La macrocefalia può essere normale o causata da disturbi genetici o di altro tipo.
La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante le ecografie di routine o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.
Di solito vengono condotti esami di diagnostica per immagini per ricercare anomalie cerebrali e talvolta esami del sangue per cercare la causa.
Il trattamento della macrocefalia dipende dalla causa, e talvolta, se non si riscontrano problemi, non è necessario alcun trattamento.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale I difetti congeniti del cervello e del midollo spinale possono presentarsi nelle prime o nelle ultime fasi dello sviluppo del feto. I sintomi tipici includono deficit intellettivo, paralisi... maggiori informazioni .)
I lattanti con macrocefalia presentano una circonferenza cranica Circonferenza cranica Per crescita fisica si intende un aumento delle dimensioni corporee (lunghezza o altezza e peso) e delle dimensioni degli organi. Dalla nascita a 1-2 anni di età, la crescita dei bambini è rapida... maggiori informazioni notevolmente più grande rispetto agli altri bambini della stessa età.
La macrocefalia può essere classificata come
Disproporzionata: la testa è più grossa in rapporto alle dimensioni generali.
Proporzionata: la testa sembra avere le giuste dimensioni rispetto al corpo (in altre parole, il bambino ha un corpo e una testa grandi).
Molte persone con testa o cranio grandi sono sane.
La macrocefalia anomala può essere dovuta a un ingrossamento del cervello (megalencefalia), acqua nel cervello (idrocefalo Idrocefalo L’idrocefalo è un accumulo di liquido in eccesso negli spazi normali all’interno del cervello (ventricoli) e/o tra gli strati interno e mediano dei tessuti che lo ricoprono (spazio subaracnoideo)... maggiori informazioni ), crescita eccessiva delle ossa del cranio (iperostosi cranica) o altre patologie. Queste condizioni possono derivare da disturbi genetici o acquisiti dal bambino prima o dopo la nascita.
Diagnosi di macrocefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, esame obiettivo, compresa la misurazione della circonferenza cranica, e talvolta esami di diagnostica per immagini ed esami del sangue
Prima della nascita la diagnosi di macrocefalia viene talvolta formulata sulla base di un’ ecografia prenatale Ecografia Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.
Dopo la nascita il medico misura la circonferenza cranica Circonferenza cranica Per crescita fisica si intende un aumento delle dimensioni corporee (lunghezza o altezza e peso) e delle dimensioni degli organi. Dalla nascita a 1-2 anni di età, la crescita dei bambini è rapida... maggiori informazioni (misurazione della testa nel punto più largo) del bambino durante esami obiettivi di routine. La diagnosi di macrocefalia viene confermata quando la circonferenza cranica è significativamente superiore alla norma per i bambini di pari sesso, età ed etnia nella regione in cui risiede il bambino interessato. Per formulare la diagnosi i medici considerano anche la circonferenza cranica dei genitori e dei nonni del bambino, perché avere una testa leggermente più grossa può essere una caratteristica familiare.
Se è presente macrocefalia, di solito si esegue una tomografia computerizzata Tomografia computerizzata (TC) Nella tomografia computerizzata (TC), un tempo nota come tomografia assiale computerizzata (TAC), una sorgente radiogena e il rivelatore di radiazioni ruotano intorno al soggetto. Negli scanner... maggiori informazioni (TC) o una risonanza magnetica per immagini Risonanza magnetica per immagini (RMI) La RMI utilizza un forte campo magnetico e onde radio ad altissima frequenza per produrre immagini molto dettagliate. La RMI non utilizza raggi X ed è generalmente molto sicura. (Vedere anche... maggiori informazioni (RMI) della testa per ricercare anomalie cerebrali. Il medico esamina il neonato e chiede ai genitori di pensare a possibili cause di macrocefalia, quindi esegue alcuni esami per eventuali cause sospette. Talvolta il medico può prescrivere esami del sangue per stabilire la causa.
Trattamento della macrocefalia
Dipende dalla causa
Il trattamento della macrocefalia dipende dalla causa. Talvolta non è necessario alcun trattamento. Se la causa è un’anomalia, come l’idrocefalo, può essere necessario il trattamento, compreso quello chirurgico.