
Femmina: 12–16 g/dl | |
Ferro | 60-160 μg/dl (più alto nei maschi) |
Capacità ferro-legante | 250-460 μg/dl |
Lattato (acido lattico) | Venoso: 4,5–19,8 mg/dl |
Arterioso: 4,5–14,4 mg/dl | |
Lattato deidrogenasi | 50-150 unità/l |
Derivazione | 20 μg/dl o minore (molto più basso nei bambini) |
Lipasi | 10-150 unità/l |
Lipidi: | |
Colesterolo totale | inferiore a 225 mg/dl (per età pari a 40-49 anni; aumenta con l’età) |
Lipoproteine ad alta densità (high-density lipoprotein, HDL) | 30-70 mg/dl |
Lipoproteine a bassa densità (low-density lipoprotein, LDL) | 60 mg/dl |
Trigliceridi | 40-200 mg/dl (più alti nei maschi) |
Test di funzionalità epatica | Comprende: bilirubina (totale), fosfatasi (alcalina), proteine (totali e albumina), transaminasi (alanina e aspartato), protrombina |
Magnesio | 1,5-2,0 mg/dl |
Emoglobina corpuscolare media (mean corpuscular hemoglobin, MCH) | 27-32 pg/cellula |
Concentrazione di emoglobina corpuscolare media (MCHC) | 32-36% emoglobina/cellula |
Volume corpuscolare medio (mean corpuscular volume, MCV) | 76-100 μm cubici |
Osmolalità | 280-296 mOsm/kg di plasma |
Pressione di ossigeno (espressa come confronto con quanto il livello di mercurio [Hg] sale in un tubo a causa della pressione dell’aria a livello del mare) | 83-100 mm Hg |
Saturazione d’ossigeno (arteriosa) | 96-100% |
Tempo parziale di tromboplastina (partial thromboplastin time, PTT) | 30-45 secondi |
Fosfatasi (alcalina) | 50-160 unità/l (più alta in neonati e adolescenti, più bassa nelle femmine) |
Fosforo | 3,0-4,5 mg/dl |
Conta piastrinica | 150.000-350.000/ml |
Potassio | 3,5-5,0 mEq/l |
Antigene prostatico specifico (prostate-specific antigen, PSA) | 0-4 ng/ml (aumenta con l’età) |
Proteine: | |
Totale | 6,0-8,4 g/dl |
Albumina | 3,5-5,0 g/dl |
Globulina | 2,3-3,5 g/dl |
Tempo di protrombina (prothrombin time, PT) | 10-13 secondi |
Conta eritrocitaria | 4,2-5,9 milioni/ml |
Sodio | 135-145 mEq/l |
Ormone tireostimolante (TSH) | 0,5-5,0 m unità/l |
Transaminasi (enzimi del fegato): | |
Alanina (ALT) | 1-21 unità/l |
Aspartato (AST) | 7-27 unità/l |
Troponina nelle diverse forme: | |
I | inferiore a 1,6 ng/ml |
T | inferiore a 0,1 ng/ml |
Azoto ureico (blood urea nitrogen, BUN) | 7-18 mg/dl |
Acido urico | 3,0-7,0 mg/dl |
Vitamina A§ | 30-65 μg/dl |
Conta leucocitaria (white blood cell, WBC) | 4.300-10.800/ml |
*Il sangue può essere analizzato anche per molte altre sostanze. †Le unità sono illustrate nell’appendice I. Le unità convenzionali possono essere convertite in unità internazionali usando un fattore di conversione. A volte i laboratori utilizzano le unità internazionali (UI), un sistema diverso. ‡ Possono essere identificati anche altri anticorpi. §Possono essere misurate anche altre vitamine. | |
Diagnostica per immagini
Gli esami di diagnostica per immagini permettono di ottenere un’immagine dell’interno del corpo, sia nella sua interezza sia di alcune parti. La diagnostica per immagini aiuta i medici a diagnosticare un disturbo, a determinarne la gravità e a monitorare le persone dopo la diagnosi. La maggior parte degli esami diagnostici è indolore, relativamente sicura e non invasiva (vale a dire, non richiede l’incisione della pelle o l’inserimento di uno strumento nel corpo).
Gli esami diagnostici possono usare:
Radiazioni, come nel caso di radiografie, angiografia, tomografia computerizzata (TC) e scintigrafia con radionuclidi, inclusa la tomografia a emissione di positroni (PET)
Onde sonore, come nell’ecografia
campi magnetici, come nella risonanza magnetica per immagini (RMI)
sostanze che vengono ingerite, iniettate o introdotte per evidenziare o delineare il tessuto o l’organo da esaminare (dette mezzi di contrasto)
L’uso delle radiazioni comporta dei rischi nella diagnostica per immagini.
Per informazioni sui comuni esami di diagnostica per immagini per diagnosi e screening specifici, vedere quanto segue:
Endoscopia
Prevede l’utilizzo di una sonda (endoscopio) con sistemi di visualizzazione per osservare direttamente l’interno di alcuni organi o spazi (cavità). Il più delle volte si ricorre a un endoscopio flessibile, ma in alcuni casi risulta più adeguato uno rigido. L’estremità dell’endoscopio è spesso munita di luce e telecamera, in modo che le immagini possano essere osservate su un monitor anziché guardando direttamente nell’endoscopio. Attraverso un piccolo canale praticato nell’endoscopio, è possibile introdurre degli strumenti, uno dei quali viene utilizzato per tagliare e prelevare i campioni di tessuto.
L’endoscopia, in genere, consiste nel passaggio della sonda attraverso un’apertura corporea esistente:
Naso: per esaminare laringe e corde vocali (laringoscopia) o i polmoni (broncoscopia)
Bocca: per esaminare esofago (esofagoscopia), stomaco (gastroscopia) e intestino tenue (endoscopia gastroduodenale)
Ano: per studiare intestino crasso, retto e ano (colonscopia)
Uretra: per esaminare la vescica (cistoscopia)
Vagina: per esaminare l’utero (isteroscopia)
Tuttavia, a volte è necessario praticare un’apertura, eseguendo un piccolo taglio (incisione) sulla pelle e sugli strati di tessuto sottocutaneo, in modo tale che l’endoscopio possa essere inserito in una cavità corporea. Tali incisioni vengono utilizzate per visualizzare l’interno dei seguenti organi:
Articolazioni (artroscopia)
Cavità addominale (laparoscopia)
Area toracica compresa tra i polmoni (mediastinoscopia)
Polmoni e pleura (toracoscopia)
Misurazione delle funzioni corporee
Spesso le funzioni corporee vengono misurate registrando e analizzando l’attività di vari organi. Per esempio, l’attività elettrica del cuore viene misurata con l’elettrocardiogramma (ECG) e l’attività elettrica cerebrale viene misurata con l’elettroencefalogramma (EEG). La capacità dei polmoni di trattenere aria, di inspirare ed espirare e di scambiare ossigeno e anidride carbonica viene misurata con gli esami di funzionalità polmonare.
Biopsia
La biopsia è una procedura in cui si asporta un campione di tessuto corporeo per analizzarlo. La diagnosi viene formulata dopo aver esaminato le cellule al microscopio. L’esame spesso si concentra sul reperimento di cellule anomale che possono indicare presenza di infiammazione o di malattia, come il cancro. I tessuti che vengono comunemente esaminati sono la pelle, la mammella, il polmone, il fegato, i reni e le ossa.
Analisi del materiale genetico (test genetici)
Vedere anche Genetica.
Le tecnologie di diagnostica genetica sono metodi scientifici utilizzati per comprendere e valutare i cromosomi e i geni (incluso il DNA) o entrambi. Di solito vengono analizzate cellule prelevate da cute, sangue o midollo osseo, I test genetici vengono effettuati nei seguenti casi:
Feti: per determinare l’eventuale esistenza di una malattia genetica
Bambini e giovani adulti: per determinare la presenza effettiva o potenziale di una malattia genetica
Adulti: per contribuire a determinare la probabilità che i loro discendenti, come figli o nipoti, possano sviluppare alcune malattie
La tecnologia di diagnostica genetica sta compiendo rapidi progressi. Esistono vari metodi per copiare i segmenti di un gene o per rilevare mutazioni genetiche.
Rischi e risultati
Ogni esame presenta dei rischi. Il rischio può consistere nella possibilità di subire una lesione nel corso dell’esame o nella necessità di effettuare ulteriori indagini in caso di risultati fuori dalla norma. Spesso le indagini più approfondite sono più costose e/o pericolose. I medici valutano il rischio di un esame in base al possibile beneficio delle informazioni che esso fornisce.
I risultati di una prova normale sono espressi da un intervallo, che si basa sulla media dei valori della popolazione sana, vale a dire che il 95% degli individui sani possiede valori che cadono all’interno di tale intervallo. Tuttavia, i valori medi sono leggermente diversi per le donne e gli uomini e possono anche variare con l’età. Per alcuni esami, questi valori possono anche differire leggermente tra i vari laboratori. Pertanto, quando un medico richiede il risultato di un esame, riceve dal laboratorio anche l’intervallo dei valori normali relativo a quell’esame. Nella tabella Esami del sangue sono elencati alcuni risultati normali tipici. Tuttavia, poiché i valori variano da un laboratorio all’altro, è opportuno consultare il medico circa il significato dei risultati dei propri esami anziché fare riferimento alla tabella.