La microcefalia può essere causata da molti disturbi fra cui anomalie genetiche, infezioni e difetti cerebrali.
I neonati con grave microcefalia di solito presentano sintomi di danno cerebrale.
La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante ecografie o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.
Di solito vengono condotti esami di diagnostica per immagini per ricercare anomalie cerebrali e talvolta esami del sangue per cercare la causa.
Dato che la microcefalia può variare da lieve a grave, anche le opzioni terapeutiche possono variare.
L’intervento precoce può essere particolarmente utile.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto. I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi... maggiori informazioni .)
Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia.
La microcefalia è rara. Le stime indicano 2-12 casi di nati vivi su 10.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, le dimensioni normali della testa in base a una data età variano fra le diverse parti del mondo, pertanto è difficile stimare l’incidenza effettiva della microcefalia a livello globale.
Cause della microcefalia
La microcefalia può essere causata da vari disturbi, fra cui
Anomalie cromosomiche e genetiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni
Disturbi o problemi metabolici ereditari Panoramica sui disturbi metabolici ereditari I disturbi metabolici ereditari sono malattie ereditarie che causano problemi metabolici. L’ereditarietà è il passaggio dei geni da una generazione alla successiva. I bambini ereditano i geni... maggiori informazioni
Mancanza di ossigeno prima o durante il parto
Esposizione a farmaci o tossine prima della nascita Uso di farmaci in gravidanza Oltre il 50% delle donne assume farmaci con o senza prescrizione medica (prodotti da banco) o fa uso di droghe sociali (tabacco e alcol) o illegali durante la gravidanza, un’abitudine in aumento... maggiori informazioni
Determinate anomalie cerebrali congenite
Infezioni prima della nascita (come rosolia Rosolia La rosolia è un’infezione virale contagiosa che causa in genere sintomi lievi, come dolore articolare ed eruzione cutanea, ma può provocare gravi difetti congeniti se la madre contrae l'infezione... maggiori informazioni
, citomegalovirus Infezione da citomegalovirus (CMV) L’infezione da citomegalovirus è una comune infezione da herpesvirus e presenta una vasta sintomatologia; i sintomi possono essere assenti oppure si può sviluppare febbre e affaticamento (come... maggiori informazioni , toxoplasmosi Toxoplasmosi La toxoplasmosi è un’infezione causata dal protozoo parassita unicellulare Toxoplasma gondii. L’infezione si contrae attraverso l’ingestione accidentale delle cisti di Toxoplasma, che può avvenire... maggiori informazioni , sifilide Sifilide La sifilide è una malattia a trasmissione sessuale causata dal batterio Treponema pallidum. La sintomatologia della sifilide si può manifestare in tre fasi, intervallate da periodi di apparente... maggiori informazioni 
o virus Zika Infezione da virus Zika L’infezione da virus Zika è un’infezione virale, trasmessa da una zanzara, che in genere non causa sintomi; tuttavia, può determinare febbre, eruzioni cutanee, dolori articolari o infezioni... maggiori informazioni 
)
Sintomi della microcefalia
I sintomi dipendono dalla gravità del danno o del sottosviluppo del cervello. Alcuni problemi presenti nei neonati con grave microcefalia possono includere convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado variabile... maggiori informazioni , ritardi dello sviluppo, problemi di alimentazione, udito o vista, problemi del movimento o dell’equilibrio, iperattività e disabilità intellettive Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni .
Diagnosi di microcefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, esame obiettivo e talvolta esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue
Talvolta prima della nascita la diagnosi di microcefalia viene formulata sulla base di un’ecografia prenatale Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.
Dopo la nascita il medico misura la circonferenza cranica Circonferenza cranica Per crescita fisica si intende un aumento delle dimensioni corporee (lunghezza o altezza e peso) e delle dimensioni degli organi. Dalla nascita a 1-2 anni di età, la crescita dei bambini è rapida... maggiori informazioni (misurazione della testa nel punto più largo) del bambino durante esami obiettivi di routine. La diagnosi di microcefalia viene confermata quando la circonferenza della testa è significativamente inferiore alla norma per i bambini dello stesso sesso, età ed etnia nella regione in cui risiede il bambino interessato. Talvolta la diagnosi viene formulata nonostante la circonferenza cranica del bambino rientri nella norma, ma non aumenta durante la crescita. Per formulare la diagnosi i medici considerano anche la circonferenza cranica dei genitori del bambino, perché avere una testa piccola può essere una caratteristica familiare (una condizione denominata microcefalia familiare benigna).
Se è presente microcefalo, di solito si esegue una tomografia computerizzata Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... maggiori informazioni 
(TAC) o una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni 
(RMI) del cranio per ricercare anomalie cerebrali. Il medico valuta il neonato e chiede ai genitori di pensare a possibili cause di microcefalia, quindi esegue alcuni esami per eventuali cause sospette. Talvolta il medico può prescrivere esami del sangue per stabilire la causa.
Trattamento della microcefalia
Trattamento dei sintomi
Intervento per problemi fisici e intellettivi
La microcefalia è una condizione permanente, non esistono cure o trattamento standard.
Si trattano i sintomi causati dal danno cerebrale. Alcune patologie che causano microcefalia possono essere trattate.
Controlli e monitoraggi regolari da parte di un’équipe sanitaria sono molto importanti. Servizi durante lo sviluppo, noti come intervento precoce, spesso aiutano i neonati con microcefalia a usare al massimo le proprie capacità fisiche ed intellettive.
