Macrocefalia è il termine tecnico per indicare una testa grande.
La macrocefalia può essere normale o causata da disturbi genetici o di altro tipo oppure essere ereditaria.
La diagnosi viene formulata prima della nascita mediante le ecografie di routine o dopo la nascita misurando la circonferenza cranica.
Di solito viene condotto un esame di diagnostica per immagini per ricercare anomalie cerebrali e talvolta test genetici per cercare la causa.
Il trattamento della macrocefalia di solito include l’intervento chirurgico.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti del cervello e del midollo spinale.)
I lattanti con macrocefalia presentano una circonferenza cranica notevolmente più grande rispetto agli altri bambini della stessa età.
La macrocefalia può essere classificata come
Disproporzionata: la testa è più grossa in rapporto alle dimensioni generali.
Proporzionata: la testa sembra avere le giuste dimensioni rispetto al corpo (in altre parole, il bambino ha un corpo e una testa grandi).
Molte persone con testa o cranio grandi sono sane.
La causa più comune di macrocefalia è la macrocefalia familiare, nella quale la testa di dimensioni maggiori è un tratto della famiglia del bambino legata a caratteristiche della crescita del cranio e del cervello.
La macrocefalia anomala può essere dovuta a un ingrossamento del cervello (megalencefalia), acqua nel cervello (idrocefalo), crescita eccessiva delle ossa del cranio (iperostosi cranica) o altre patologie. Queste condizioni possono derivare da disturbi genetici o acquisiti dal bambino prima o dopo la nascita.
I bambini possono anche presentare complicanze, come ad esempio occhio pigro (detto anche ambliopia), malocclusione e/o difficoltà di linguaggio correlate agli effetti sulla bocca e sulla mandibola.
Diagnosi di macrocefalia
Prima della nascita, ecografia
Dopo la nascita, esame obiettivo, compresa la misurazione della circonferenza cranica, e talvolta risonanza magnetica per immagini (RMI)
Test genetici
Prima della nascita la diagnosi di macrocefalia viene talvolta formulata sulla base di un’ecografia prenatale di routine eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.
Dopo la nascita il medico misura la circonferenza cranica (misurazione della testa nel punto più largo) del bambino durante esami obiettivi di routine. La diagnosi di macrocefalia viene confermata quando la circonferenza cranica è significativamente superiore alla norma per i bambini di pari sesso, età ed etnia nella regione in cui risiede il bambino interessato. Per formulare la diagnosi i medici considerano anche la circonferenza cranica dei genitori e dei nonni del bambino, perché avere una testa leggermente più grossa può essere una caratteristica familiare.
Se è presente macrocefalia, di solito si esegue una RMI del cervello per ricercare anomalie. Il medico esamina il neonato e chiede ai genitori di pensare a possibili cause di macrocefalia, quindi esegue alcuni esami per eventuali cause sospette. Talvolta il medico può prescrivere esami del sangue per stabilire la causa.
Un bambino che presenta questo difetto congenito può essere esaminato da un genetista, un medico specializzato in genetica (la scienza dei geni e del modo in cui certe qualità o tratti vengono trasmessi dai genitori alla prole). Possono essere effettuati test genetici di un campione di sangue del neonato per cercare anomalie cromosomiche e genetiche. Questi esami possono aiutare i medici a stabilire se la causa è una specifica malattia genetica e ad escluderne altre.
Trattamento della macrocefalia
Dipende dalla causa
Molti bambini con macrocefalia non necessitano di alcun trattamento.
Nei bambini con macrocefalia familiare, il trattamento non è né possibile né necessario. Analogamente, anche alcuni disturbi genetici associati a una testa di dimensioni superiori al normale non sono trattabili e la testa di per sé non è una causa di malattia.
I bambini con macrocefalia causata da idrocefalo vengono trattati chirurgicamente (vedere Trattamento dell’idrocefalo).
Indipendentemente dalla causa, i bambini con macrocefalia possono presentare ritardi dello sviluppo. Servizi durante lo sviluppo, noti come intervento precoce, spesso aiutano i neonati con macrocefalia a usare al massimo le proprie capacità fisiche ed intellettive. Controlli e monitoraggi regolari da parte di un’équipe sanitaria sono molto importanti.
I bambini che presentano complicanze come occhio pigro (ambliopia), malocclusione e difficoltà di linguaggio devono essere gestiti da specialisti appropriati.
