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Microcefalia

Di

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Ultima revisione/verifica completa apr 2019| Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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I fatti in Breve
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Risorse sull’argomento

Per microcefalia si intende una testa dalle dimensioni anormalmente ridotte. Spesso le dimensioni della testa sono ridotte perché il cervello si sviluppa in modo anomalo e rimane piccolo.

  • La microcefalia può essere causata da molti disturbi fra cui anomalie genetiche, infezioni e difetti cerebrali.

  • I neonati con grave microcefalia di solito presentano sintomi di danno cerebrale.

  • La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante ecografie o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.

  • Di solito vengono condotti esami di diagnostica per immagini per ricercare anomalie cerebrali e talvolta esami del sangue per cercare la causa.

  • Dato che la microcefalia può variare da lieve a grave, anche le opzioni terapeutiche possono variare.

  • L’intervento precoce può essere particolarmente utile.

Le dimensioni della testa sono determinate tipicamente dalle dimensioni del cervello. Pertanto, una ridotta crescita del cervello o di parte del cervello è la causa delle microcefalia. La microcefalia può insorgere da sola o in combinazione con altri difetti congeniti importanti e può essere presente alla nascita o svilupparsi successivamente durante l’infanzia.

La microcefalia è rara. Le stime indicano 2-12 casi di nati vivi su 10.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, le dimensioni normali della testa in base a una data età variano fra le diverse parti del mondo, pertanto è difficile stimare l’incidenza effettiva della microcefalia a livello globale.

Cause

La microcefalia può essere causata da vari disturbi, fra cui

Sintomi

I sintomi dipendono dalla gravità del danno o del sottosviluppo del cervello. Alcuni problemi presenti nei neonati con grave microcefalia possono includere convulsioni, ritardi dello sviluppo, problemi di alimentazione, udito o vista, problemi del movimento o dell’equilibrio, iperattività e disabilità intellettive.

Diagnosi

  • Prima della nascita, ecografia

  • Dopo la nascita, esame obiettivo e talvolta esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue

Talvolta prima della nascita la diagnosi di microcefalia viene formulata sulla base di un’ecografia prenatale eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.

Dopo la nascita il medico misura la circonferenza cranica (misurazione della testa nel punto più largo) del bambino durante esami obiettivi di routine. La diagnosi di microcefalia viene confermata quando la circonferenza della testa è significativamente inferiore alla norma per i bambini dello stesso sesso, età ed etnia nella regione in cui risiede il bambino interessato. Talvolta la diagnosi viene formulata nonostante la circonferenza cranica del bambino rientri nella norma, ma non aumenta durante la crescita. Per formulare la diagnosi i medici considerano anche la circonferenza cranica dei genitori del bambino, perché avere una testa piccola può essere una caratteristica familiare (una condizione denominata microcefalia familiare benigna).

Se è presente microcefalo, di solito si esegue una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (RMI) della testa per ricercare anomalie cerebrali. Il medico valuta il neonato e chiede ai genitori di pensare a possibili cause di microcefalia, quindi esegue alcuni esami per eventuali cause sospette. Talvolta il medico può prescrivere esami del sangue per stabilire la causa.

Trattamento

  • Trattamento dei sintomi

  • Intervento per problemi fisici e intellettivi

La microcefalia è una condizione permanente, non esistono cure o trattamento standard.

Si trattano i sintomi causati dal danno cerebrale. Alcune patologie che causano microcefalia possono essere trattate.

Controlli e monitoraggi regolari da parte di un’équipe sanitaria sono molto importanti. Servizi durante lo sviluppo, noti come intervento precoce, spesso aiutano i neonati con microcefalia a usare al massimo le proprie capacità fisiche ed intellettive.

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